Sindrome di Rett

Tale disordine genetico come la sindrome di Rett, notata nei bambini, si riferisce a malattie degenerative progressive, in cui il sistema nervoso è danneggiato. Allo stesso tempo, il processo di sviluppo umano in tenera età viene fermato. La malattia inizia ad apparire dopo circa 6 mesi ed è caratterizzata, prima di tutto, da disturbi motori e comportamento autistico. Si verifica abbastanza raramente - 1 caso per 15.000 bambini. Consideriamo questa patologia in modo più dettagliato e ci soffermeremo sui dettagli del meccanismo del suo sviluppo e delle sue manifestazioni.

Qual è la causa della sindrome di Rett?

Al momento, ci sono molte prove che la violazione ha un'origine genetica. La patologia si trova quasi sempre solo nelle ragazze. L'apparizione della sindrome di Rett nei ragazzi è un'eccezione ed è raramente registrata.

Il meccanismo dello sviluppo del disturbo è direttamente correlato alla mutazione nel genoma dell'apparato del bambino, in particolare, con la rottura del cromosoma x. Di conseguenza, vi è un cambiamento morfologico nello sviluppo del cervello, che interrompe completamente la sua crescita entro l'anno 4 della vita del bambino.

Quali sono i principali sintomi che indicano la presenza della sindrome di Rett nei bambini?

Di norma, nei primi mesi il bambino sembra assolutamente in salute e non differisce dai suoi coetanei: il peso corporeo, la circonferenza della testa sono pienamente conformi alle norme stabilite. Questo è il motivo per cui qualsiasi sospetto di medici in violazione del suo sviluppo non si pone.

L'unica cosa che si può notare nelle ragazze prima di sei mesi è la manifestazione dell'atonia (letargia dei muscoli), che è anche caratterizzata da:

• abbassamento della temperatura corporea;
• sudorazione di piedi e palme;
• pallore della pelle.

Già più vicini al quinto mese di vita, cominciano a comparire i sintomi di un ritardo nello sviluppo dei movimenti motori, tra cui girano sulla schiena e strisciano. In futuro, si noteranno difficoltà nella transizione dalla posizione orizzontale del corpo alla verticale, ed è anche difficile per i bambini stare in piedi sulle loro gambe.

Tra i sintomi immediati di questo disturbo, possiamo distinguere:

• discrepanza del tasso di crescita;
• taglie sproporzionate di braccia e gambe al corpo, piccola testa;
• disturbo dello sviluppo del linguaggio;
• articolazioni del ginocchio non curanti quando si cammina;
• violazione della postura;
• la comparsa di convulsioni;
• ritardo dello sviluppo psico-motorio.

Separatamente è necessario dire che la sindrome genetica della sindrome di Rett nello stato hertized (quando la malattia progredisce) è sempre accompagnata da una violazione del processo di respirazione. Questi bambini possono essere riparati:

• apnea (arresto improvviso e improvviso della respirazione);
• aerofagia (ingestione di aria, che porta a frequenti rigurgiti);
• iperventilazione (sovrasaturazione dei polmoni con ossigeno a seguito di respirazione rapida e superficiale).

Inoltre, tra i più brillanti, particolarmente evidenti alle madri dei sintomi, è possibile identificare movimenti frequenti e ripetitivi. In questo caso, il più spesso notato sono varie manipolazioni con maniglie: il bambino sembra lavarsi o strofinarsi contro la superficie del corpo, come se avesse un livido. Questi bambini spesso mordono i pugni chiusi, che è accompagnato da una maggiore salivazione.

Quali sono le fasi del disturbo?

Dopo aver considerato le caratteristiche dei disturbi della sindrome di Rett, parliamo di quali stadi dello sviluppo della patologia sono solitamente assegnati:

1. Il primo stadio - i segni primari appaiono nell'intervallo di 4 mesi -1,5-2 anni. Caratterizzato da un rallentamento della crescita.
2. Il secondo stadio è la perdita di competenze acquisite. Se fino a un anno la bambina ha imparato a pronunciare alcune parole ea camminare, allora per 1,5-2 anni sono perse.
3. La terza fase è il periodo di 3-9 anni. È caratterizzato da relativa stabilità e progressivo ritardo mentale.
4. Il quarto stadio - ci sono cambiamenti irreversibili nel sistema vegetativo, il sistema muscolo-scheletrico. All'età di 10 anni, la capacità di muoversi autonomamente può essere completamente persa.

La sindrome di Rhett non risponde al trattamento, quindi tutte le misure terapeutiche per questo disturbo sono sintomatiche e mirano ad alleviare il benessere generale della ragazza. La previsione di questa violazione non è chiara fino alla fine. la malattia è osservata per non più di 15 anni. Va notato che alcuni pazienti muoiono durante l'adolescenza, ma molti pazienti raggiungono l'età di 25-30 anni. Molti di loro sono immobilizzati e si spostano su sedie a rotelle.