Molto spesso una donna incinta viene inviata per l'analisi della sindrome di Down , e raramente qualcuno spiega cosa ha causato questa necessità. Vale la pena notare che lo sviluppo della medicina solo recentemente ha permesso un simile tipo di ricerca sul feto. In precedenza, veniva eseguito solo lo screening per la sindrome di Down, che mostrava segni indiretti della presenza di una tale patologia fetale. Al momento, ci sono molti più modi per stabilire una tale diagnosi.
Analisi genetiche per la sindrome di Down
Nel processo di portare un bambino, una donna affronta la necessità di prendere un gran numero di test e passare attraverso numerosi studi. Uno di questi è un esame del sangue per la sindrome di Down. Non dovremmo ignorare la sua importanza, perché non tutti noi conosciamo la nostra eredità genetica e abbiamo una grande responsabilità per il benessere del nascituro. Se i risultati di tale studio non sono confortanti e il genetista presume una manifestazione della patologia, allora vale la pena di fare un test per la sindrome di Down. Coinvolge la raccolta del materiale biologico del bambino o del liquido amniotico attraverso la parete addominale della madre e il suo studio successivo.
Rischio di sindrome di Down
La possibilità di produrre un "bambino solare" è significativamente aumentata nei genitori anziani quando l'età di una donna ha superato i 35 anni, e gli uomini - 45. Inoltre, i casi di questo fenomeno si verificano in madri troppo giovani e con incesto, cioè matrimoni tra parenti stretti. Non è necessario respingere la predisposizione genetica dei genitori e del feto, l'atteggiamento irresponsabile nei confronti della pianificazione e del comportamento della gravidanza durante la gestazione. Pertanto, un test di screening della sindrome di Down è obbligatorio. È lui che rende possibile confermare o smentire la presenza di patologie nel feto e prendere la giusta decisione nel tempo.
Esistono alcune norme di rischio per la sindrome di Down, determinate dai risultati dell'ecografia e correlate al periodo di gestazione e ai limiti generalmente accettati delle deviazioni. Il dottore è interessato alla lunghezza delle ossa del naso e allo spessore dello spazio del colletto,
Rischio di biochimica della sindrome di Down
Tale analisi ci consente di determinare il difetto nelle primissime fasi della gestazione, letteralmente da 9-13 settimane. Nella fase iniziale, viene stabilita la presenza di una proteina specifica, la seconda misura il singolo componente dell'ormone HCG e così via. Va notato che ogni laboratorio può avere i propri criteri di rischio per la sindrome di Down, pertanto è necessario ottenere spiegazioni per i risultati nel luogo di consegna dell'analisi.