I cromosomi della trisomia 21 sono relativamente rari. Secondo i dati statistici, un caso del genere viene osservato 1 volta per 600-800 parti. Allo stesso tempo, è dimostrato che la frequenza dello sviluppo della patologia cresce con l'aumentare dell'età della donna partoriente.
Quali sono le cause dello sviluppo dei cromosomi della trisomia 21?
Per capire cosa si intende per cromosomi della trisomia 21, è necessario conoscere le cause e le caratteristiche di questa patologia. Fino ad ora, non esiste una causa specifica per lo sviluppo della patologia. Molti scienziati giungono alla conclusione che la malattia si manifesta in seguito a numerose interazioni tra singoli geni, che alla fine portano alla formazione della trisomia. In questo caso, i singoli geni diventano più attivi. Come risultato dello squilibrio osservato, l'ulteriore sviluppo dell'organismo, in particolare della sfera psicoemotiva, viene interrotto. Dei 400 geni esistenti su 21 cromosomi, la funzione di maggioranza non è stata stabilita, il che rende difficile identificare la causa.
L'unico fattore di rischio studiato, forse, per lo sviluppo della malattia è l'età dei genitori. Così, durante la ricerca, è stato trovato che nelle donne di 25 anni la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è 1/1250, all'età di 35 anni e 1/400, e da 45 anni 1 su 30 bambini nati ha questa patologia. Allo stesso tempo, la probabilità di avere un figlio con questa sindrome in genitori con la stessa patologia è del 100%. Tuttavia, se un bambino con la sindrome di Down è nato in genitori sani, la probabilità di avere un secondo figlio con la stessa patologia è dell'1%.
Come viene diagnosticata la patologia?
Per escludere l'anormalità e l'insorgenza di cromosomi della trisomia 21 in donne in gravidanza, un cosiddetto screening viene effettuato nel primo trimestre di ciascuna gravidanza osservata. Allo stesso tempo, ha anche condotto un sondaggio per escludere la trisomia per i cromosomi 13 e 18. Per fare questo, il prelievo di sangue viene effettuato nell'intervallo di 10-13 settimane. Il campione prelevato del biomateriale è posto in uno speciale apparato, attraverso il quale viene determinata la presenza di patologia.
Per lo screening della trisomia 21, per il risultato accurato vengono presi in considerazione gli indicatori della norma e fattori indiretti come età, peso, numero di feti, presenza o assenza di cattive abitudini, ecc .. Solo dopo aver condotto uno studio completo e aver calcolato il rischio di sviluppare trisomia. consulenza programmata con un ginecologo.
Tuttavia, solo i risultati di questo studio non possono servire come criterio principale per diagnosticare la sindrome di Down. I risultati dello screening sono un'indicazione per un ulteriore esame del feto utilizzando metodi invasivi. Se c'è un alto rischio di sviluppare patologia, la puntura corionica viene spesso eseguita, così come l'amniocentesi con esame genetico del materiale raccolto.
Quando ea chi viene consegnato lo screening?
- l'età della donna incinta è di 35 anni e oltre;
- presenza nell'anamnesi di gravi complicanze, nonché gravidanze inspiegabili;
- patologie cromosomiche e malformazioni congenite in precedenti gravidanze;
- presenza nella famiglia delle malattie ereditarie in gravidanza;
- varie malattie infettive trasferite, radiazioni radioattive, così come il ricevimento nelle prime fasi della gravidanza di farmaci con effetto teratogeno.