La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria associata a un difetto genetico coinvolto nel metabolismo della bilirubina . Di conseguenza, la quantità di sostanza nel sangue aumenta e il paziente occasionalmente ha un lieve ittero - cioè, la pelle e le mucose diventano giallastre. Allo stesso tempo, tutti gli altri parametri del sangue e test del fegato rimangono assolutamente normali.
La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici?
La causa principale della malattia è la difettosità del gene responsabile della glucuronil transferasi, un enzima epatico che rende possibile lo scambio di bilirubina. Se questo enzima nel corpo non è abbastanza, la sostanza non può essere espulsa completamente, e la maggior parte di essa entrerà nel sangue. Quando la concentrazione di bilirubina aumenta, inizia l'ittero. In altre parole, semplicemente parlando: la malattia di Gilbert è l'incapacità del fegato di rielaborare una sostanza velenosa in quantità sufficienti e rimuoverla.
La sindrome di Gilbert - sintomi
La malattia è più spesso diagnosticata 2-3 volte più spesso negli uomini. Di regola, i primi segni di esso compaiono all'età di 3-13 anni. Sindrome di Gilbert il bambino può ricevere "per eredità" dai genitori. Inoltre, la malattia si sviluppa sullo sfondo di fame prolungata, infezioni, stress fisico ed emotivo. A volte la malattia appare a causa dell'assunzione di ormoni o sostanze come la caffeina, il salicilato di sodio, il paracetamolo.
Il segno principale della sindrome è l' ittero . Può essere intermittente (apparire dopo aver bevuto alcol, a causa di sovraccarico fisico o trauma mentale) e cronica. In alcuni pazienti, il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta leggermente, e la pelle acquisisce solo una leggera sfumatura giallastra, mentre in altri anche il bianco degli occhi diventa ocra brillante. In rari casi, l'ittero si macchia.
Oltre all'ingiallimento della pelle e delle mucose, la malattia di Gilbert presenta i seguenti sintomi:
- insonnia;
- la debolezza;
- affaticamento veloce;
- bruciore di stomaco ;
- l'aspetto di un sapore amaro in bocca;
- deterioramento dell'appetito;
- gonfiore;
- sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio;
- disturbo delle feci (i pazienti spesso lamentano diarrea alternata a stitichezza);
- ingrossamento del fegato (si verifica solo nel 25% dei casi, mentre le dimensioni del corpo cambiano leggermente e la palpazione rimane indolore).
La sindrome di Gilbert - diagnosi
Per determinare questa malattia, è necessario condurre diversi studi clinici contemporaneamente. Esame del sangue richiesto per la sindrome di Zhibera. In aggiunta ad esso, il paziente è assegnato:
- analisi delle urine;
- uno studio della concentrazione di bilirubina nel sangue;
- campioni per bilirubina (con acido nicotinico, fame o fenobarbital);
- Ultrasuoni della cavità addominale ;
- analisi delle feci per la sterbilina;
- analisi su fosfatasi alcalina, GGTP, Asat, ALT.
Analisi per la sindrome di Gilbert - trascrizione
I risultati degli studi di laboratorio sono sempre difficili da smontare. In particolare, quando ce ne sono così tante, come nella diagnosi di questa malattia. Se c'è un sospetto di sindrome di Zhibera e la bilirubina nell'analisi supera le norme di 8,5 - 20,5 mmol / l, allora la diagnosi è confermata. Un segno sfavorevole è la presenza di una sostanza velenosa nelle urine. Ciò che è importante - i marcatori dell'epatite virale nella sindrome non sono determinati.
Analisi genetica della sindrome di Gilbert
Poiché la malattia è spesso ereditaria, nella maggior parte dei casi le attività diagnostiche riguardano la ricerca sul DNA. Si ritiene che la malattia sia trasmessa al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene anormale. Se uno dei parenti non ce l'ha, il bambino nascerà sano, ma allo stesso tempo diventerà il portatore del gene "sbagliato".
Determinare la sindrome di Gilbert omozigote nella diagnosi del DNA può essere esaminando il numero di ripetizioni TA. Se sono nella regione del promotore del gene 7 o più, la diagnosi è confermata. Gli esperti raccomandano vivamente di condurre un test genetico prima di iniziare la terapia, specialmente quando è previsto il trattamento con farmaci con effetti epatotossici.
Come trattare la sindrome di Gilbert?
È importante capire che questa non è una malattia ordinaria. Pertanto, in trattamento speciale la sindrome di Gilbert non ha bisogno. Avendo imparato la loro diagnosi, i pazienti sono invitati a rivedere la dieta - per ridurre al minimo l'uso di salato, acuto, - per cercare di proteggersi dallo stress e dall'esperienza, per abbandonare le cattive abitudini, se possibile praticare uno stile di vita sano. In poche parole, non c'è alcun segreto su come curare la sindrome di Gilbert. Ma tutte le misure sopra descritte potrebbero riportare il livello della bilirubina alla normalità.
