L'emofilia è una delle malattie ereditarie più gravi, il cui sviluppo è associato al genere. Cioè, le ragazze sono portatrici di un gene difettoso, ma la malattia in quanto tale si manifesta solo nei ragazzi. La malattia è causata da una carenza geneticamente determinata di fattori plasmatici che garantiscono la coagulabilità del sangue. Nonostante sia noto da tempo, il nome di "emofilia" è stato ricevuto solo nel 19 ° secolo.
Esistono diversi tipi di emofilia:
- emofilia A (HA, emofilia classica);
- emofilia B (GV, la malattia di Cristo);
- emofilia C (HS).
Cause dell'emofilia
L'eredità dell'emofilia A e B si verifica, come già accennato, lungo la linea femminile, dal momento che gli uomini che soffrono di questa malattia spesso non vivono in età riproduttiva. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati notati notevoli progressi nel trattamento, che consente di aumentare la durata della vita delle persone malate. Oltre all'effetto positivo, ciò ha comportato anche conseguenze negative: un notevole aumento del numero di pazienti in tutto il mondo. La percentuale principale di malattie (più dell'80%) si riferisce alla genetica, cioè ereditata dai genitori, i casi rimanenti - una mutazione sporadica di geni. E la maggior parte dei casi di emofilia sporadica della madre si è sviluppata da un gene paterno mutato. E più vecchio è il padre, maggiore è la probabilità di una tale mutazione. Figli di uomini affetti da emofilia sono sani, le figlie sono portatrici della malattia e passano ai loro figli. La probabilità di produrre un figlio malato in portatrici è del 50%. In rari casi, c'è una malattia classica nelle donne. Di norma, ciò accade quando una figlia nasce da un paziente con emofilia del padre e madre portatrice della malattia.
L'emofilia C è ereditata da bambini di entrambi i sessi, e uomini e donne sono ugualmente colpiti da questo tipo di malattia.
Qualunque tipo di emofilia (ereditaria o spontanea), apparso una volta in famiglia, verrà in seguito ereditato.
Diagnosi di emofilia
Esistono diversi gradi di gravità della malattia: grave (e molto grave), di media gravità, lieve e nascosta (cancellata o latente). Di conseguenza, maggiore è la gravità dell'emofilia, più pronunciati i sintomi, più spesso si osserva il sanguinamento più forte. Quindi, nei casi più gravi ci sono emorragie spontanee anche senza una connessione diretta con eventuali lesioni.
La malattia può manifestarsi indipendentemente dall'età. A volte i primi segni possono essere visti già nel periodo del neonato (sanguinamento dalla ferita ombelicale, emorragia sottocutanea, ecc.). Ma il più delle volte, l'emofilia si manifesta dopo il primo anno di vita, quando i bambini iniziano a camminare e aumenta il rischio di lesioni.
I sintomi più comuni dell'emofilia sono:
- emorragie regolari e profuse;
- ematomi ampi e di lunga durata;
- sanguinamento prolungato dalle gengive, mucose del naso e della bocca, meno spesso intestino, reni, ecc. E possono essere portati a qualsiasi manipolazione medica;
- hemarthroses (emorragie nella cavità articolare);
- emorragie nel tessuto osseo con conseguente decalcificazione delle ossa e necrosi asettica.
In questo caso, il sanguinamento inizia non immediatamente dopo la lesione, ma dopo un po 'di tempo (a volte più di 8-12 ore). Ciò è spiegato dal fatto che principalmente l'emorragia si arresta con le piastrine e con l'emofilia il loro numero rimane entro i limiti normali.
Diagnosticare l'emofilia con vari test di laboratorio che determinano il periodo di coagulazione e il numero di fattori anti-emofilici. È importante distinguere tra emofilia e malattia di von Willebrand, porpora trombocitopenica e trombastenia di Glanzmann.
Emofilia nei bambini: trattamento
Prima di tutto, il bambino viene esaminato da un pediatra, un dentista, un ematologo, un ortopedico, preferibilmente un esame genetico e la consultazione di uno psicologo. Tutti gli specialisti coordinano le loro azioni per la preparazione di un programma di trattamento individuale, a seconda del tipo e della gravità della malattia.
Il principio principale del trattamento dell'emofilia è la terapia sostitutiva. I pazienti vengono iniettati con preparati anti-emofilici di vario tipo, sangue citrato appena preparato o trasfusione diretta da parenti (con HA).
Vengono applicati tre principali metodi di trattamento: sul trattamento (con sanguinamento), trattamento domiciliare e prevenzione dell'emofilia. E l'ultimo di essi è il più progressivo e importante.
Poiché la malattia è incurabile, le regole di vita dei pazienti con emofilia sono ridotte per evitare lesioni, la registrazione del dispensario obbligatorio e la terapia tempestiva, la cui essenza è di mantenere il fattore ematico mancante ad un livello non inferiore al 5% della norma. Ciò evita le emorragie nel tessuto muscolare e nelle articolazioni. I genitori dovrebbero conoscere le peculiarità della cura dei bambini malati, i metodi di base di primo soccorso, ecc.