La trisomia sul 21 ° cromosoma, o Sindrome di Down, è la forma più comune di patologia genomica che si verifica in circa 1 su 800 bambini nati. Gli scienziati hanno scoperto che la malattia è dovuta a una distribuzione scorretta dei cromosomi, che ha come risultato il paziente, invece delle due copie del 21 ° cromosoma, ce ne sono tre. Anticipare l'apparenza della patologia è impossibile, è ovvio che l'una-trisomia sul 21 ° cromosoma non significa altro che una serie di disturbi mentali, fisici e comportamentali che interferiscono con lo sviluppo normale e l'esistenza di un bambino malato.
In relazione a quanto sopra, è difficile sopravvalutare l'importanza della diagnosi prenatale, consentendo in utero di determinare il rischio di trisomia 21 mediante indicatori caratteristici.
Screening del primo trimestre
Si riferisce a metodi non invasivi e consiste in ultrasuoni e un'analisi biochimica del sangue della madre. Il tempo ottimale per il primo screening prenatale è di 12-13 settimane.
Durante la diagnosi ecografica, gli specialisti prestano attenzione alla dimensione della zona del colletto, che è un marker caratteristico della presenza di anomalie. Vale a dire, a seconda della settimana della gravidanza e della norma corrispondente ad essa, il segno della trisomia 21 può essere l'espansione dello spazio del collare di oltre 5 mm.
A sua volta, il sangue della donna viene esaminato per due ormoni: b-HCG e RARR-A liberi. Per l'unità di misura degli indicatori studiati prendere - MoM. I valori ottenuti vengono confrontati con i valori normali: Trisomy 21 può indicare un aumento del livello di b-hCG libero - più di 2 M0Ma e la concentrazione di PAPP-A è inferiore a 0,5MoM.
Tuttavia, sulla base dei risultati del primo screening prenatale, è impossibile trarre conclusioni definitive, perché questo è solo un indicatore probabilistico che non tiene sempre conto di altri fattori che influenzano il livello di questi ormoni. Per loro è possibile portare: termine di gravidanza specificato in modo errato, peso di madre, stimolazione di ovulazione, fumo.
Secondo screening prenatale
Nell'intervallo tra 15-20 settimane, viene effettuato un secondo tentativo di diagnosticare la patologia genomica. Questo periodo è considerato più informativo, poiché molte violazioni possono essere viste durante l'ecografia. Ad esempio, in un feto con trisomia su 21 cromosomi differiscono dalla norma: la lunghezza dell'omero e del femore, la dimensione del ponte del naso, la dimensione della pelvi renale e talvolta i difetti visivi del cuore, del tratto gastrointestinale o della cisti del plesso vascolare del cervello.
Il sangue di una donna incinta viene esaminato per il livello di AFP, che è un indicatore luminoso della patologia ereditaria del feto. Se, a seguito del secondo screening, l'AFP è risultata inferiore al normale, questo potrebbe indicare la presenza di trisomia su 21 cromosomi.
I risultati ottenuti vengono confrontati con i risultati del primo studio, se i rischi sono sufficientemente elevati, alla donna incinta vengono assegnati altri metodi di esame.
Metodi invasivi per la determinazione delle anomalie cromosomiche
I modi più precisi, ma anche più pericolosi per determinare i disordini genomici sono:
- amniocentesi - significa piercing della parete addominale con un ago sottile e recinzione del liquido amniotico, che viene indagato in futuro;
- La biopsia corionica è un metodo abbastanza informativo: di norma, il campionamento di cellule di villi e placenta viene eseguito a 11-12 settimane, perforando la cavità addominale o utilizzando un catetere attraverso la vagina;
- prelievo del sangue del cordone ombelicale, viene eseguito non prima della 18a settimana di gravidanza.
Metodi invasivi, sebbene consentano una determinazione più accurata della presenza di un'anomalia genomica, ma allo stesso tempo comportano il rischio di interruzione arbitraria della gravidanza.