Per le caratteristiche sessuali primarie e secondarie, gli ormoni sono responsabili, alcuni dei quali sono prodotti nelle ghiandole surrenali. Esiste una malattia congenita caratterizzata da disfunzione di queste ghiandole endocrine e rilascio eccessivo di androgeni. L'eccesso di ormoni sessuali maschili nel corpo porta a cambiamenti significativi nella struttura del corpo.
Sindrome adrenogenitale - cause
La patologia in esame deriva da una mutazione genetica congenita ereditata. Viene raramente diagnosticata, l'incidenza della sindrome adrenogenitale è di 1 caso per 5000-6500. Il cambiamento nel codice genetico provoca un aumento delle dimensioni e del deterioramento della corteccia surrenale. La produzione di enzimi speciali che partecipano alla produzione di cortisolo e aldosterone è ridotta. La loro carenza porta ad un aumento della concentrazione di ormoni sessuali maschili.
Sindrome adrenogenitale - classificazione
A seconda del grado di crescita adrenocorticale e della gravità dei sintomi, la malattia descritta esiste in diverse varianti. Forme di sindrome adrenogenitale:
- solteryayuschaya;
- viril (semplice);
- post-puberale (non classico, atipico).
Sindrome adrenogenitale - forma di sale
Il tipo più comune di patologia, che viene diagnosticata nei neonati o nei bambini del primo anno di vita. Con la forma che perde il sale della sindrome adrenogenitale, l'equilibrio ormonale è disturbato e la funzione della corteccia surrenale è inadeguata. Questo tipo di malattia è accompagnato da una concentrazione troppo bassa di aldosterone. È necessario mantenere l'equilibrio di sale e acqua nel corpo. Questa sindrome adrenogenitale provoca una violazione dell'attività cardiaca e un aumento della pressione sanguigna. Ciò si verifica sullo sfondo dell'accumulo di sali nei reni.
La sindrome adrenogenitale è una forma virile
Una variante semplice o classica del corso di patologia non è accompagnata da fenomeni di insufficienza surrenalica. La sindrome adrenogenitale descritta (forma virile ACS) porta solo a cambiamenti nei genitali esterni. Questo tipo di malattia viene diagnosticato anche in tenera età o immediatamente dopo il parto. All'interno del sistema riproduttivo rimane normale.
Forma postpubertata di sindrome adrenogenitale
Questo tipo di malattia è anche chiamato atipico, acquisito e non classico. Tale sindrome adrenogenitale si verifica solo nelle donne che hanno una vita sessuale attiva. La causa dello sviluppo della patologia può essere sia una mutazione congenita dei geni, sia un tumore della corteccia surrenale . Questa malattia è spesso accompagnata da infertilità, quindi senza una terapia adeguata, la sindrome adrenogenitale e la gravidanza sono concetti incompatibili. Anche con una concezione di successo, il rischio di aborto è elevato, il feto viene ucciso anche nelle fasi iniziali (7-10 settimane).
Sindrome adrenogenitale - sintomi
Il quadro clinico dell'anomalia genetica descritta corrisponde all'età e alla forma della malattia. La sindrome adrenogenitale nei neonati a volte non può essere determinata, a causa di ciò che il sesso del bambino può identificare in modo errato. I segni specifici di patologia diventano visibili da 2-4 anni, in alcuni casi si manifesta successivamente, nell'adolescenza o nella maturità.
Sindrome adrenogenitale nei ragazzi
Con la forma della malattia che perde il sale, si osservano i sintomi del disturbo dell'equilibrio del sale marino:
- diarrea;
- vomito grave;
- bassa pressione sanguigna;
- convulsioni;
- tachicardia;
- perdita di peso.
Una semplice sindrome adrenogenitale nei bambini maschi ha i seguenti sintomi:
- pene allargato;
- eccessiva pigmentazione della pelle dello scroto;
- epidermide scura intorno all'ano.
