La sindrome di Down è una delle più comuni malattie genetiche. Si verifica anche nella fase di formazione dell'ovocita o dello sperma o al momento della loro fusione durante la fecondazione. Inoltre, il bambino ha un 21 ° cromosoma in più e come risultato, nelle cellule del corpo non ce ne sono 46, come previsto, ma 47 cromosomi.
Come identificare la sindrome di Down durante la gravidanza?
Ci sono diversi modi per identificare la sindrome di Down durante la gravidanza. Tra questi - metodi invasivi, ultrasuoni, screening per la gravidanza . Autenticamente, la sindrome di Down può essere diagnosticata nel feto solo con l'aiuto di metodi invasivi:
- una biopsia corionica a 10-12 settimane - il risultato si ottiene dopo pochi giorni. Tuttavia, la procedura è pericolosa perché può causare aborto spontaneo nel 3% dei casi;
- placentocentosi a 13-18 settimane: il risultato vi verrà comunicato dopo alcuni giorni. Il rischio di complicanze è lo stesso: il 3-4% dei casi termina in aborto spontaneo;
- amniocentesi a 17-22 settimane - in questo caso il rischio di aborto spontaneo è circa dello 0,5%;
- Cordocentesi a 21-23 settimane - l'1-2% dei casi termina in aborto spontaneo.
Se durante le manipolazioni viene rilevata la presenza della sindrome di Down, è possibile interrompere la gravidanza per un massimo di 22 settimane.
Certo, il rischio di aborto spontaneo - un pagamento piuttosto spiacevole per l'autenticità, soprattutto se si scopre che il bambino andava tutto bene. Pertanto, non tutti sono risolti per tali manipolazioni. Con un certo grado di probabilità, la sindrome di Down può essere giudicata dai risultati di uno studio ecografico.
Ultrasuoni di un feto con sindrome di Down
I sintomi della sindrome di Down in un feto durante la gravidanza sono difficili da determinare con l'aiuto degli ultrasuoni, poiché un tale studio consente di determinare con un alto grado di affidabilità solo disturbi anatomici chiaramente gravi. Tuttavia, ci sono un certo numero di marcatori con cui il medico può sospettare che il feto abbia un cromosoma in più. E se nel processo di esame il feto ha segni di sindrome di Down, il loro studio in aggregato permetterà di integrare un quadro integrale e accertare la trisomia 21 con una certa probabilità.
Quindi, queste funzionalità includono:
- ingrandimento dello spazio del colletto (grande spessore della piega cervicale o accumulo di liquido sottocutaneo nella parte posteriore del collo fetale). Normalmente, questo parametro non deve superare 2,5 mm per l'esame vaginale e 3 mm per l'esame attraverso la parete addominale. Tale studio è condotto a 10-13 settimane;
- la lunghezza delle ossa del naso del feto - è determinata nel secondo trimestre. L'ipoplasia delle ossa nasali è presente in ogni 2 ° bambino con sindrome di Down;
- vescica allargata;
- osso mascellare ridotto;
- tachicardia moderata (più di 170 battiti al minuto);
- violazione della forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto venoso.
Se hai trovato uno o più segni su ultrasuoni, questo non significa una nascita al cento per cento di un bambino con la sindrome di Down. Si consiglia di sottoporsi a uno dei test di laboratorio sopra descritti, quando una donna attraverso la parete addominale assume materiale genetico.
L'ecografia è più informativa nel periodo di 12-14 settimane: in questo periodo lo specialista può determinare con maggiore precisione il grado di rischio e aiutare a prendere ulteriori misure necessarie.
Screening per la sindrome di Down - trascrizione
Un altro metodo per rilevare la sindrome di Down in gravidanza è un esame del sangue biochimico di una donna incinta prelevata da una vena. L'analisi delle donne in gravidanza per la sindrome di Down comporta la determinazione della concentrazione nel sangue di alfa-fetoproteine e l'ormone hCG.
L'alfafetoproteina è una proteina prodotta dalla proteina epatica fetale. Entra nel sangue della donna attraverso il liquido amniotico. E un basso livello di questa proteina può indicare lo sviluppo della sindrome di Down. È consigliabile eseguire questa analisi a 16-18 settimane di gestazione.