Trisomia 13

Le deviazioni genetiche influenzano notevolmente la vitalità del bambino, quindi questo problema è molto preoccupato per i medici e per i futuri genitori. Una di queste patologie è la sindrome di Patau, causata dalla trisomia sul cromosoma 13. A proposito e lo diremo in questo articolo.

Cos'è la trisomia 13?

La sindrome di Patau è una malattia più rara rispetto alla sindrome di Down e alla sindrome di Edwards. Si verifica circa 1 volta per 6000 - 14000 gravidanze. Ma, dopo tutto, è una delle tre più comuni patologie genetiche. La sindrome si forma in diversi modi:

• come risultato della formazione di un cromosoma aggiuntivo nella coppia - semplice trisomia;
• a causa di mutazione, a causa della creazione impropria delle cellule o della predisposizione ereditaria - la traslocazione di Robertson.

Inoltre, è completo (in tutte le celle), tipo di mosaico (in alcuni) e parziale (presenza di parti aggiuntive di cromosomi).

Come identificare la trisomia 13?

Per rilevare una quantità anormale di cromosomi nel feto, è necessario uno studio molto complesso: l' amniocentesi , durante la quale viene prelevato un po 'di liquido amniotico per lo studio. Questa procedura può provocare aborto spontaneo. Pertanto, per determinare il rischio della presenza di trisomia 13 nel feto, viene fornito un test di screening completo. Consiste nell'eseguire ecografia e prelievo di sangue dalla vena, per determinarne la composizione biochimica.

Identificazione dei rischi di trisomia 13

Dopo aver dato il sangue alle 12-13 settimane e agli ultrasuoni, la futura madre ottiene un risultato, in cui i rischi di base e individuali saranno chiaramente definiti. Se il secondo numero della prima trisomia 13 (cioè la norma) è inferiore alla seconda, il rischio è basso (ad esempio: quello di base è 1: 5000 e quello individuale è 1: 7891). Se al contrario, è necessaria una consultazione con un genetista.

Sintomi della trisomia 13 nei bambini

Questa patologia genetica causa violazioni molto gravi nello sviluppo del bambino, che possono essere viste anche sugli ultrasuoni:

• la struttura sbagliata del viso: gli occhi sono troppo vicini, la fronte inclinata, la fessura sulla mascella superiore (sia il labbro e il cielo), la deformazione delle orecchie e del naso;
• la presenza di dita extra e altre anomalie sugli arti;
• difetti degli organi interni: cuore, rene, pancreas, ecc.

Il più spesso, una tale gravidanza è accompagnata da polyhydramnios e un piccolo peso del feto. I bambini con questa malattia muoiono di più nelle prime settimane dopo il parto.