Albinismo negli umani

Tutto ciò che ci dà individualità, colore degli occhi, capelli e tono della pelle, esiste a causa della presenza di melanina nelle cellule. La sua assenza è una patologia genetica di tipo congenito. L'albinismo negli esseri umani non è molto comune, è ereditato dai genitori, soprattutto se sono entrambi portatori di un gene mutante recessivo.

Tipi e cause dell'albinismo

La sintesi della melanina è dovuta a uno speciale enzima - tirosinasi. Il blocco del suo sviluppo può portare all'assoluta mancanza di pigmento o alla sua carenza, che provoca albinismo.

I metodi di ereditarietà della malattia sono suddivisi in tipo autosomico dominante e autosomico recessivo. A seconda del tipo, la patologia è classificata come segue:

1. Albinismo parziale Per manifestare la malattia, è sufficiente avere un genitore con un gene recessivo.
2. Albinismo totale Si verifica solo nel caso in cui sia il padre che la madre hanno un gene mutato nel DNA.
3. Albinismo incompleto . È ereditato come autosomico dominante e autosomico recessivo.

In accordo con le manifestazioni cliniche, esiste una patologia oftalmica e oculare. Consideriamo più in dettaglio

Albinismo oculare

Questo tipo di malattia è esteriormente quasi invisibile. È caratterizzato dai seguenti sintomi:

• ridotta acuità visiva;
• strabismo ;
• nistagmo : movimenti involontari dei bulbi oculari.

Pelle e capelli rimangono normali o leggermente più leggeri di quelli dei parenti.

Vale la pena notare che solo gli uomini sono affetti da albinismo oculare, mentre le donne ne sono solo portatrici.

Albinismo oculomotore o HCA

Esistono tre tipi di forma considerata di albinismo:

1. HCA 1. Questa forma è considerata con sottogruppo A (la melanina non è prodotta affatto) e B (la melanina è prodotta in quantità insufficiente). Nel primo caso, i capelli e la pelle non sono assolutamente pigmentati (bianchi), il contatto con la luce solare provoca ustioni, l'iride è trasparente, il colore degli occhi appare rosso a causa dei vasi sanguigni traslucidi. Il secondo tipo è accompagnato da una debole pigmentazione della pelle, che aumenta con l'età, così come l'intensità del colore dei capelli, l'iride;
2. HCA 2. L'unica caratteristica caratteristica è la pelle bianca indipendentemente dalla razza del paziente. Altri sintomi sono variabili: capelli gialli o rosso-rossastro, occhi grigio chiaro o blu, l'aspetto delle lentiggini nelle aree di contatto della pelle con la luce solare;
3. HCA 3. Il tipo più raro di albinismo con manifestazioni poco appariscenti. La pelle, di regola, ha una tonalità giallastra o bruno-ruggine, come i capelli. Occhi: bluastro-bruno e l'acuità visiva rimane normale.