La sindrome di Down non è una malattia, ma un'anomalia genetica che porta a cambiamenti significativi nel corpo. Non viene trattato. Ecco perché è più corretto dire "sindrome" e non "malattia".
La sindrome coinvolge un insieme di caratteristiche e caratteristiche specifiche. Il suo nome ha ricevuto grazie a un medico britannico, la prima volta che ha descritto - John L. Down. La sindrome di Down è un'anomalia molto comune. Con lui nasce circa 1 bambino su 700. Ora grazie ai metodi di diagnosi delle donne in gravidanza questa cifra è leggermente inferiore, 1: 1000. L'unico modo per scoprire se un bambino ha un'anomalia cromosomica è fare un'analisi fluida dal cordone ombelicale. Tutte le madri che si trovano nella zona a rischio, si raccomanda di farlo.
Neonato con sindrome di Down
I medici esperti di bambini possono determinarlo fin dai primi giorni di vita. Si distinguono per una serie di caratteristiche.
Segni di un figlio di Down:
- faccia piatta e naso largo e piatto;
- occhi da incisione obliqua. Nell'angolo interno dell'occhio c'è una piega;
- una testa corta, una testa piatta, anomalie delle orecchie;
- apri la bocca piccola. Il cielo corto, la lingua non si adatta, sporge dalla bocca;
- ipotonia - un debole tono muscolare. Maggiore mobilità articolare;
- Il 45% dei bambini con sindrome di Down ha una piega trasversale sul palmo.
Di norma, un bambino con sindrome di Down presenta anomalie interne. I più frequenti tra loro:
- difetti cardiaci congeniti. Si verificano nel 40% dei bambini;
- problemi con la vista Strabismo congenito, cataratta, glaucoma;
- deficit uditivo;
- patologia nel sistema digestivo;
- a volte il bambino può sperimentare un arresto della respirazione nel sonno, questo è dovuto ad anomalie nell'orofaringe;
- malattie del sistema endocrino;
- disturbi nell'apparato locomotore (displasia dell'anca, assenza di una costola, deformazione del torace, bassa crescita).
Tuttavia, la diagnosi finale viene effettuata solo dopo i risultati dell'analisi sul numero di cromosomi. È effettuato da un genetista.
Per la maggior parte, i bambini con sindrome di Down sono in ritardo nel loro sviluppo rispetto ai loro coetanei. Un tempo questi bambini erano mentalmente ritardati. Ma ora si parla sempre meno. > In effetti, lo sviluppo del piccolo Down è lento, ma sono gli stessi bambini di tutti gli altri. E il loro successo nella vita dipende da quanto le persone vicine reagiranno a ciò con comprensione.
Perché i bambini di Downa sono nati?
La sindrome di Down appare come un risultato di disordini genetici, in cui in ogni cellula del corpo c'è un cromosoma in più. Nei bambini sani, ci sono 23 paia di cromosomi nelle cellule (totale 46). Una parte va al bambino dalla madre, l'altro dal papa. Un bambino con sindrome di Down in 21 paia di cromosomi ha un cromosoma in più non appaiato, quindi questo fenomeno è chiamato trisomia. Questo cromosoma può essere ottenuto sia dallo sperma che dall'uovo durante la fecondazione. Di conseguenza, quando si divide un ovocita con trisomia, ogni cellula successiva contiene anche un cromosoma in più. In totale, 47 cromosomi compaiono in ogni cellula. La sua presenza influenza lo sviluppo di tutto l'organismo e la salute del bambino.
In generale, i figli di Downa sono nati da, fino alla fine non è noto. Gli esperti notano una serie di fattori in cui questa sindrome si verifica molto più spesso.
Le ragioni per la nascita di un figlio di Down:
- Età dei genitori Più i genitori sono anziani, maggiore è la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down. L'età della madre è di 35 anni, padre - da 45 anni.
- Caratteristiche genetiche ereditarie dei genitori. Ad esempio, nelle cellule dei genitori, 45 cromosomi, ad es. 21 è attaccato all'altro e non può essere visto.
- Matrimoni strettamente correlati
Recenti studi di scienziati ucraini hanno dimostrato che l'attività solare può influenzare l'aspetto di un'anomalia genica. Si noti che il momento del concepimento dei bambini con sindrome di Down è preceduto da un'elevata attività solare. Forse, non è un caso che questi bambini siano chiamati solari. Tuttavia, quando il fatto è già stato fatto, non importa davvero perché sia nato un bambino con la sindrome di Down. Devi capire che lui è la stessa persona. E le persone vicine dovrebbero aiutarlo a entrare nell'età adulta.
Sviluppo di un bambino con sindrome di Down
Certamente, i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Down non avranno difficoltà. Fortunatamente ora un minor numero di genitori lascia questi bambini. E, al contrario, accettano questa situazione e fanno tutto il possibile e impossibile per crescere una persona felice.
Tale bambino ha necessariamente bisogno di supervisione medica. È necessario identificare se ci sono malformazioni congenite, malattie concomitanti. I medici possono prescrivere farmaci speciali che possono ridurre l'impatto della sindrome.
I genitori spesso si preoccupano di quanti bambini vivono a Downa. In media, la loro aspettativa di vita è di 50 anni.
Un bambino con sindrome di Down si sviluppa più lentamente. In seguito inizia a tenere la testa (entro tre mesi), si siede (entro l'anno), cammina (a due anni). Ma questi termini possono essere ridotti se non tiri e chiedi aiuto agli specialisti.
Certo, nel nostro paese ora per questi bambini non vengono create le condizioni migliori. Inoltre, i pregiudizi delle persone impediscono a questi bambini di visitare giardini e scuole. Tuttavia, in molte città ci sono centri di riabilitazione, sono organizzate speciali istituzioni prescolari.
I genitori del bambino dovrebbero fare ogni sforzo per garantire la piena comunicazione con i bambini, partecipare a lezioni collettive e vacanze, ecc.
Di norma, per tali bambini viene realizzato un programma individuale di studi, che comprende:
- Ginnastica speciale È necessario per la formazione delle capacità motorie. La ginnastica dovrebbe essere iniziata in tenera età e fatta ogni giorno.
Quando il bambino cresce, il complesso degli esercizi cambia. - Il massaggio è un mezzo efficace di riabilitazione del bambino. Promuove il miglioramento generale e lo sviluppo del bambino.
- Giochi con il bambino: dito, attivo. I giochi collettivi sono molto importanti.
- Imparare l'alfabeto e il conto.
- Leggere e memorizzare a memoria poesie, canti, ecc.
Il compito principale è preparare al massimo un bambino con la sindrome di Down per una vita indipendente. Non isolarlo dalla società, non nasconderlo in quattro mura. Amore e cura lo aiuteranno a superare tutte le difficoltà ea vivere una vita piena.