Malattie genetiche rare - il concetto è molto condizionale, perché la malattia non può praticamente verificarsi in nessuna regione e in un'altra area del mondo colpisce sistematicamente buona parte della popolazione.
Diagnosi di malattie genetiche
Le malattie ereditarie non nascono dal primo giorno di vita, possono manifestarsi solo dopo pochi anni. Pertanto, è importante fare un'analisi tempestiva delle malattie genetiche di una persona, la cui realizzazione è possibile sia durante la pianificazione della gravidanza che durante lo sviluppo fetale. Esistono diversi metodi diagnostici:
- Biochimica. Permette di determinare la presenza di un gruppo di malattie associate a disordini metabolici ereditari. Questo metodo include l'analisi del sangue periferico per le malattie genetiche, nonché uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi corporei.
- Citogenetica. Serve a identificare le malattie che sorgono a causa di disturbi nell'organizzazione dei cromosomi della cellula.
- citogenetica molecolare. È un metodo più perfetto rispetto al precedente e consente di diagnosticare anche i più piccoli cambiamenti nella struttura e nella disposizione dei cromosomi.
- Sindromologico . La sintomatologia delle malattie genetiche spesso coincide con i segni di altre malattie non patologiche. L'essenza di questo metodo di diagnosi è di distinguere da tutta una serie di sintomi in particolare quelli che indicano una sindrome di malattia ereditaria. Questo viene fatto con l'aiuto di speciali programmi per computer e un attento esame da parte di un genetista.
- genetica molecolare. Il metodo più moderno e affidabile. Consente di esaminare il DNA umano e l'RNA, rilevare anche piccole modifiche, inclusa la sequenza di nucleotidi. È usato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.
- Esame ecografico:
- organi pelvici - per determinare le malattie del sistema riproduttivo nelle donne, le cause di infertilità;
- sviluppo fetale - per la diagnosi delle malformazioni congenite e la presenza di alcune malattie cromosomiche.
Trattamento di malattie genetiche
Il trattamento viene effettuato utilizzando tre metodi:
- Sintomatica. Non elimina la causa della malattia, ma rimuove i sintomi dolorosi e previene l'ulteriore progressione della malattia.
- Eziologico. Colpisce direttamente le cause della malattia con l'aiuto di metodi di correzione genica.
- Patogenetiche. È usato per cambiare i processi fisiologici e biochimici nel corpo.
Tipi di malattie genetiche
Le malattie genetiche ereditarie sono divise in tre gruppi:
- Aberrazioni cromosomiche.
- Malattie monogeniche
- Malattie poligeniche
Va notato che le malattie congenite non appartengono alle malattie ereditarie. essi, molto spesso, derivano da danni meccanici al feto o lesioni infettive.
Elenco delle malattie genetiche
Le malattie ereditarie più comuni:
- emofilia;
- daltonismo;
- Sindrome di Down;
- fibrosi cistica;
- spina bifida;
- Malattia di Canavan;
- leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosi;
- La sindrome di Angelmann;
- Malattia di Thea-Sachs;
- La malattia di Charcot-Marie;
- La sindrome di Joubert;
- Sindrome di Prader-Willi;
- Sindrome di Turner;
- La sindrome di Klinefelter;
- fenilchetonuria.
Le malattie genetiche più rare:
- concezione errata di Capgrass;
- sindrome di un cadavere vivente;
- lats;
- Sindrome di Klein-Levin;
- progeria;
- malattia dell'elefante;
- riflessione affilato;
- micropsia;
- pica;
- La sindrome di Stendhal;
- sindrome di una testa che esplode;
- Sindrome di Roben.
Malattie genetiche della pelle rare:
- porfiria;
- la linea Blashko;
- sindrome della pelle blu;
- ipertricosi;
- La malattia di Günther.