La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria che colpisce tutti i sistemi del corpo umano che producono ghiandole respiratorie, digestive, sessuali, sudoripare. La malattia è molto comune, ma fino a poco tempo fa, l'attenzione diffusa al suo trattamento non è stata attratta. I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero ricevere un farmaco correttamente selezionato durante tutta la loro vita, essere sottoposti a esami regolari e trattati in modo permanente durante i periodi di esacerbazione.
Causa e forme di fibrosi cistica
La causa della malattia è una mutazione del gene della fibrosi cistica. Il gene è stato scoperto solo trenta anni fa. La mutazione di questo gene porta al fatto che il segreto secreto dalle ghiandole diventa molto denso. Il segreto addensato ristagna nelle ghiandole e nei tessuti, sviluppa microrganismi patologici - il più delle volte Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, asta emofilica. Di conseguenza, si sviluppa un'infiammazione cronica.
La fibrosi cistica si manifesta in tre forme:
- polmonare;
- E .;
- misto.
I sintomi della fibrosi cistica nei neonati
- Ostruzione intestinale (ileo mekoniale) - nell'intestino tenue viene disturbato l'assorbimento di acqua, sodio e cloro, a causa del quale è intasato dal meconio. La pancia si gonfia nel bambino, lacrima con la bile, la pelle diventa secca e pallida, il modello vascolare appare sull'addome, il bambino diventa pigro e inattivo, i sintomi di avvelenamento si manifestano dai vitelli
- Ittero prolungato - manifestato in metà dei casi di ileo meconiale, ma serve anche come segno indipendente della malattia. Sorge perché la bile diventa molto densa e scorre scarsamente dalla cistifellea.
- Il bambino deposita cristalli di sale sulla pelle del viso e delle ascelle, la pelle diventa gusto salato.
I sintomi della fibrosi cistica nei bambini
Molto spesso, la fibrosi cistica si manifesta quando un bambino viene trasferito all'alimentazione mista o iniettato con alimenti complementari:
1. La sedia diventa spessa, grassa, abbondante e offensiva.
2. Il fegato è ingrandito.
3. Potrebbe esserci un prolasso del retto.
4. Il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico e sviluppa sintomi di distrofia:
- la pelle diventa secca e terrosa;
- espande e deforma il torace;
- l'addome diventa grande e gonfio;
- Le braccia e le gambe diventano sottili con le falangi delle dita nella forma di "bacchette".
5. In un bambino di cura inizia una tosse secca che non passa più a lungo. Il muco denso ristagna nei bronchi e interferisce con la normale respirazione. Nel muco stagnante, i batteri si moltiplicano attivamente, a causa della quale c'è un'infiammazione purulenta.
I bambini con fibrosi cistica dovrebbero ricevere il trattamento giusto. Il complesso di misure terapeutiche include:
- Terapia antibatterica - per combattere l'infezione nel sistema respiratorio;
- terapia mucolitica - per la liquefazione dell'espettorato;
- kinesiterapia - esercizi di respirazione speciali;
- epatoprotettori - per la liquefazione della bile;
- Vitamina - per compensare la perdita di vitamine e feci.
Screening dei neonati per la fibrosi cistica
La fibrosi cistica può essere diagnosticata a seguito di esami clinici e di laboratorio del paziente. Affinché la malattia possa essere individuata il prima possibile, la fibrosi cistica è inclusa nel programma di screening per i neonati per malattie congenite ed ereditarie.
Per lo screening il bambino ancora in ospedale preleverà un campione di sangue (più spesso dal tallone) con il metodo "dry drop". Questo è fatto il giorno 4 in bambini nati in tempo o il giorno 7 in bambini prematuri. Un campione di sangue viene applicato su una striscia reattiva, che viene quindi sottoposta a uno studio in laboratorio. Se vi è il sospetto di fibrosi cistica, i genitori sono urgentemente informati sulla necessità di un ulteriore esame.