Le persone-albini hanno un aspetto brillante, ma questa non è la loro caratteristica principale. La mancanza di melanina rende il corpo più vulnerabile alla luce solare e porta a una serie di disturbi. Non puoi eliminare il problema, puoi solo prendere delle misure per migliorare la tua condizione.
Chi sono gli albini?
Si ritiene che tali rappresentanti della razza umana debbano avere fili scoloriti, pelle pallida e occhi rossi. In realtà, l'albinismo nell'uomo si manifesta e non completamente, diventando discreto per un estraneo. È improbabile che il portatore di questa anomalia rimanga ignorante, perché spesso porta a un peggioramento della salute e alla necessità di prestare maggiore attenzione alle condizioni della pelle.
In paesi con un basso livello di istruzione, ci sono molte superstizioni associate a questo fenomeno. I guaritori tanzaniani vedono gli albini come una minaccia per gli altri, il che porta all'espulsione o alla dichiarazione di caccia. In altri paesi africani, a queste persone viene attribuito il potere di guarire, quindi cercano di ottenere per sé un esemplare bianco unico o parte di esso per creare un talismano o mangiare.
L'albinismo è ereditato?
Non si verificherà, non si diffonde attraverso goccioline trasportate dall'aria, trasfusioni di sangue o contatto fisico. Le persone albine lo ricevono dai loro genitori o a causa di una mutazione genetica che si è verificata con prerequisiti sconosciuti. La variante è più spesso fissata, quando il gene dell'albinismo proviene dagli antenati-portatori. Di conseguenza, il corpo del bambino smette di rilasciare l'enzima necessario.
Come viene ereditato l'albinismo?
Al momento della nascita, tutti sono già stati programmati per un determinato colore della pelle, capelli e occhi. L'obbligo per questo è a carico di diversi geni, qualsiasi cambiamento anche in uno porta a una riduzione della sintesi del pigmento. L'albinismo è ereditato negli umani come tratto recessivo o dominante. Nel primo caso, per ottenere un tale effetto, è necessaria una combinazione di due geni distorti, nel secondo caso la manifestazione sarà stabile in ogni generazione. Pertanto, i bambini albini non compaiono necessariamente in una coppia, in cui uno dei genitori agisce come portatore della sezione di codice spezzato.
Le cause dell'albinismo
La melanina è responsabile della colorazione della pelle, più piccola è, il colore è più chiaro. La mancanza o l'assenza assoluta di un pigmento è spiegata dall'albinismo della malattia, che può avere diverse manifestazioni di luminosità. La produzione di melanina corrisponde alla tirosinasi, un enzima il cui contenuto è geneticamente determinato. Se la sua concentrazione o attività è piccola, allora la melanina non apparirà.
Albinismo - i sintomi
Esistono diversi livelli di gravità di questa malattia. Dipende da loro, quali segni di albinismo dalla lista saranno presenti in una persona.
- indebolimento o completa depigmentazione della pelle, dei capelli e delle unghie;
- violazione della sudorazione;
- calvizie , ritardo o eccessiva crescita dei capelli in luoghi non caratteristici;
- vasi ben marcati nell'iride;
- reazione dolorosa alla luce.
Tipi di albinismo
- Completa. Questa è la forma più pesante, per 10-20 mila persone è un solo proprietario. Presumibilmente, vi è l'1,5% dei portatori di un gene con pigmentazione normale. L'albinismo totale nell'uomo, un sintomo recessivo, si manifesta immediatamente dopo la nascita. È caratterizzato da completa decolorazione e pelle secca, gli occhi hanno una sfumatura rossastra, disturbi visivi e una forte reazione alla luce. La pelle brucia rapidamente al sole, le labbra si infiammano. Le persone-albini sono soggette a infertilità , infezioni frequenti, a volte si osservano difetti dello sviluppo e inferiorità mentale.
- Incompleta. L'albinismo è una mutazione ereditata da una caratteristica dominante. Alla sua attività tirosinasi si abbassa, ma completamente le sue funzioni non sono bloccate. Pertanto, il colore della pelle, delle unghie e dei capelli è solo indebolito, gli occhi spesso reagiscono dolorosamente alla luce.
- Parziale. Inviato per eredità allo stesso modo del precedente. È caratterizzato da decolorazione delle singole aree della pelle e dei capelli, sulle aree depigmentate ci sono piccole macchie marroni. Visibile subito dopo la nascita, lo sviluppo con l'età non sta ricevendo, nessun effetto sulla salute.
Come trattare l'albinismo?
Il reintegro della carenza di pigmento è impossibile, la sua introduzione dall'esterno è inefficace. Pertanto, la risposta alla domanda è se l'albinismo è trattato, solo negativo. Ma c'è la possibilità di risolvere i problemi che lo accompagnano. Spesso ci sono menomazioni visive, per correggerle usare:
- occhiali e lenti a contatto;
- Operazione (con strabismo raramente dà l'effetto desiderato).
Albinismo - Raccomandazioni cliniche
Spesso, l'aspetto è sufficiente per fare una diagnosi, dopo di che lo specialista può solo dare consigli. Ma l'albinismo nell'uomo è incompleto, quindi sono necessari metodi speciali per una valutazione accurata della condizione.
- Test del DNA Aiuta a studiare i follicoli piliferi e rivela la presenza di tirosinasi.
- Ispezione dell'oftalmologo. Valutazione del fondo, dell'iride e della definizione di nistagmo.
- Esame del sangue Studi i trombociti, in molte persone, gli albini, il sistema di coagulazione del sangue è diverso dal normale.
Dopo aver effettuato ricerche necessarie il dottore fa la lista di misure che aiuteranno a migliorare una condizione. Oltre a trattare i problemi della vista, puoi fare quanto segue.
- Occhiali con oscuramento quando si entra in strada o indossati permanentemente.
- Crema con un alto livello di protezione dai raggi UV per le aree aperte del corpo.
- Abbigliamento e cappelli, copertura dal sole. È auspicabile avere una composizione naturale per evitare l'irritazione della pelle sensibile.
- Nel tipo parziale, il beta-carotene è raccomandato per migliorare il colore della pelle.
Albinismo: conseguenze
L'assenza di tirosinasi, oltre a una forte reazione agli occhi alla luce e un'alta sensibilità ai raggi UV, può portare a:
- grave riduzione dell'acuità visiva;
- l'astigmatismo;
- strabismo;
- trasparenza dell'iride;
- movimento involontario di bulbi oculari.
La forma dell'occhio si trova solo negli uomini, donne - solo portatori. Gli occhi dell'albino, anche con il tipo totale di malattia, non sono rossi. Assomigliano a questo solo nelle foto a causa di un flash che evidenzia vasi sanguigni ben marcati. La parte anteriore dell'iride è costituita da fibre di collagene, che sono colorate dall'ingresso e dalla dispersione del colore. In una persona sana, il colore degli occhi dipende dalla densità della loro posizione e dalla concentrazione di melanina, l'albinismo elimina il secondo punto, quindi con questa malattia gli occhi sono:
- blu;
- blu;
- grigio;
- grigio scuro.
Quanti albini vivono?
L'assenza di un pigmento non influenza significativamente l'aspettativa di vita, può essere ridotta da malattie concomitanti. Particolare attenzione dovrebbe essere data ai detentori della forma totale, ma non possono provare alcun disagio significativo se si osservano le raccomandazioni del medico. Quanti anni anche gli albini vivi con manifestazioni parziali non possono essere previsti, perché potrebbero non notare le loro caratteristiche. Pertanto, in presenza di questa trasformazione dei geni, non ci si deve preoccupare, non è mortale.