La corea di Huntington è una malattia ereditaria congenita, accompagnata dalla comparsa di movimenti involontari, da una diminuzione dell'intelligenza e dallo sviluppo di disturbi mentali. Questa malattia può svilupparsi in uomini e donne a qualsiasi età, ma il più delle volte i primi sintomi della corea di Huntington appaiono nella fascia di età 35-40 anni.
I sintomi della malattia di Huntington
Il principale segno clinico della malattia di Huntington è la corea, che si manifesta con movimenti disordinati e incontrollati. Inizialmente, questi sono solo disturbi minori in coordinazione con i movimenti a scatti delle mani o dei piedi. Questi movimenti possono essere molto lenti o bruschi. Gradualmente, afferrano tutto il corpo e siedono in silenzio, mangiare o vestirsi diventa quasi impossibile. Successivamente, altri sintomi della malattia di Huntington iniziano ad associarsi a questo sintomo:
- problemi con il processo di masticazione e deglutizione;
- disturbi del linguaggio;
- problemi con il sonno;
- violazione del tono muscolare.
In una fase iniziale, ci possono essere disturbi di personalità minori e funzioni cognitive. Ad esempio, il paziente ha una violazione delle funzioni del pensiero astratto. Di conseguenza, non può pianificare azioni, eseguirle e dare loro una valutazione adeguata. Poi i disturbi diventano più gravi: una persona diventa aggressiva, disinibita sessualmente, egocentrica, appaiono idee ossessive e aumentano le dipendenze (alcolismo, gioco d'azzardo).
Diagnosi della malattia di Huntington
La diagnosi della sindrome di Huntington viene effettuata utilizzando vari metodi di esame psicologico ed esame fisico. Tra i metodi strumentali, il posto principale è occupato dalla risonanza magnetica e dalla tomografia computerizzata. È con il loro aiuto che puoi vedere il posto del danno cerebrale.
I test genetici sono utilizzati dai metodi di screening. Se nel gene HD sono rilevati più di 38 residui trinucleotidici del CAG, la malattia di Huntington si manifesterà nel 100% dei casi. In questo caso, minore è il numero di residui, più tardi nella vita successiva si manifesterà la corea.
Trattamento della malattia di Huntington
Sfortunatamente, la malattia di Huntington è incurabile. Al momento, nella lotta contro questa malattia, viene applicata solo la terapia sintomatica, che facilita temporaneamente le condizioni del paziente.
Il farmaco più efficace, che indebolisce i sintomi della malattia, è la tetrabenazina. Anche nel trattamento sono farmaci anti-Parkinson:
- bromocriptina;
- levodopa;
- Pergolide.
Per eliminare l'ipercinesia e alleviare la rigidità muscolare, viene utilizzato l'acido valproico. Il trattamento per la depressione in questa malattia viene eseguito con Prozac, Citalopram, Zoloft e altri inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina. Quando si sviluppano psicosi, vengono usati antipsicotici atipici (Risperidone, Clozapina o Amisulpride).
L'aspettativa di vita nelle persone che soffrono di malattia di Huntington è significativamente ridotta. Dal momento della comparsa dei primi sintomi di questa patologia fino alla morte può passare solo 15 anni. Allo stesso tempo, letale
- tentativi suicidi;
- la polmonite;
- patologia del cuore.
Poiché si tratta di una malattia genetica, la prevenzione stessa non esiste. Ma dall'uso di metodi di screening (diagnostica prenatale con analisi del DNA) non è necessario rifiutare, perché se nelle prime fasi di iniziare un trattamento sintomatico, è possibile prolungare significativamente la vita del paziente.