Le malattie cromosomiche sono disturbi di natura ereditaria, che sono causati da un cambiamento nella struttura o nel numero di cromosomi. Questo gruppo di malattie include anche quelli causati da mutazioni genomiche. Ci sono patologie dovute a cambiamenti che si verificano nelle cellule sessuali dei genitori.
Il concetto di malattie cromosomiche
Questo è un grande gruppo di malattie congenite, che occupa uno dei posti principali nella lista delle patologie ereditarie dell'uomo. Studi citologici su materiali derivanti da aborti precoci dimostrano che le malattie cromosomiche umane possono manifestarsi anche negli embrioni. Cioè, la malattia si sviluppa nel processo di fecondazione o nelle prime fasi della frammentazione dello zigote.
Tipi di malattie cromosomiche
Gli esperti sono abituati a suddividere tutti i disturbi in tre grandi specie. La classificazione delle malattie cromosomiche dipende dalle violazioni:
- ploidia;
- il numero di cromosomi;
- struttura dei cromosomi.
Le anomalie più comuni causate da una violazione di ploidia - triploide e tetralopodio. Tali cambiamenti, di regola, sono fissati solo nel materiale ottenuto a seguito di aborti. Solo casi isolati di nascita di bambini con disturbi simili sono noti e hanno sempre interferito con la normale attività della vita. Triploidia è il risultato della fecondazione degli ovuli diploidi con spermatozoi aploidi o viceversa. Talvolta l'anomalia è una conseguenza della fecondazione di un ovulo con due spermatozoi.
Disturbo del numero cromosomico
Nella maggior parte dei casi, le malattie cromosomiche, che hanno provocato una violazione del numero di cromosomi, si manifestano con l'intera monosomia o trisomia. Alla fine, tutte e tre le strutture nucleoproteiche sono omologhe. Alla prima anomalia del numero di cromosomi, uno dei due disponibili nel set rimane normale. L'intera monosomia è solo sul cromosoma X, perché gli embrioni con altri gruppi muoiono molto presto - anche nelle fasi iniziali dello sviluppo intrauterino.
Violazione della struttura cromosomica
I disturbi che si sviluppano sullo sfondo del disturbo della struttura cromosomica sono rappresentati da un ampio gruppo di sindromi con mono- o trisomia parziale. Sorgono quando ci sono cambiamenti strutturali nelle cellule sessuali dei genitori. Tali disturbi influenzano i processi di ricombinazione. Per questo motivo, nella meiosi, c'è una perdita o una sovrabbondanza di frammenti di strutture nucleoproteiche. Anomalie cromosomiche parziali possono essere osservate in tutti i cromosomi.
Cause di malattie cromosomiche
Gli scienziati per molto tempo hanno lavorato a questo problema. Come si è scoperto, le mutazioni cromosomiche della causa della malattia. Conducono a deviazioni nella struttura e nelle funzioni delle strutture nucleoproteiche. Conoscere non solo le cause delle malattie cromosomiche, ma anche i fattori che hanno il potenziale di manifestare mutazioni. Il valore ha:
- caratteristiche dell'anomalia coinvolta;
- genotipo dell'organismo;
- tipo di anomalia;
- la dimensione del materiale genetico mancante o in eccesso (con disturbi strutturali);
- il grado di mosaico cellulare dell'organismo (sono prese in considerazione solo le cellule che presentano deviazioni nella struttura o nelle funzioni).
Malattie cromosomiche - Elenco
Ogni anno viene aggiornato con nuovi nomi: i disturbi vengono costantemente esaminati. Considerando quali sono le malattie cromosomiche, il più famoso oggi è:
- Sindrome di Down. Si sviluppa grazie alla trisomia. Cioè, perché nelle cellule ci sono tre copie del 21 ° cromosoma, invece di due. Di regola, la struttura "superfluo" viene trasferita al neonato dalla madre.
- La sindrome di Klinefelter. Questa malattia cromosomica non appare immediatamente alla nascita, ma solo dopo la pubertà. Come risultato di questa deviazione, gli uomini ricevono da uno a tre cromosomi X e perdono l'opportunità di avere figli.
- Miopia. La miopia è una deviazione genetica, a causa della quale l'immagine non si forma dove dovrebbe essere - sulla retina dell'occhio - ma di fronte a essa. La ragione principale di questo problema è un aumento della lunghezza del bulbo oculare.
- Daltonismo Color blinds non è in grado di distinguere uno o più colori contemporaneamente. La ragione - nel cromosoma "difettoso" X, ricevuto dalla madre. Nel sesso più forte, questa deviazione si verifica più spesso, perché come per gli uomini, la struttura X è solo una, e "correggere il difetto" - come accade nel caso degli organismi femminili - le loro cellule non possono.
- Emofilia. Le malattie cromosomiche possono manifestarsi con una violazione della coagulabilità del sangue.
- Emicrania. Anche la malattia, manifestata da un forte dolore alla testa, viene ereditata.
- Fibrosi cistica Per questo disturbo è una violazione delle ghiandole della secrezione esterna. Le persone con questa diagnosi soffrono di sudorazione eccessiva, abbondante separazione del muco, accumulo nel corpo e interferenze con il corretto funzionamento dei polmoni.
Metodi per la diagnosi delle malattie cromosomiche
Le consultazioni genetiche, di regola, cercano l'aiuto da tali metodi:
- Genealogia. È la raccolta e l'analisi dei dati sul pedigree del paziente. Questo metodo rende possibile capire se la malattia è ereditaria e, in tal caso, determinare il tipo di eredità.
- Diagnosi prenatale Identifica i disturbi ereditari del feto, che si trova nell'utero al momento della 14-16 settimane di gravidanza. Se le anomalie nel liquido amniotico vengono rilevate dagli autosomi, si può fare l' aborto .
- Citogenetica. Utilizzato per identificare sindromi e anomalie.
- Biochimica. Chiarisce la malattia e aiuta a identificare i geni mutati.
Trattamento delle malattie cromosomiche
La terapia non sempre aiuta a sbarazzarsi della malattia, ma può rallentarla. Le anomalie cromosomiche del feto sono trattate con tali metodi:
- terapia dietetica. Presume l'aggiunta o l'esclusione dalla dieta di alcune sostanze.
- Terapia farmacologica È usato per influenzare i meccanismi della sintesi enzimatica.
- Trattamento chirurgico Aiuta a far fronte a difetti cardiaci congeniti , vari difetti ossei e deformità.
- Terapia sostitutiva La sua essenza è nella compensazione di quelle sostanze che non sono sintetizzate nel corpo in modo indipendente.
Frequenza di malattie cromosomiche
Molto spesso, anomalie cromosomiche umane si verificano in materiali ottenuti a seguito di aborti spontanei effettuati nel primo trimestre. La frequenza complessiva delle violazioni nella popolazione non è in realtà così grande e si aggira sull'1%. I bambini con anomalie genetiche possono anche nascere in genitori sani. Le ragazze e i ragazzi appena nati, come dimostra la pratica medica, sono affetti da malattie cromosomiche con la stessa frequenza.