Farmaci con la sindrome di Gilbert
Nomini qualsiasi medicina dovrebbe essere uno specialista. Di regola, i farmaci con sindrome di Gilbert sono usati come:
- Farmaci dal gruppo barbiturico. Questi farmaci hanno effetto antiepilettico, riducendo parallelamente il livello di bilirubina.
- Epatoprotettori Proteggi il fegato dagli effetti negativi degli stimoli.
- In presenza di disturbi dispeptici, la sindrome di Gilbert viene trattata con antiemetici ed enzimi digestivi.
- Enterosorbenti contribuiscono alla rapida rimozione della bilirubina dall'intestino.
Dieta nella sindrome di Gilbert
In effetti, una corretta alimentazione è la chiave per il successo del ripristino del normale livello di bilirubina nel sangue. La dieta con la malattia di Gilbert richiede rigore. Ma è efficace. I pazienti con questa diagnosi sono autorizzati a mangiare:
- pane di frumento;
- ricotta a basso contenuto di grassi;
- manzo magro;
- pollo bollito;
- zuppe su bulbone vegetale;
- porridge friabile;
- frutta (ma non acida);
- composte;
- tè debole.
E i prodotti con la malattia di Gilbert sono vietati come segue:
- pasticceria fresca al forno;
- pepe;
- gelato;
- carne e pesce grassi;
- spinaci;
- grasso;
- acetosa;
- senape;
- alcol;
- caffè naturale.
Sindrome di Gilbert - trattamento con rimedi popolari
È impossibile fare affidamento esclusivamente su metodi alternativi di trattamento. Ma la sindrome di Augustin Gilbert è una di queste malattie, in cui la terapia popolare è accolta anche da molti specialisti. La cosa principale è discutere l'elenco dei farmaci con il medico curante, determinare chiaramente il dosaggio per te stesso e non dimenticare di prendere regolarmente tutti i test di controllo necessari.
Sindrome di Gilbert - trattamento con olio con aceto e miele
ingredienti:
- olio d'oliva - 0,5 l;
- Miele di fiori - 0,5 kg;
- aceto di sidro di mele - 75 ml.
Preparazione, usare:
- Mescolare bene tutti gli ingredienti in un contenitore e versare in un contenitore ben chiuso.
- Conservare la medicina in un luogo fresco e buio (sul ripiano inferiore del frigorifero, per esempio).
- Prima dell'uso, il liquido deve essere prevenuto con un cucchiaio di legno.
- Beva circa 15 - 20 ml per 20 - 30 minuti prima dei pasti da 3 a 5 volte al giorno.
- L'ittero inizierà a scendere il terzo giorno, ma il farmaco dovrebbe essere bevuto per almeno una settimana. La pausa tra i corsi dovrebbe essere di almeno tre settimane.
Trattamento della sindrome di Gilbert con una bardana
ingredienti:
- foglie di bardana;
- acqua - 2 cucchiaini.
Preparazione, usare:
- Si consiglia di utilizzare le foglie fresche raccolte a maggio, quando contengono la quantità massima di sostanze utili.
- Pulire i verdi con acqua.
- Succo si consiglia di bere 15 ml tre volte al giorno per 10 giorni.
Cos'è la sindrome di Gilbert pericolosa?
La malattia non porta alla morte e la qualità della vita non peggiora. Ma in questo caso, la sindrome di Gilbert ha conseguenze negative dopo tutto. Nel corso degli anni, alcuni pazienti con ittero possono sviluppare disturbi psicosomatici. Ciò che può complicare significativamente il processo di adattamento sociale e costringe una persona ad andare da uno psicoterapeuta.
In rari casi, la sindrome di Gilbert produce calcoli pigmentati nella bile o nei dotti della vescica. Se questo accade, allora a causa dell'accumulo di una quantità eccessiva di bilirubina indiretta, precipitante. I cambiamenti epatici praticamente non riguardano. Ma se non ti limiti all'alcol, al cibo pericoloso e prendi medicine incontrollate, l'epatite può svilupparsi.
La sindrome di Gilbert e la gravidanza
Immediatamente è necessario calmare tutte le future madri: questa malattia e gravidanza non si escludono a vicenda. La sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia né per la donna né per il suo futuro bambino. Il più grande pericolo di rivelare un disturbo durante una situazione interessante è l'impossibilità di prendere quei farmaci che sono tradizionalmente utilizzati per alleviare la condizione dei pazienti.
La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma una futura mamma può ridurre la quantità di bilirubina nel sangue. Per questo è necessario:
- Elimina completamente l'attività fisica.
- Rifiuta l'alcol.
- Evitare anche stress leggeri.
- Non avere fame.
- Resta al sole per un periodo di tempo limitato.