La malattia di Fabry è una malattia ereditaria che può manifestarsi con una varietà di sintomi. La gravità di quest'ultimo varia a seconda della salute generale del paziente, della sua immunità, dello stile di vita e di alcuni altri fattori.
La malattia di Fabry - che cos'è?
Le malattie da accumulo lisosomale sono il nome comune di un grande gruppo di rari disturbi ereditari, che sono causati da una violazione della funzione dei lisosomi. Proprio in questa categoria c'è la malattia di Fabry. È associato a una diminuzione dell'attività della α-galattosidasi, un enzima lisosoma, responsabile della scissione dei glicosfingolipidi. Di conseguenza, i grassi si accumulano in eccesso nelle cellule e interferiscono con il loro normale funzionamento. Di regola, soffrire di cellule muscolari endoteliali o lisce di vasi sanguigni, reni, cuore, sistema nervoso centrale, cornea.
La malattia di Fabry è un tipo di eredità
Questo disturbo è considerato geneticamente determinato con un tipo di ereditarietà legata all'X. Cioè, la malattia di Fabry viene trasmessa solo sui cromosomi X. Le donne ne hanno due, e quindi l'anomalia può essere ereditata sia dal figlio che dalla figlia. La probabilità di un bambino con una deviazione genetica in questo caso è del 50%. Negli uomini, c'è solo un cromosoma X, e se è mutato, la malattia di Anderson Fabry verrà diagnosticata nelle figlie con una probabilità del 100%.
La malattia di Fabry - cause
Questa è una malattia genetica, e quindi la principale causa del suo aspetto sono le mutazioni nei geni GLA - responsabili della codifica dell'enzima. Secondo le statistiche e i risultati di numerosi studi medici, la malattia da accumulo lisosomiale di Fabry è ereditaria nel 95% dei casi, ma ci sono delle eccezioni. Il 5% dei pazienti ha "guadagnato" una diagnosi nelle fasi iniziali della formazione dell'embrione. Ciò era dovuto a mutazioni casuali.
Malattia di Fabry - sintomi
I segni della malattia in diversi organismi si manifestano a modo loro:
- Gli uomini In rappresentanti del sesso più forte, la malattia di Anderson-Fabry, di regola, inizia a manifestarsi sin dall'infanzia. Primi segni: dolore e bruciore alle estremità. Alcuni pazienti lamentano la comparsa di un'eruzione cremisi, che nella maggior parte dei casi copre l'area dall'ombelico alle ginocchia. Mentre la malattia progredisce lentamente, i sintomi gravi - disagio addominale, ronzio nelle orecchie , frequente impulso al movimento intestinale, dolore alla schiena e alle articolazioni - diventano visibili solo da 35 a 40 anni.
- Donne. Nel corpo femminile, la malattia mostra una vasta gamma di manifestazioni cliniche. Mentre alcuni pazienti non sono consapevoli del loro problema, altri soffrono di distrofia corneale, affaticamento, disturbi cardiovascolari, anidrosi, disturbi gastrointestinali, malattie renali, danni agli occhi, disturbi neurologici.
- Bambini. Sebbene nella maggior parte dei casi i primi sintomi di una malattia compaiano precocemente, la malattia di Fabry nei bambini passa spesso inosservata e si sviluppa in età cosciente. I primi segni sono dolore e angiokeratoma, che si trovano spesso dietro le orecchie e sono trascurati dagli specialisti. Altre manifestazioni della malattia in piccoli pazienti: nausea con vomito, vertigini, mal di testa, febbre.
Malattia di Fabry - diagnosi
Solo le lamentele del paziente per la diagnosi non sono sufficienti per uno specialista. Per determinare la malattia di Fabry, devono essere eseguiti test. L'attività della α-galattosidasi può essere osservata nel plasma, nei leucociti, nelle urine, nel liquido lacrimale. La diagnosi differenziale deve essere necessariamente eseguita tenendo conto della teleantectasia emorragica ereditaria.
Malattia di Fabry - trattamento
Dall'inizio degli anni 2000, i medici hanno utilizzato attivamente la terapia sostitutiva nella lotta contro la malattia di Fabry. Le medicine più popolari sono Replagal e Fabrazim. Entrambi i farmaci sono somministrati per via endovenosa. L'efficacia dei farmaci è pressoché la stessa: minimizzano il dolore, stabilizzano i reni e prevengono lo sviluppo dell'insufficienza renale o cardiaca cronica.
La sindrome di Fabry può anche essere soppressa dal trattamento sintomatico. Ankonvulsants aiutano ad alleviare il dolore:
- fenitoina;
- gabapentin;
- carbamazepina;
- Pregabalin.
Se i pazienti sviluppano problemi renali, vengono prescritti ACE-inibitori e antagonisti del recettore dell'angiotensina II:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
La malattia di Fabry - raccomandazioni cliniche
La lotta contro questa sindrome è un processo difficile e dispendioso in termini di tempo. I risultati positivi della terapia sono in attesa di alcuni pazienti per diverse settimane, ma la malattia di Fabry, i sintomi e il trattamento sopra descritti, possono essere prevenuti. Per prevenire la nascita di un bambino con un gene mutato, gli esperti consigliano di eseguire la diagnostica perinatale, che consiste nello studio dell'attività della α-galattosidasi nelle cellule amniotiche.