Nel mondo di oggi ci sono così tanti rischi per la salute: aria inquinata, radiazioni, acqua sporca, cibo incomprensibile da supermercati e, naturalmente, eredità. Tutti questi fattori influenzano negativamente non solo la nostra salute, ma anche i nostri figli. Stabilendosi nel corpo femminile, tutte le sostanze pericolose influenzano la capacità di rimanere incinta e il feto che ha concepito. Come proteggere te stesso e il futuro bambino dalle patologie? La medicina moderna offre la possibilità di rilevare deviazioni dallo sviluppo normale già nelle prime fasi della gravidanza, effettuando un'analisi della patologia del feto.
La patologia può essere sia ereditaria che congenita. Nel nostro tempo, circa il 5% dei neonati, del numero totale di nati, ha patologie congenite o ereditarie, le cui cause possono essere genetiche, cromosomiche, multifattoriali. Scopriremo quali metodi di diagnosi tempestiva e prevenzione delle patologie aiuteranno ad evitare la nascita di bambini malati.
Analisi genetica del feto
Un'analisi della genetica del feto dovrebbe essere effettuata nella fase di pianificazione della gravidanza, ma spesso viene eseguita già durante la gravidanza. Il suo scopo: determinare il rischio di patologie congenite, identificare le cause di aborto spontaneo, determinare la possibilità di comparsa di malattie ereditarie. Le indicazioni, di norma, sono: l'età di una donna sopra i 35 anni, i matrimoni strettamente correlati, l'infezione virale acuta durante la gravidanza, la morte in utero, gli aborti spontanei nell'anamnesi, la presenza di malattie ereditarie. L'analisi genetica del feto si svolge in più fasi. Nella prima fase, viene eseguito un sondaggio, che include ultrasuoni per la patologia fetale in 10-14 settimane. Nella seconda fase vengono eseguiti test per determinare gli ormoni embrionali (AFP e hCG).
Un'analisi delle malformazioni fetali (AFP e hCG)
Ai fini della diagnosi precoce delle patologie, già nel primo trimestre, a 10-14 settimane, si suggerisce di effettuare uno screening prenatale - un esame del sangue per la patologia fetale, che viene preso nel laboratorio diagnostico clinico. Questo esame del sangue per la malformazione fetale è ora l'unico mezzo affidabile per rilevare anomalie dello sviluppo prelevando proteine specifiche che il feto secerne. AFT (alfa-fetoproteina) è il componente principale del siero del feto. Sviluppando un sacco vitellino e un fegato, accompagna l'urina nel liquido amniotico ed entra nel sangue della madre attraverso il corion.
Quando si rilevano livelli elevati di AFP nel sangue materno, si suggerisce che:
- ernia del midollo spinale o del cervello;
- anomalie renali;
- invasione del duodeno;
- difetti nell'infezione della cavità addominale anteriore (mentre gli organi interni rimangono pelle e muscoli nudi, e chiusi con una pellicola sottile di un cordone allungato).
Un'analisi del feto dello sviluppo nel rilevamento dei livelli di hCG, all'inizio del secondo trimestre, rivela le patologie evolutive e cromosomiche del feto. Pertanto, l' analisi del feto sulla sindrome di Down sarà positiva con un livello elevato di hCG nel sangue della donna incinta e con la sindrome di Edwards - con un livello ridotto.
Alla terza fase dell'indagine, una seconda ecografia viene eseguita alla settimana 20-24, che consente di identificare piccole malformazioni fetali, il numero di liquido amniotico e le anomalie della placenta. Se, dopo aver effettuato tutte le fasi dell'esame genetico, si assume la patologia fetale, gli specialisti prescrivono metodi invasivi di esame: analisi istologica del feto, analisi citogenetica del feto, analisi del sangue dal cordone ombelicale del feto.
Analisi del fattore Rh fetale
Anche l'analisi del fattore Rh del feto è un indicatore importante, consente alle prime fasi della gravidanza di determinare la compatibilità o l'incompatibilità del feto e della madre con il fattore Rh. Donne con fattore Rh incompatibili con il feto
Grazie ai metodi moderni, è possibile prevenire la nascita di feti morti o la nascita di un bambino con patologie. Quando si confermano le ipotesi sulle possibili patologie nei futuri genitori, c'è sempre una scelta: abortire la gravidanza o prepararsi in anticipo per un possibile intervento chirurgico, che consente di correggere i vizi. In ogni caso, la decisione finale viene presa dalla famiglia.