La sindrome di Goldenhar ha preso il nome dal nome di un medico americano che l'ha descritta per la prima volta nella metà del secolo scorso. Da quel momento l'informazione su questa patologia è stata aggiunta un po 'a causa della sua rarità e complessità di studio, ma grazie alle moderne tecnologie non solo può essere diagnosticata in utero, ma anche trattata efficacemente.
Sindrome Goldenhar - che cos'è?
La sindrome considerata, che nelle fonti mediche viene anche chiamata "displasia oculo-auricolo-vertebrale", "sindrome da microsomia emifacciale", è una malattia congenita con un gran numero di anomalie di adattamento. La patologia è associata al danno durante lo sviluppo embrionale degli archi branchiali - formazioni cartilaginose di transizione, da cui si formano ulteriormente la mascella inferiore, l'articolazione temporo-mandibolare e la struttura dell'apparato acustico.
Studiando più in dettaglio la sindrome di Goldenhar, che tipo di malattia è, qual è la ragione del suo aspetto, gli scienziati hanno scoperto che le donne sono meno suscettibili a questa patologia e dalla prevalenza occupa il terzo posto tra i difetti dello sviluppo della zona cranio-maxillo-facciale dopo tali deviazioni come "lepre lepre" " E" bocca di lupo ". L'identificazione della malattia nel feto è possibile alla 20-24 settimana di gestazione attraverso la diagnosi ecografica con scansione in tre dimensioni.
Sindrome di Goldenhar - cause
Non è stabilito esattamente quale sia la causa della sindrome di Goldenhar, ma la maggior parte degli scienziati ha opinioni sulla natura genetica della malattia. Gli episodi della malattia sono di natura casuale, ma spesso dopo le indagini dei parenti dei pazienti viene tracciato il fattore di ereditarietà. Alcune teorie considerano la relazione dello sviluppo della patologia con l'impatto nelle prime fasi della gravidanza di alcune sostanze chimiche, patogeni virali.
Inoltre, i seguenti fatti da un'anamnesi di una donna incinta sono considerati fattori di rischio per lo sviluppo di un disturbo:
- matrimonio inanimato;
- aborti precedenti;
- peso corporeo eccessivo;
- diabete mellito.
Sindrome di Goldenhar - sintomi
La malattia di Goldengen è rilevata nei neonati durante l'esame visivo, spesso caratterizzata da un complesso di tali manifestazioni:
- sottosviluppo della mascella inferiore;
- formazione errata dell'occhio (violazione della posizione dell'orbita e sua dimensione);
- deformazione del padiglione auricolare;
- sviluppo difettoso delle vertebre cervicali.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi si osservano su un lato del viso e del tronco, le lesioni bilaterali sono meno comuni. Il grado di gravità e le combinazioni di manifestazioni sono individuali. Oltre a questi, ci sono i seguenti segni anormali della sindrome di Goldenhar:
1. Caratteristiche della struttura del viso e della bocca:
- asimmetria facciale;
- sottosviluppo dell'area zigomatica;
- fronte sporgente;
- ampia fessura della bocca;
- briglie aggiuntive;
- anomalie del linguaggio;
- palatoschisi o labbro.
2. Difetti degli organi dell'udito e della vista:
- assenza di padiglione auricolare;
- aplasia del canale uditivo;
- la sordità;
- strabismo;
- difetto di muscolatura oculomotoria;
- cisti oculare;
- atrofia dell'iride;
- occhio sporgente.
3. Patologia degli organi interni e del sistema scheletrico:
- difetto del muro interventricolare del cuore;
- restringimento dell'aorta;
- il gruppo di Fallot ;
- anomalie del sistema broncopolmonare;
- idrocefalo;
- deformazione della pelvi renale;
- malformazione delle costole;
- piede torto;
- fusione della prima vertebra cervicale con l'osso occipitale;
- scoliosi;
- sviluppo mentale.
Sindrome di Goldenhar - trattamento
In connessione con le manifestazioni multicharacteristic, i pazienti con la sindrome di Goldenhar sono soggetti a trattamento differenziato, che viene spesso eseguita in più fasi, come il bambino cresce. Nei casi lievi, è possibile osservare diversi specialisti fino a quando il bambino raggiunge l'età di tre anni, dopo di che si raccomandano le misure terapeutiche, comprese le manipolazioni chirurgiche, la terapia ortodontica. Nei casi più gravi, la maggior parte degli interventi viene eseguita fino a uno o due anni di età.
Il trattamento per l'ortodonzia viene effettuato in tre fasi principali, che corrispondono allo sviluppo del sistema dentoalveolare (periodo dei denti da latte, periodo di spostamento, periodo di morso permanente). I pazienti sono dotati di dispositivi rimovibili e non rimovibili per la correzione di difetti della mascella e del morso e vengono fornite raccomandazioni in merito alle regole dell'assistenza orale. Spesso dall'età di 16-18 anni, tutte le misure mediche e riabilitative sono in via di completamento.
Sindrome di Goldenhar - operazione
La microsomia gemifacciale viene trattata con la conduzione obbligatoria di interventi chirurgici, il cui tipo, volume e numero variano a seconda del grado di lesione. Spesso, questi tipi di operazioni sono assegnati:
- endoprotesi dell'articolazione temporo-mandibolare, mascelle (inferiore, superiore);
- osteosintesi compressione-distrazione;
- osteotomia del naso;
- osteotomia delle mascelle;
- genioplasty;
- rinoplastica;
- plastica del padiglione auricolare;
- contorno della mascella inferiore, ecc.
Le persone con la sindrome di Goldenhar
I pazienti a cui viene diagnosticata la sindrome di Goldenhar prima e dopo l'intervento chirurgico possono avere un aspetto diverso. Se nell'infanzia verranno eseguite tempestivamente operazioni, compresa la plastica, allora i segni esterni della malattia potrebbero essere praticamente assenti. Ci sono molti esempi in cui le persone con la sindrome Goldenhar studiano con successo, trovano un buon lavoro, guidano le famiglie e danno alla luce bambini.
Sindrome di Goldenhar - prognosi
Per i pazienti con la sindrome di Goldenhar, la prognosi è favorevole nella maggior parte dei casi e molto dipende dall'estensione del danno agli organi interni. Con l'individuazione dell'intero complesso di anomalie, l'applicazione di tutti i metodi possibili per correggere le violazioni, l'atteggiamento attento vicino al paziente, il sostegno psicologico, c'è la possibilità di un pieno recupero.