Le malattie ereditarie sono malattie, la cui comparsa e sviluppo è associata a disturbi complessi nell'apparato ereditario di cellule trasmesse attraverso i gameti (cellule riproduttive). Il verificarsi di tali disturbi è causato da interruzioni nei processi di conservazione, vendita e trasferimento di informazioni genetiche.
Cause di malattie ereditarie
Nel cuore delle malattie di questo gruppo si trovano le mutazioni dell'informazione genetica. Possono essere rilevati nel bambino subito dopo la nascita, ma possono apparire in una persona adulta dopo molto tempo.
L'aspetto delle malattie ereditarie può essere associato solo a tre motivi:
- Disturbo cromosomico Questa è l'aggiunta di un cromosoma in più o la perdita di uno dei 46.
- Cambiamenti nella struttura dei cromosomi. La malattia causa cambiamenti nelle cellule sessuali dei genitori.
- Mutazioni geniche Le malattie insorgono a causa della mutazione di entrambi i singoli geni e a causa dell'interruzione di un complesso di geni.
Le mutazioni genetiche sono attribuite a predisposizioni ereditarie, ma la loro manifestazione dipende dall'influenza dell'ambiente esterno. Ecco perché le cause di una tale malattia ereditaria, come il diabete o l'ipertensione, oltre alle mutazioni, sono anche malnutrizione, tensione nervosa prolungata, obesità e traumi mentali.
Tipi di malattie ereditarie
La classificazione di tali malattie è strettamente correlata alle cause del loro verificarsi. I tipi di malattie ereditarie sono:
- malattie genetiche - derivano dal danno al DNA a livello genico;
- malattie cromosomiche - sono associate ad un'anomalia complessa del numero di cromosomi o delle loro aberrazioni;
- malattia con predisposizione ereditaria.
Metodi per la determinazione delle malattie ereditarie
Per il trattamento qualitativo, non è sufficiente sapere che tipo di malattie ereditarie umane sono, è necessario identificarle nel tempo o la probabilità del loro verificarsi. Per fare questo, gli scienziati usano diversi metodi:
- Genealogia. Con l'aiuto di studiare la genealogia di una persona, è possibile identificare le caratteristiche di ereditarietà di entrambi i segni normali e patologici dell'organismo.
- Il gemello. Tale diagnostica delle malattie ereditarie è uno studio della somiglianza e delle differenze dei gemelli per rivelare l'influenza dell'ambiente e dell'ereditarietà sullo sviluppo di varie malattie genetiche.
- Citogenetica. Indagine sulla struttura dei cromosomi in pazienti e persone sane.
- Metodo biochimico Osservazione delle peculiarità del metabolismo umano .
Inoltre, quasi tutte le donne durante la gravidanza sono sottoposte ad ecografia. Permette sulla base del feto di individuare malformazioni congenite a partire dal primo trimestre e anche di sospettare che il bambino abbia alcune malattie ereditarie del sistema nervoso o malattie cromosomiche.
Profilassi delle malattie ereditarie
Ancora più recentemente, persino gli scienziati non sapevano quali fossero le possibilità di trattare le malattie ereditarie. Ma lo studio della patogenesi
Molte malattie genetiche, sfortunatamente, non sono completamente comprese. Pertanto, nella medicina moderna, viene data grande importanza alla prevenzione delle malattie ereditarie.
I metodi per prevenire l'insorgenza di tali malattie includono la pianificazione della gravidanza e l'abbandono della gravidanza in caso di alto rischio di patologie congenite, la cessazione della gravidanza con un'alta probabilità di malattia fetale e la correzione della manifestazione di genotipi patologici.