Malattie come la sindrome di Down, Edwards e molte altre anomalie cromosomiche sono abbastanza intelligenti:
- Innanzitutto, è impossibile prevedere in anticipo il loro sviluppo (di regola, la patologia si forma immediatamente dopo il concepimento, e né i genitori né i medici possono influenzare questo processo);
- in secondo luogo, queste malattie sono difficili da conciliare con una vita a tutti gli effetti, non soccombono né ai farmaci né ai trattamenti chirurgici, e si può dire che i bambini nati siano condannati alla sofferenza;
- in terzo luogo, è molto difficile diagnosticare la malattia in utero. Anche i metodi di ricerca più recenti non sono sempre in grado di esprimere un verdetto finale. Nella maggior parte dei casi, viene annunciata ai genitori solo la percentuale di probabilità di un bambino con anomalie. E la decisione di mantenere la gravidanza o no, rimane per loro.
Al giorno d'oggi, i medici raccomandano che tutte le donne in gravidanza siano sottoposte a screening perinatale nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza al fine di identificare il rischio di avere un bambino con gravi disturbi dello sviluppo. Questo esame è considerato il più affidabile.
Cosa si intende per screening perinatale del 2 ° trimestre?
Durante l'intero periodo di gravidanza, le future madri prudenti subiscono due screening prenatali: nel 1 ° e 2 ° trimestre. Tuttavia, il secondo screening è più informativo, perché in questo momento è molto più facile capire quali deviazioni dalla norma nelle analisi possano significare, e alcune patologie sono già chiaramente visibili sull'ecografia.
In generale, lo screening perinatale del 2 ° trimestre significa:
- Screening biochimico del 2 ° trimestre (triplo test), che non mostra altro che il rispetto delle norme dei valori dei tre elementi nel sangue della madre (AFP, hCG, estriolo).
- Lo screening degli ultrasuoni è uno studio approfondito (la struttura degli organi interni del feto viene attentamente esaminata, viene determinata la condizione della placenta e del liquido amniotico).
- La cordocentesi è uno studio aggiuntivo condotto secondo le indicazioni dei medici.
Indicatori e norme del secondo screening per la gravidanza
Quindi, nel processo di screening, viene determinato il livello di AFP. L'AFP è una proteina prodotta dal feto. Normalmente l'AFP può fluttuare entro 15-95 U / ml, a seconda di quante settimane è stato effettuato il secondo screening. Se i risultati ottenuti fossero superiori al normale, i medici potrebbero suggerire una violazione dello sviluppo del midollo spinale o un difetto del tubo neurale. L'AFP sottostimato può indicare un numero di malattie, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Meckel. Tuttavia, in tali situazioni, l'interpretazione dello screening è molto ambigua.
La seconda cosa che i medici vedono dopo il secondo screening è il livello di estriolo. Il suo valore dovrebbe aumentare con l'aumentare dell'età gestazionale. L'estriolo sottostimato può indicare anomalie cromosomiche (sindrome di Down) o la minaccia di parto prematuro.
Inoltre, la patologia cromosomica è indicata da un livello elevato di hCG .
Per quanto riguarda gli ultrasuoni di screening,
Quando si effettua la seconda proiezione?
A seconda di quante settimane è stato eseguito il secondo screening, viene introdotta una correzione quando si decifrano i risultati. In sostanza, gli esperti raccomandano di non ritardare il sondaggio e di avere il tempo di sottoporre i test necessari prima della ventesima settimana. Il momento ottimale per il secondo screening per la gravidanza è di 16-18 settimane.