Il cariotipo fetale nell'uomo è una combinazione dei segni del suo set cromosomico. Un cromosoma umano è 46, 22 di loro sono autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Per determinare il cariotipo umano, vengono utilizzate le sue cellule, colorandole con i coloranti, fotografando ed esaminando i cromosomi mediante microscopia. Allo stesso tempo, vengono studiati il numero di cromosomi, le loro dimensioni e le caratteristiche morfologiche. Un numero di malattie cromosomiche può essere diagnosticato dal cambiamento nel numero di cromosomi (in particolare cromosomi sessuali), o da qualsiasi altro riarrangiamento intracromosomico e intercromosomico.
Come funziona il cariotipo del feto?
Il cariotipo prenatale del feto è necessario per la diagnosi delle malattie cromosomiche. Per questo sono necessarie cellule fetali: i villi corionici o il liquido amniotico.
Può essere eseguito un esame completo o parziale del cariotipo fetale. Alla ricerca completa, viene analizzata l'intera serie di cromosomi del feto, ma il tempo di studio è piuttosto lungo - 14 giorni. E con uno studio parziale per 7 giorni, solo quei cromosomi, problemi nei quali si indicano malattie genetiche ( Sindrome di Down , Patau o Edwards). Di solito sono 21, 13, 18 coppie di cromosomi e cromosomi sessuali.
Studio dei cromosomi sessuali
Molti genitori vogliono conoscere il sesso del bambino prima della nascita, e l'ecografia non sempre lo dimostra in modo affidabile, ma il cariotipo determina il sesso in modo molto accurato. Ma il cariotipo con lo studio dei cromosomi sessuali non viene fatto affatto per questo. La carotide fetale normale 46 XX è un cariotipo di una ragazza, ma se il cromosoma X è più di due (il più spesso 3 è trisomia X, o più di 3 è polisomia X), questo è il rischio di ritardo mentale, psicosi. Ma la monosomia X (un cromosoma X) è un cariotipo della sindrome di Shershevsky-Turner.
Il cariotipo fetale normale di 46 XY è un cariotipo di un ragazzo. Ma un bambino con un cariotipo di XXU (polisomia del cromosoma X negli uomini) nascerà con la sindrome di Klinefelter, e un ragazzo con polisomia sul cromosoma Y avrà un'alta crescita, un ritardo mentale e una maggiore aggressività.
Indicazioni per il cariotipo fetale
Le indicazioni per il cariotipo prenatale sono:
- l'età dei genitori di età superiore ai 35 anni, la loro relazione di sangue;
- in questa famiglia ci sono già bambini con malformazioni o gravidanze congelate di bambini con malformazioni, aborti spontanei, interruzione della gravidanza a causa dell'identificazione di anomalie dello sviluppo fetale incompatibili;
- condizioni di lavoro dannose e vite dei genitori, cattive abitudini (tossicodipendenza o alcolismo);
- malattie virali nel primo trimestre di gravidanza;
- sospetti di malattie congenite con indagine ecografica nel 1 ° e 2 ° trimestre di gravidanza.