Rischio di trisomia 21

Tutti conoscono la sindrome di Down , ma non tutti sanno che questa malattia è anche chiamata trisomia 21, poiché in questa coppia di cromosomi compaiono cellule extra. Questa è la patologia cromosomica più comune, quindi è la più studiata dagli scienziati.

Il rischio di comparsa di trisomia 21 coppie di cromosomi nel feto è in tutte le donne. Ha una media di 1 caso per 800 gravidanze. Aumenta se la gestante ha meno di 18 anni, o ha più di 35 anni, e anche se la famiglia ha casi di nascita di bambini con deviazioni a livello genico.

Per rilevare questa anomalia, si consiglia di eseguire un test combinato consistente in un esame del sangue e un'ecografia. Il risultato è la determinazione della probabilità di trisomia 21 in un bambino ancora nel grembo materno. Ma non è sempre possibile capire le informazioni fornite dal laboratorio, per questo è necessario andare dal medico, che è spesso impossibile da fare immediatamente.

Per non tormentarti con ipotesi e sentimenti, da questo articolo imparerai quali sono i rischi di base e individuali della trisomia 21 e come decifrare i loro significati.

Rischio di base della trisomia 21

Sotto il rischio di base della sindrome di Down, una proporzione che indica il numero di madri incinte con gli stessi parametri incontra un caso di questa anomalia è implicita. Cioè, se l'indicatore è 1: 2345, significa che questa sindrome si verifica in 1 donna tra 2345. Questo parametro aumenta, a seconda dell'età: 20-24 - oltre 1: 1500, da 24 a 30 anni - fino a 1 : 1000, da 35 a 40 - 1: 214 e dopo 45 - 1:19.

Questo indicatore è calcolato dagli scienziati per ogni età, viene scelto dal programma sulla base dei dati sulla tua età e sul periodo esatto della gravidanza.

Rischio individuale di trisomia 21

Per ottenere questo indicatore, i dati ecografici rilevati durante le 11-13 settimane di gravidanza (in particolare la dimensione della zona del collo in un bambino è importante), un'analisi biochimica del sangue e dei dati individuali di una donna (malattie croniche disponibili, cattive abitudini, razza, peso e numero di feti).

Se la trisomia 21 è al di sopra della soglia limite (rischio di base), allora questa donna ha un punteggio alto (oppure scrivono il rischio "aumentato"). Ad esempio: il rischio di base è 1: 500, quindi il risultato 1: 450 è considerato più alto. In questo caso, vengono inviati a un consulto per genetica seguito da una diagnosi invasiva (puntura).

Se la trisomia 21 è al di sotto della soglia di cutoff, allora in questo caso, il basso rischio di questa patologia. Per risultati più accurati, si consiglia di eseguire un secondo screening, che viene effettuato a 16-18 settimane.

Anche se hai ricevuto un brutto risultato, non dovresti mai mollare. È meglio, se il tempo lo consente, rivalutare i test e non perdere la testa.