Analisi genetiche: cosa puoi imparare a riguardo e come farlo?

L'analisi genetica sta gradualmente diventando uno studio popolare. Con l'aiuto di questo tipo di ricerche di laboratorio, i medici possono stabilire non solo il grado di parentela, ma anche la predisposizione a una particolare malattia. Consideriamo in dettaglio l'analisi, ne diremo il tipo e le caratteristiche di realizzazione.

Metodi di analisi genetica

Esame genetico - una vasta serie di studi di laboratorio, esperimenti, osservazioni e calcoli. Lo scopo principale di tali misure è di determinare i tratti ereditari, studiare le proprietà dei singoli geni. A seconda dello scopo di questa o quella analisi, i seguenti tipi di esame si distinguono nella genetica medica:

analisi della struttura del DNA;
analisi cromosomica;
analisi di compatibilità genetica;
ricerca sulla predisposizione alle malattie.

Analisi del DNA

Effettuare uno studio come l'analisi del DNA per la paternità aiuta a stabilire il genitore biologico del bambino con una grande percentuale. Per la sua condotta, il materiale è preso dalla madre, dal bambino e dal presunto padre. Come oggetto di ricerca può agire la saliva, il sangue. Abbastanza spesso viene eseguito un raschiamento buccale (prelevando il materiale dalla superficie interna della guancia).

Con l'aiuto di un dispositivo speciale, quando vengono eseguite analisi genetiche, vengono rivelati alcuni frammenti in una molecola di DNA che contiene informazioni genetiche. Con un aumento multiplo, il laboratorio valuta 3 campioni contemporaneamente. Inizialmente, il materiale genetico che il bambino ha ereditato da sua madre viene individuato, quindi i lotti rimanenti vengono confrontati con quelli del campione del presunto padre. Direttamente, l'analisi genetica viene effettuata per la paternità.

Analisi cromosomica

L'analisi della patologia cromosomica aiuta a stabilire la presenza di possibili malattie in un feto. Per fare questo, i medici usano lo screening prenatale. Include il prelievo di sangue per la ricerca e l'ecografia. L'interpretazione dei risultati è effettuata esclusivamente dal medico. Allo stesso tempo, una diagnosi definitiva non viene fatta sulla base di uno screening. I cattivi risultati sono un'indicazione per ulteriori esami. La discrepanza tra i valori delle norme può essere un segno della presenza di tali anomalie cromosomiche come:

Sindrome di Down ;
trisomia 13 e 18 cromosomi;
Sindrome di Turner;
La sindrome di Klinefelter.

Test genetici nella pianificazione della gravidanza

L'analisi per la compatibilità genetica stabilisce la possibilità di concepire un bambino da un particolare partner. In pratica, spesso risulta che molte coppie sposate non possono avere figli da molto tempo. Al riferimento a dottori, tra ricerche obbligatorie - l' analisi su compatibilità genetica. È condotto nelle condizioni di grandi cliniche e nei centri di pianificazione familiare.

Le cellule del corpo umano hanno sulla loro superficie una specifica proteina HLA - antigene leucocitario umano. È stato possibile stabilire più di 800 specie di questa proteina. La sua funzione nel corpo è il riconoscimento tempestivo di virus, patogeni. Quando viene rilevata una struttura aliena, invia un segnale al sistema immunitario, che avvia la produzione di immunoglobuline. Se il sistema non funziona correttamente, questa reazione si verifica anche sull'embrione che si forma, che porta all'aborto spontaneo.

Per escludere lo sviluppo di questa situazione, i medici raccomandano di passare l'analisi genetica per la compatibilità. Quando viene condotto, vengono valutate le strutture proteiche dei partner, la loro somiglianza viene confrontata. Vale la pena notare che l'incompatibilità non è di fatto un ostacolo alla gravidanza. Dopo il concepimento, una donna è presa in controllo, eseguendo la profilassi dell'interruzione della gestazione, quando è incinta in ospedale.

Analisi genetiche durante la gravidanza

Un tale studio come analisi genetica del feto consente di diagnosticare patologie cromosomiche nelle prime fasi dello sviluppo di un bambino all'interno dell'utero materno. Tale studio è spesso chiamato screening. La sua composizione include non solo un'analisi del materiale genetico del bambino, ma anche un esame del futuro bambino con l'aiuto degli ultrasuoni. Così i medici possono identificare le violazioni che sono incompatibili con la vita, i vizi. Lo stesso studio si propone di eliminare le anomalie genetiche, aiuta a stabilire la probabilità di sviluppo, stimando la concentrazione nel sangue di composti come:

HCG ;
AFP ;
APP-A.

Spesso questi indicatori usano i medici, come indicatori - se i loro valori non soddisfano gli standard stabiliti, i medici prescrivono un ulteriore esame. Come tale, vengono utilizzati metodi invasivi. Il loro uso è associato a un rischio di complicanze della gravidanza. Per questo motivo, l'appuntamento è condotto in rari casi. Questi tipi di analisi includono:

biopsia del corion - analisi delle particelle tissutali degli involucri esterni dell'embrione;
prelievo di sangue dal cordone ombelicale;
analisi del liquido amniotico.

