Trisomia 18

Tutti sanno che la salute umana dipende molto dall'insieme di cromosomi che si trovano a coppie nella struttura del DNA umano. Ma se ce ne sono altri, ad esempio 3, questo fenomeno viene chiamato "trisomia". A seconda della coppia in cui si è verificato l'aumento non pianificato, viene anche chiamata la malattia. Molto spesso questo problema si verifica nella coppia 13, 18 e 21.

In questo articolo parleremo della trisomia 18, che è anche chiamata sindrome di Edwards.

Come rilevare la trisomia sul cromosoma 18?

Per rilevare una tale deviazione nello sviluppo del bambino a livello genico, come la trisomia 18, si può fare solo con lo screening alle 12-13 e alle 16-18 settimane (supponiamo che la data sia trasferita a 1 settimana). Include un esame del sangue biochimico e ultrasuoni.

Viene determinato il rischio che un bambino abbia una trisomia 18 nel bambino per una deviazione inferiore al valore normale dell'ormone libero b-hCG (gonadotropina corionica umana). Per ogni settimana, l'indicatore è diverso. Pertanto, per ottenere la risposta più veritiera, è necessario conoscere esattamente il periodo della gravidanza. Puoi concentrarti sui seguenti standard:

In pochi giorni dopo il test, otterrai un risultato dove verrà indicato, qual è la tua probabilità di avere una trisomia 18 e alcune altre anomalie nel feto. Possono essere bassi, normali o elevati. Ma questa non è una diagnosi definitiva, dal momento che sono stati ottenuti indici probabilistici statistici.

A maggior rischio, dovresti consultare un genetista che prescriverà una ricerca più approfondita per determinare se ci sono o non sono deviazioni nell'insieme di cromosomi.

Sintomi della trisomia 18

A causa del fatto che lo screening è a pagamento e spesso dà un risultato errato, non tutte le donne incinte lo fanno. Quindi la presenza della sindrome di Edwards in un bambino può essere determinata da alcuni segni esterni:

1. Aumento della durata della gravidanza (42 settimane), durante il quale è stata diagnosticata una bassa attività fetale e polidramnios.
2. Alla nascita, il bambino ha un piccolo peso corporeo (2-2,5 kg), una particolare forma della testa (dolicocefalo), una struttura facciale irregolare (fronte bassa, orbite strette e bocca piccola), pugni chiusi e dita sovrapposte.
3. Sono state osservate deformità degli arti e anomalie degli organi interni (in particolare il cuore).
4. Poiché i bambini con trisomia 18 presentano gravi anomalie nello sviluppo fisico, vivono solo per un breve periodo (dopo 10 anni rimane solo il 10% di essi).