Tale malattia come la sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica principalmente nelle ragazze e si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza. È causato da un'anomalia dei cromosomi, quando viene violata l'insieme delle ghiandole sessuali. Questa diagnosi è molto rara, ma non puoi liberartene.
Sindrome Shereshevsky-Turner - che cos'è?
Gli scienziati non hanno ancora scoperto la relazione tra la salute dei genitori e lo sviluppo della malattia del bambino, come la sindrome di Turner. È anche chiamata la sindrome di Ulrich. La condizione della futura gestante è complicata dalla minaccia di aborto spontaneo (si verificano nel primo o nel secondo trimestre), una forma grave di tossicosi e le nascite sono spesso premature e hanno patologie.
I neonati sono completamente vitali, ma presentano anomalie. Per la sindrome di Shereshevsky-Turner è caratterizzato da:
- cambiamenti nelle articolazioni del gomito;
- pieghe pterigoidee nel collo;
- il rene ha la forma di un ferro di cavallo.
Sindrome Shereshevsky-Turner - cariotipo
Il corpo umano è formato nell'utero da una cellula, che è chiamata zigote. Si forma dopo la fusione di 2 gameti che trasportano informazioni genetiche dai loro genitori. Questi geni determinano in futuro la natura e la salute del bambino. Un normale cariotipo può avere un set di cromosomi, come 46XX o 46XU. Se il processo di gametogenesi è disturbato, allora l'embrione ha deviazioni nello sviluppo.
Il cariotipo di pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner è una patologia grave quando il cromosoma X è assente o disturbato. Questa deviazione è accompagnata da un complesso caratteristico di cambiamenti nel corpo e si manifesta nello sviluppo inadeguato degli organi riproduttivi del feto. Non contengono un elemento delle gonadi, c'è un rudimento delle ovaie e dei dotti deferenti.
Sindrome Shereshevsky-Turner - frequenza dell'evento
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1925. La sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica in una neonata di tremila persone. L'attuale frequenza della popolazione di questa malattia è precisamente sconosciuta a causa della cessazione spontanea della gravidanza in vari trimestri. In casi estremamente rari, tale diagnosi è fatta per i ragazzi.
Sindrome Shereshevsky-Turner - le cause di
Rispondendo alla domanda su cosa causa la sindrome di Shereshevsky-Turner, è necessario dire sull'anomalia del cromosoma X del sesso. Se è cambiato, allora nel corpo dell'embrione si verifica:
- una cancellazione del braccio lungo o corto;
- isocromosoma X su un braccio corto o lungo;
- traslocazione di X / X;
- anello X cromosoma e così via.
Tali patologie si verificano nel 20% dei casi in presenza di mosaicismo, ad esempio 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. Il meccanismo di comparsa della malattia negli uomini può essere spiegato con la traslocazione. Il rischio di sviluppare la sindrome di Shereshevsky-Turner non è legato all'età della futura madre. Può succedere:
- a causa di uno schiacciamento improprio dello zigote;
- con la perdita del cromosoma paterno.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
La malattia può manifestarsi sia sull'aspetto esteriore che sul lavoro degli organi interni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, i sintomi possono essere i seguenti:
- linfostasi;
- strabismo ;
- ipogonadismo;
- bassa statura (la persona adulta non supera i 150 cm);
- l'obesità;
- assenza di falangi;
- infantilismo sessuale;
- Il torace è ingrandito e ha una forma a botte;
- collo accorciato;
- forma irregolare dei padiglioni auricolari che colpiscono l'udito;
- epicanto o ptosi (deformazione palpebrale);
- macchie di pigmento (vitiligine o nevi).
Nei neonati, i piedi, le mani e le pieghe della pelle sul collo possono gonfiarsi e i capelli non crescono. Le ossa della mascella sono piccole, il cielo è alto. Nella coartazione cardiaca dell'aorta è possibile, è stratificata e l'integrità del setto interventricolare è disturbata. Lo stato psicologico con una malattia come la sindrome di Shereshevsky-Turner non soffre, ma l'attenzione e la percezione vengono dissipate.
