Al fine di prevenire tali situazioni, è stato sviluppato un intero sistema di misure volte a prevenire le patologie intrauterine, che è stato chiamato diagnosi prenatale o perinatale. Questo tipo di ricerca viene svolta praticamente in ogni centro di pianificazione familiare e diagnostica perinatale.
Che cos'è la diagnosi perinatale e perché è necessaria?
Se consideriamo questo tipo di ricerca in maggiore dettaglio e parliamo di quale sia l'obiettivo principale della diagnosi perinatale, allora, naturalmente, si tratta di una diagnosi precoce di patologie fetali, anche nella fase di essere nell'utero materno. Questo settore della medicina è principalmente interessato alla creazione di malattie cromosomiche, ereditarie e malformazioni congenite nel futuro bambino.
Così, oggi i medici hanno l'opportunità di determinare la probabilità di avere un bambino con anomalie cromosomiche già entro l'1 trimestre di gravidanza con un alto grado di accuratezza (circa il 90%). Particolare attenzione è rivolta a tali malattie genetiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau (trisomia di 21, 18 e 13 cromosomi, rispettivamente).
Inoltre, come parte di un complesso di esami per la diagnosi perinatale, gli ultrasuoni possono diagnosticare patologie come malattie cardiache, interruzione del cervello e del midollo spinale, reni del feto, ecc.
Quali sono i due metodi utilizzati per la diagnosi perinatale?
Detto questo, si tratta di diagnostica perinatale e, per ciò che viene effettuato, considereremo i principali tipi di ricerca con esso.
Prima di tutto, è necessario dire sui test di screening, che quasi tutte le donne hanno sentito durante la gestazione del suo bambino. Il primo studio di questo tipo viene condotto in un periodo di 12 settimane e viene chiamato un "doppio test". Al primo stadio, una donna viene sottoposta ad ultrasuoni su un apparato speciale, che differisce significativamente da quello usato di solito per gli organi interni. Quando viene eseguito, viene prestata particolare attenzione ai valori di tali parametri come la dimensione parietale coccigea-parietale (CTE), lo spessore dello spazio del colletto.
Inoltre, calcolando la dimensione dell'osso nasale fetale, escludere anomalie dello sviluppo lordo.
La seconda fase della conduzione degli studi di screening prevede uno studio del sangue di una futura madre. Per fare ciò, il biomateriale viene portato via e portato nelle vene e inviato al laboratorio, dove viene eseguita l'analisi a livello di ormoni sintetizzati direttamente dalla placenta. Queste sono 2 proteine associate alla gravidanza: RAPP-A e una subunità libera della gonadotropina corionica (hCG). Con le anomalie cromosomiche, il contenuto di queste proteine nel sangue si discosta significativamente dalla norma.
I dati ottenuti come risultato di tali studi sono inseriti in uno speciale programma per computer che calcola accuratamente il rischio di sviluppare una patologia cromosomica in un futuro bambino. Di conseguenza, il sistema stesso determina se una donna è a rischio o meno.
Tutte queste manipolazioni vengono eseguite sotto il rigoroso controllo degli ultrasuoni per non danneggiare il bambino, e solo da uno specialista altamente qualificato. Le cellule fetali risultanti vengono inviate a uno studio genetico del cariotipo, dopo il quale alla madre viene fornita la risposta esatta - se il bambino ha anomalie cromosomiche o meno. Tale studio, di norma, viene eseguito con test di screening positivi.
Pertanto, ogni donna dovrebbe sapere perché la diagnosi funzionale viene eseguita nel centro perinatale e capire l'importanza di questi studi.