La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert, ittero familiare non emolitico, colemia familiare semplice, iperbilirubinemia costituzionale) è una malattia ereditaria con un decorso benigno, causata da una mutazione del gene responsabile della neutralizzazione della bilirubina nel fegato. La malattia prende il nome dal gastroenterologo francese Augustine Nicolas Gilbert, che per primo la descrisse nel 1901. La sindrome di Gilbert di solito si manifesta come un livello elevato di bilirubina nel sangue, nell'itterizia e in altri segni specifici che non sono pericolosi e non richiedono un trattamento urgente.
I sintomi della sindrome di Gilbert
I principali sintomi di questa malattia sono i seguenti:
- Ittero, quando osservò per la prima volta la colorazione itterica della sclera degli occhi (da quasi impercettibile a pronunciata). In rari casi, ci può essere una decolorazione della pelle nel triangolo naso-labiale, palme, ascelle.
- Disagio nell'ipocondrio destro, in alcuni casi, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.
- Debolezza generale e stanchezza.
- In alcuni casi, possono verificarsi nausea, eruttazioni, disturbi delle feci, intolleranza a determinati alimenti.
La causa della sindrome di Gilbert è una deficienza epatica di un enzima speciale (glucuroniltransferasi), responsabile dello scambio di bilirubina. Di conseguenza, solo il 30% della quantità usuale di questo pigmento biliare viene neutralizzato nel corpo e l'eccesso si accumula nel sangue, causando il sintomo più frequente di questa malattia - ittero.
Diagnosi della sindrome di Gilbert
La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa di solito su esami del sangue:
- La bilirubina totale nella sindrome di Gilbert varia da 21 a 51 μmol / l, ma può aumentare fino a 85-140 μmol / l sotto l'influenza di sforzi fisici o contro altre malattie.
- Campione con fame. Si riferisce a test specifici (non molto comuni) per la sindrome di Gilbert. Sullo sfondo del digiuno o della compliance in una dieta ipocalorica di due giorni , la bilirubina nel sangue aumenta del 50-100%. Le misurazioni della bilirubina vengono eseguite a stomaco vuoto prima del test e poi dopo due giorni.
- Campione con fenobarbital. Durante l'assunzione di fenobarbital, il livello di bilirubina nel sangue scende bruscamente.
Come vivere con la sindrome di Gilbert?
La malattia stessa non è considerata pericolosa e di solito non richiede un trattamento specifico. Anche se il livello elevato di bilirubina nel sangue persiste per tutta la vita, ma il suo livello pericoloso non raggiunge un livello pericoloso. Le conseguenze del sintomo di Gilbert sono generalmente limitate a manifestazioni esterne e lieve disagio, pertanto, oltre alla dieta, il trattamento utilizza solo l'uso di epatoprotettori per migliorare la funzionalità epatica. E anche (in rari casi, grave ittero) che assumono farmaci che aiutano a rimuovere il pigmento in eccesso dal corpo.
Inoltre, i sintomi della malattia non sono permanenti e il più delle volte può anche essere impercettibile, aumentando con maggiore sforzo fisico, consumo di alcol, fame, raffreddori.
L'unica cosa che può essere pericolosa è la sindrome di Gilbert - in rari casi, se il regime non è rispettato e i disturbi alimentari, contribuisce allo sviluppo di infiammazione delle vie biliari e della colelitiasi .
E va ricordato che questa malattia è ereditaria, quindi se c'è una storia di uno dei genitori, si raccomanda di consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.