I capezzoli sono sempre attratti e i genitali sono poco sviluppati. Le ghiandole sono sostituite da tessuti connettivi che non producono cellule e non si verifica la piena maturazione. Le ragazze non allargano il seno, non ci sono le mestruazioni, l'amenorrea primaria si verifica, quindi la fertilità è completamente assente. Esistono 3 forme di disgenesia: pura, sfocata e mista. Differiscono nelle manifestazioni cliniche.
Sindrome Shereshevsky-Turner - diagnosi
Quando il futuro feto non ha il cromosoma X, viene osservata la monosomia completa, la sindrome di Shereshevsky-Turner viene rivelata dal neonatologo dell'ospedale di maternità o del pediatra. Se i principali sintomi della malattia sono assenti, si noti che può essere solo la pubertà. Gli specialisti prescrivono test per:
- ormoni che determinano gonadotropine ed estrogeni;
- studio del cariotipo.
Durante la diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner il paziente deve visitare l'oftalmologo, il nefrologo, il cardiochirurgo, il cardiologo, l'endocrinologo, la genetica, il linfologo, il ginecologo / andrologo e l'otorinolaringoiatra. Per identificare le anormalità i medici nominano:
- imaging a risonanza magnetica ;
- esame ecografico dei reni e degli organi genitali;
- un elettrocardiogramma;
- Raggi X;
- esame del sangue clinico;
- densitometria.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattamento
Con una diagnosi del genere, come la sindrome di Turner, il trattamento dipende dagli stati del cromosoma Y nel cariotipo. Se vengono trovati, la ragazza viene rimossa dalle ovaie. L'operazione viene eseguita in giovane età fino al 20 ° anniversario. Il suo obiettivo principale è prevenire la formazione di un tumore maligno. In assenza di questo gene, viene prescritta la terapia ormonale.
Viene eseguito a 16-18 anni e l'obiettivo principale del trattamento è:
- sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie;
- prevenzione della carenza di estrogeni;
- ripristino del ciclo mestruale ;
- diminuzione del livello di gonadotropine.
I pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner si sottopongono a consulenza psicologica, dove vengono aiutati ad adattarsi alla società e migliorare la qualità della vita. Con questa malattia, la maggior parte delle donne rimane sterile. Il trattamento è principalmente rivolto a:
- eliminazione di difetti esterni;
- compensazione per malformazioni congenite nel corpo;
- correzione della crescita;
- complicanze metaboliche.
La vita con la sindrome di Shereshevsky-Turner
Se la malattia viene diagnosticata in una fase precoce e il trattamento viene eseguito in tempo, la crescita del bambino sarà normalizzata. La medicina moderna consente alle ragazze di avere i propri figli, ad esempio la fecondazione in vitro. La vita con la sindrome di Turner ha previsioni favorevoli. I pazienti non soffrono di anomalie mentali, ma sono contrastati dal lavoro fisico e dalle tensioni neuropsichiche.
Le persone con la sindrome di Turner
Una forma facile della malattia è la sindrome del mosaico di Shereshevsky-Turner. In questo caso, alcune delle cellule femminili hanno un cromosoma X, e il resto - due. I bambini con questa diagnosi non hanno gravi difetti e le patologie sessuali associate alle mestruazioni non sono molto pronunciate, quindi c'è la possibilità di rimanere incinta in futuro. Il fenotipo dell'aspetto è presente, ma non così brillante come nella monosomia.
Sindrome Shereshevsky-Turner - aspettativa di vita
Se sei interessato alla domanda su quale sia la prognosi della sindrome di Shereshevsky-Turner, allora bisogna dire che non influisce sull'aspettativa di vita. Un'eccezione può essere una cardiopatia congenita e malattie concomitanti. Con un trattamento corretto e tempestivo, i pazienti conducono una vita normale, hanno partner sessuali e persino creano famiglie.