Ogni anno sul pianeta ci sono circa 8 milioni di bambini con anomalie genetiche. Certo, non puoi pensare a questo e spero che non sarai mai toccato. Ma, proprio per questo motivo, l'analisi genetica sta guadagnando popolarità in gravidanza oggi.
Puoi fare affidamento sul destino, ma non tutto è possibile prevedere, ed è meglio cercare di prevenire un'enorme tragedia nella famiglia. Molte malattie ereditarie possono essere evitate se si sottopone a trattamento nella fase di pianificazione della gravidanza. E tutto ciò che serve è sottoporsi a una consultazione preliminare con un genetista. Dopotutto, è il tuo DNA (tuo e tuo marito) a determinare la tua salute e le caratteristiche ereditarie di tuo figlio ...
Come già accennato, è necessario consultare questo specialista nella fase di pianificazione della gravidanza. Il medico sarà in grado di prevedere la salute del futuro del bambino, determinare il rischio di comparsa di malattie ereditarie, dirvi quali studi e test genetici devono essere effettuati per evitare patologie ereditarie.
L'analisi genetica, che viene eseguita sia durante il periodo di pianificazione che durante la gravidanza, rivela le cause dell'aborto spontaneo, determina il rischio di malformazioni congenite e malattie ereditarie nel feto, sotto l'influenza di fattori tetragonali prima del concepimento e durante la gravidanza.
Assicurati di consultare un genetista se:
- futura mamma oltre 35 anni;
- nella famiglia ci sono malattie ereditarie;
- è nato un bambino con malformazioni congenite;
- affetti da fattori nocivi durante il concepimento o durante la gravidanza (radiografia, assunzione di determinati farmaci, radiazioni);
- durante la gravidanza, la gestante è stata sorpassata da un'infezione virale acuta (toxoplasmosi, rosolia, infezioni respiratorie acute, influenza);
- se la donna ha avuto aborti o parto;
- donne incinte che sono a rischio per analisi biochimiche e ultrasuoni.
Test genetici e test eseguiti durante la gravidanza
Uno dei metodi principali per determinare le violazioni nello sviluppo del feto è l'esame intrauterino, che viene effettuato con l'aiuto dell'ecografia o della ricerca biochimica. Con gli ultrasuoni, il feto viene scansionato: questo è un metodo assolutamente sicuro e innocuo. La prima ecografia viene eseguita a 10-14 settimane. Già in questo momento è possibile diagnosticare le patologie cromosomiche del feto. Il secondo ultrasuono programmato viene effettuato a 20-22 settimane, quando la maggior parte delle anomalie nello sviluppo di organi interni, viso e arti del feto sono già determinate. A 30-32 settimane, l'ecografia aiuta a identificare i difetti più piccoli nello sviluppo fetale, il numero di liquido amniotico e la placenta anormale. A termini 10-13 e 16-20 settimane, viene effettuata un'analisi genetica del sangue durante la gravidanza, i marcatori biochimici sono determinati. I metodi di cui sopra sono chiamati non invasivi. Se viene rilevata una patologia in queste analisi, vengono prescritti metodi di esame invasivo.
Negli studi invasivi, i medici "invadono" l'utero: prendono materiale per la ricerca e determinano il cariotipo fetale con elevata accuratezza, il che rende possibile escludere patologie genetiche come la sindrome di Down, Edwards e altri. I metodi invasivi sono:
- Biopsia corionica: le cellule vengono prelevate dalla futura placenta mediante puntura della parete addominale anteriore. È trattenuta per un periodo di 9-12 settimane. La procedura non dura a lungo, il risultato sarà 3-4 giorni, la probabilità di un aborto spontaneo - 2%. Ma se rilevano patologie geniche, allora è possibile interrompere la gravidanza nelle prime fasi;
- amniocentesi - analisi del liquido amniotico a 16-24 settimane di gestazione. Questo è il metodo più sicuro, perché la percentuale di complicanze non supera l'1%. Ma il risultato dovrà aspettare a lungo, man mano che gli specialisti "crescono", e questo processo richiede tempo;
- Cordocentesi - la puntura del cordone ombelicale del feto, seguita dalla raccolta fetale di sangue, viene effettuata per un periodo di 20-25 settimane. Questa è un'analisi molto accurata, che viene eseguita per 5 giorni;
- placentocentesi - campioni di cellule della placenta, contenenti cellule del feto. Il rischio di complicanze è del 3-4%.
Quando si eseguono queste procedure, il rischio di complicanze è elevato, pertanto l'analisi genetica della gravidanza e del feto viene eseguita secondo rigorose indicazioni mediche. Oltre ai pazienti del gruppo di rischio genetico, queste analisi sono eseguite da donne in caso di rischio di malattie,
Questi test vengono eseguiti solo in un day hospital sotto la supervisione di ultrasuoni, perché una donna dopo la loro condotta dovrebbe essere sotto la supervisione di specialisti per diverse ore. Potrebbe essere prescritta una medicazione per prevenire possibili complicazioni.
Quando si utilizzano questi metodi diagnostici, è possibile rilevare fino a 300 delle 5000 malattie genetiche.