Ad oggi, la natura delle anomalie genetiche non è stata ancora completamente compresa. Molti di loro possono essere previsti. Pertanto, al fine di escludere patologie genetiche e la loro distribuzione, vengono condotte analisi genetiche.
Chi ha bisogno della consulenza genetica quando pianifica una gravidanza?
Per essere calmi durante la sua futura gravidanza, per il normale sviluppo del feto e la salute del suo bambino non ancora nato, è meglio sottoporsi a un'analisi genetica anche quando si pianifica una gravidanza, soprattutto se:
- una donna non può concepire o sopportare un figlio. La consultazione di un genetista e lo svolgimento dei test necessari durante la pianificazione di una gravidanza aiuteranno a comprendere le ragioni di questa situazione. Per questo, viene prelevato un esame del sangue da un uomo e una donna, e vengono esaminati i loro set cromosomici;
- una donna che ha deciso di dare alla luce un bambino ha più di 35 anni e il padre di un futuro bambino ha più di 40 anni (più i genitori sono grandi, maggiore è il rischio di mutazione dei geni);
- ci sono malattie genetiche nei parenti;
- i futuri genitori sono parenti stretti;
- il primo bambino ha patologie congenite.
Analisi genetica nella pianificazione della gravidanza
Il genetista quando pianifica la gravidanza per la prima volta acquisisce familiarità con l'albero genealogico, scopre potenzialmente pericoloso per i futuri fattori infantili legati alle malattie dei suoi genitori, i farmaci che assumono, le condizioni di vita, le caratteristiche professionali.
Quindi, se necessario, un genetista può prescrivere un'analisi aggiuntiva per la genetica prima della gravidanza. Questo può essere un esame clinico generale, tra cui: analisi del sangue per la biochimica, una consulenza di un neurologo, un terapeuta, un endocrinologo. Oppure possono essere condotti test speciali per la genetica relativa allo studio del cariotipo - la qualità e la quantità dei cromosomi di un uomo e una donna nella pianificazione della gravidanza. Nel caso di matrimoni tra parenti di sangue, infertilità o aborto, viene eseguita la tipizzazione HLA.
Dopo l'analisi della genealogia, la valutazione di altri fattori, i risultati dell'analisi del genetista determinano il rischio di malattie ereditarie in un futuro bambino. Un livello di rischio inferiore al 10% indica una probabilità di un bambino sano. Il livello di rischio nel 10-20% - è possibile la nascita di un bambino sano e malato. In questo caso, sarà in seguito necessario effettuare un'analisi della genetica di una donna incinta. L'alto rischio di anomalie genetiche è la ragione per cui la coppia si astiene dalla gravidanza o usa lo sperma del donatore o un uovo. Ma anche con livelli di rischio alti e medi, c'è la possibilità che il bambino nascerà sano.
La genetica per le donne incinte viene eseguita se una donna è all'inizio della gravidanza:
- sofferto di influenza, varicella, ARVI, herpes, epatite e altre infezioni;
- Raggi X o fluorografia;
- preso droghe;
- Equitazione, alpinismo o immersioni, altre attività estreme;
- anche in base ai risultati dei test sulla biochimica;
- a una condizione affilata a un'infezione intrauterina .