La malattia di Gaucher è una rara malattia ereditaria che porta all'accumulo in specifici organi (principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo) di specifici depositi di grasso. Per la prima volta questa malattia fu identificata e descritta dal medico francese Philip Gaucher nel 1882. Ha trovato cellule specifiche in pazienti con milza ingrossata, in cui si accumulavano grassi non trattati. Successivamente, tali cellule iniziarono a chiamarsi cellule Gaucher e la malattia, rispettivamente, la malattia di Gaucher.
Malattie da accumulo lisosomiale
Le malattie lisosomiche (malattie dell'accumulo di lipidi) sono un nome comune per un certo numero di malattie ereditarie associate all'interruzione della scissione intracellulare di alcune sostanze. A causa di difetti e carenza di alcuni enzimi, alcuni tipi di lipidi (ad esempio glicogeno, glicosaminoglicani) non si separano e non vengono escreti dal corpo, ma si accumulano nelle cellule.
Le malattie lisosomiche sono molto rare. Quindi, il più comune di tutti - la malattia di Gaucher, si verifica con una frequenza media di 1: 40000. La frequenza è data in media perché la malattia è ereditaria in termini di tipo autosomico recessivo e in alcuni gruppi etnici chiusi può verificarsi fino a 30 volte più spesso.
Classificazione della malattia di Gaucher
Questa malattia è causata da un difetto nel gene responsabile della sintesi della beta-glucocerebrosidasi, un enzima che stimola la scissione di alcuni grassi (glucocerebrosidi). Nelle persone con questa malattia, l'enzima necessario non è sufficiente, perché i grassi non si scindono, ma si accumulano nelle cellule.
Esistono tre tipi di malattia di Gaucher:
- Il primo tipo La forma più mite e frequente. Caratterizzato da un aumento indolore della milza, un piccolo aumento nel fegato. Il sistema nervoso centrale non è interessato.
- Il secondo tipo Forma raramente presente con danno neuronale acuto. Si manifesta solitamente nella prima infanzia e più spesso conduce alla morte.
- Il terzo tipo. Forma subacuta giovanile. Diagnosticato di solito all'età di 2 o 4 anni. Ci sono lesioni del sistema ematopoietico (midollo osseo) e lesioni irregolari graduali del sistema nervoso.
Sintomi della malattia di Gaucher
Quando la malattia, le cellule di Gaucher si accumulano gradualmente negli organi. Prima c'è un aumento asintomatico della milza, poi del fegato, ci sono dolori alle ossa. Nel tempo, lo sviluppo di anemia , trombocitopenia, sanguinamento spontaneo è possibile. A 2 e 3 tipo di malattia, il cervello e il sistema nervoso nel suo complesso sono interessati. Al tipo 3, uno dei sintomi più caratteristici del danno al sistema nervoso è una violazione dei movimenti oculari.
Diagnosi della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher può essere diagnosticata mediante analisi molecolare del gene glucocerebrosidasi. Tuttavia, questo metodo è estremamente complesso e costoso, quindi si ricorre in rari casi, quando la diagnosi della malattia è difficile. Molto spesso, la diagnosi viene effettuata quando le cellule di Gaucher vengono rilevate in una puntura di midollo osseo o nella milza ingrandita durante una biopsia. La radiografia delle ossa può anche essere utilizzata per identificare i disturbi caratteristici associati al danno del midollo osseo.
Trattamento della malattia di Gaucher
Ad oggi, l'unico metodo efficace per curare la malattia - il metodo di terapia sostitutiva con l'imiglucerasi, un farmaco che sostituisce l'enzima mancante nel corpo. Aiuta a ridurre o neutralizzare gli effetti del danno d'organo, ripristina il normale metabolismo. Sostituendo farmaci
Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali si riferisce a una terapia abbastanza radicale con un alto tasso di mortalità ed è usato solo come ultima possibilità se qualsiasi altro metodo di trattamento è inefficace.