Analisi genetica per la suscettibilità alle malattie

Un'analisi delle malattie genetiche aiuta a valutare con un alto grado di accuratezza i rischi di sviluppare una patologia in un bambino nato. Il materiale viene prelevato in ospedale, il 4 ° giorno, se il bambino è apparso in tempo e una settimana dopo in bambini prematuri. Il prelievo di sangue viene effettuato dal tallone. Molte delle sue gocce vengono immediatamente applicate a una speciale striscia reattiva e quindi inviate al laboratorio. In questa analisi genetica, i medici stabiliscono una tendenza a tali patologie come (analisi genetica completa):

Fibrosi cistica Malattia di natura ereditaria, in cui il lavoro dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente viene interrotto.
Fenilchetonuria. Con una tale malattia, le strutture del cervello subiscono cambiamenti - si sviluppano disturbi neurologici, si forma un ritardo mentale.
Ipotiroidismo congenito. La malattia si sviluppa a causa di una carenza congenita di ormoni tiroidei. Questo processo inibisce lo sviluppo fisico e mentale del bambino. L'ormonoterapia è l'unico modo per trattarlo.
Galattosemia. Violazione del funzionamento degli organi interni (fegato, sistema nervoso). Il bambino è costretto a osservare una dieta priva di latticini, sottoporsi a una terapia speciale.
Sindrome adrenogenitale. Formata con crescente sintesi di androgeni.

Analisi genetica dell'oncologia

Nel corso di numerosi studi sulla natura del processo oncologico, gli scienziati sono riusciti a stabilire la relazione della malattia con il fattore ereditario. Esiste una cosiddetta predisposizione genetica alle malattie oncologiche - la presenza nel genere degli antenati suscettibili di compromissione aumenta significativamente il rischio di sviluppo dell'oncologia nella prole. Ad esempio, i genetisti hanno determinato che i geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dello sviluppo del cancro al seno nel 50% dei casi. La predisposizione genetica al cancro è causata da una mutazione di questi geni.

Analisi genetiche per l'obesità

Per diversi decenni, i nutrizionisti hanno condotto numerosi studi, cercando di stabilire la causa del peso eccessivo. Di conseguenza, è stato riscontrato che, oltre alla malnutrizione, una dieta squilibrata, esiste anche una predisposizione genetica all'obesità. Quindi, fin dalla tenera età, è possibile tracciare la relazione tra l'indice di massa corporea e la predisposizione all'aumento di peso. Il picco è al momento dei cambiamenti ormonali nel corpo - il periodo della pubertà, la gravidanza e l'allattamento al seno, la menopausa.

Tra i geni responsabili dell'aumento di peso, la genetica si chiama:

FTO - responsabile per il peso;
HMGI-C - attiva la crescita delle cellule adipose;
NRXN3 - influenza la formazione di una sensazione di saturazione;
FIT1 e FIT2 - stimolano la formazione di adipociti - le cellule da cui si forma il tessuto grasso.

Quando si valuta la condizione di organi e sistemi, per determinare la predisposizione all'obesità, viene eseguita un'analisi genetica del sangue per determinare la concentrazione di tali sostanze come:

leptina - regola i processi metabolici nel corpo, aumentando il dispendio energetico;
T4 libero, TSH - ormoni tiroidei;
emoglobina glicata, glucosio - caratterizzano lo stato del metabolismo dei carboidrati.

Esame per trombofilia genetica

La maggiore propensione a formare coaguli di sangue, i trombi, è determinata a livello di ereditarietà. La predisposizione genetica alla trombofilia si nota quando si verifica una mutazione nel gene, che è responsabile del fattore di coagulazione del sangue - F5. Ciò porta ad un aumento del tasso di formazione della trombina, che migliora i processi di coagulazione del sangue. La mutazione nel gene della protrombina (F2) aumenta la sintesi di questo fattore nel sistema di coagulazione. In presenza di tali mutazioni, il rischio di trombosi aumenta più volte.

Esame genetico per insufficienza di lattasi

L'intolleranza al lattosio è una violazione che fissa l'incapacità del corpo di assorbire lo zucchero del latte, a causa di una diminuzione della sintesi intestinale dell'enzima lattasi. Spesso, al fine di stabilire la malattia e una predisposizione ad esso, viene eseguita un'analisi genetica per determinare i geni C / T-13910 e C / T-22018. Sono direttamente responsabili della bassa sintesi degli enzimi. La valutazione della loro struttura aiuta a stabilire il possibile sviluppo di menomazioni nei discendenti, portatori di questi geni. La decodifica dell'analisi genetica viene eseguita da specialisti.

Esame genetico per la sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert - patologia epatica congenita, che si riferisce a disturbi benigni. Spesso ha un carattere familiare, passa dai genitori ai figli. È accompagnato da un aumento del livello di bilirubina. La ragione sta nella violazione della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi contenuta nelle cellule epatiche e prende parte al legame della bilirubina libera. Un esame genetico del sangue aiuta a stabilire la patologia valutando il gene UGT1 e la sua copia.

Predisposizione genetica all'alcolismo

I medici che studiano il problema stanno conducendo lunghi studi, cercando di stabilire un legame tra desiderio di alcol e genetica. Tuttavia, non è stata stabilita una predisposizione genetica a tale malattia. Ci sono molte ipotesi, ma non hanno alcuna conferma concreta. Gli stessi medici parlano spesso della malattia come una malattia acquisita, conseguenza di una scelta indipendente. Ciò è confermato da persone di successo e di successo i cui genitori hanno sofferto di alcolismo.

Passaporto genetico

Sempre più nelle cliniche sanitarie tra i servizi forniti può essere visto nella lista come un passaporto completo di salute genetica. Comporta un'analisi genetica completa del corpo, che mira a stabilire una predisposizione per un particolare gruppo di malattie. Inoltre, la valutazione dei geni alberghieri aiuta a identificare la propensione a un certo tipo di attività, a stabilire talenti nascosti.