I maschi appena nati vengono diagnosticati raramente perché il quadro clinico in età precoce è scarsamente espresso. Più tardi (da 2 anni) la sindrome adrenogenitale è più evidente:
- crescita dei peli sul corpo, compresi i genitali;
- voce bassa e roca;
- acne ormonale ( acne vulgaris);
- mascolinizzazione;
- accelerazione della formazione ossea;
- bassa statura.
Sindrome adrenogenitale nelle ragazze
Per definire la malattia considerata nei bambini di sesso femminile è più semplice, è accompagnata da tali sintomi:
- clitoride ipertrofico, che assomiglia molto al pene;
- grandi labbra, sembrano uno scroto;
- la vagina e l'uretra sono combinati in un seno urogenitale.
Sullo sfondo dei segni dei neonati, le ragazze vengono a volte scambiate per ragazzi e allevate secondo il sesso sbagliato. Per questo, a scuola o nell'adolescenza, questi bambini hanno spesso problemi psicologici. All'interno del sistema riproduttivo della ragazza corrisponde completamente il genotipo femminile, ecco perché si sente una donna. Il bambino inizia le contraddizioni interne e le difficoltà con l'adattamento nella società.
Dopo 2 anni, la sindrome adrenogenitale congenita è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- crescita prematura di peli pubici e ascelle;
- gambe e braccia corte;
- muscolosità;
- comparsa di peli sul viso (dall'età di 8 anni);
- il fisico di un uomo (spalle larghe, bacino stretto);
- assenza di crescita delle ghiandole mammarie;
- bassa crescita e torso massiccio;
- voce maleducata;
- malattia dell'acne;
- insorgenza tardiva delle mestruazioni (non prima di 15-16 anni);
- ciclo instabile, frequenti ritardi nelle mestruazioni;
- amenorrea o oligomenorrea;
- infertilità;
- salti di pressione sanguigna;
- pigmentazione eccessiva dell'epidermide.
Sindrome adrenogenitale - diagnosi
Studi strumentali e di laboratorio aiutano a identificare iperplasia e disfunzione della corteccia surrenale. Per diagnosticare la sindrome congenita adrenogenitale nei neonati, viene eseguito un esame approfondito dei genitali e della tomografia computerizzata (o ultrasuoni). Un esame dell'hardware può rilevare le ovaie e l'utero nelle ragazze con organi genitali maschili.
Per confermare la presunta diagnosi, viene eseguita un'analisi di laboratorio per la sindrome adrenogenitale. Include lo studio dell'urina e del sangue sul contenuto di ormoni:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisolo;
- 17-chetosteroidi.
Inoltre assegnato:
- biochimica ;
- esame del sangue clinico;
- esame generale di urina.
Trattamento della sindrome adrenogenitale
È impossibile sbarazzarsi della patologia genetica esaminata, ma le sue manifestazioni cliniche possono essere eliminate. Sindrome adrenogenitale - raccomandazioni cliniche:
- Ricezione a vita di farmaci ormonali. Per normalizzare il lavoro della corteccia surrenale e controllare l'equilibrio endocrino, è necessario bere costantemente glucocorticoidi. L'opzione preferita è desametasone. Il dosaggio viene calcolato singolarmente e varia da 0,05 a 0,25 mg al giorno. Con la forma di perdita del sale della malattia, è importante prendere i corticoidi minerali al fine di mantenere l'equilibrio salino.
- Correzione dell'aspetto Si raccomanda ai pazienti con la diagnosi descritta di avere plastica vaginale, clitorectomia e altri interventi chirurgici per garantire che i genitali abbiano la forma e le dimensioni corrette.
- Consultazioni regolari con uno psicologo (su richiesta). Alcuni pazienti hanno bisogno di aiuto per l'adattamento sociale e l'accettazione di se stessi come una persona a tutti gli effetti.
- Stimolazione dell'ovulazione Le donne che vogliono rimanere incinte devono sottoporsi a un ciclo di farmaci speciali che assicurano la correzione del ciclo mestruale e la soppressione della produzione di androgeni. I glucocorticoidi sono presi durante l'intero periodo di gestazione.