Quali sono le cause di queste patologie e qual è il rischio di avere un bambino con trisomia nel cromosoma 21 18 13 - proviamo a capirlo.
Fisiopatologia delle malattie
Le più comuni patologie genetiche - la trisomia su cromosomi 13, 18 o 21 nasce come risultato di una scorretta distribuzione del materiale genico nel processo di divisione cellulare. In altre parole, il feto eredita dai genitori invece dei due cromosomi prescritti, mentre una copia extra di 13, 18 o 21 cromosomi impedisce il normale sviluppo mentale e fisico.
Secondo le statistiche, la trisomia sul 21 ° cromosoma (il sidro di Down) si presenta molto più spesso della trisomia sul 13 ° e 18 ° cromosoma. E l'aspettativa di vita dei bambini nati con sindromi di Patau ed Edwards, di regola, è inferiore a un anno. Mentre i portatori di tre copie del 21 ° cromosoma sopravvivono alla vecchiaia.
Ma in ogni caso, i bambini con anomalie simili non possono diventare membri a pieno titolo della società, possiamo dire che sono condannati alla solitudine e alla sofferenza. Pertanto, le donne in gravidanza che, dopo aver effettuato uno screening biochimico, hanno riscontrato un alto rischio di trisomia sul cromosoma 13, 18 e 21, vengono ulteriormente esaminate. Se la diagnosi è confermata, potrebbe essere chiesto di interrompere la gravidanza.
Trisomia 21 18 13: interpretazione delle analisi
Il rischio di avere un bambino con trisomia del cromosoma 21, 18 o 13 aumenta a volte con l'età della madre, ma questo non può essere escluso dalle ragazze giovani. Al fine di ridurre il numero di bambini nati con queste patologie, gli scienziati hanno sviluppato speciali metodi diagnostici che consentono di sospettare che qualcosa sia sbagliato durante la gravidanza.
Nella prima fase della diagnosi, le future madri, i medici sono vivamente consigliati di superare i test di screening, in particolare il cosiddetto triplo test. Da 15-20 settimane, la donna esegue un esame del sangue, in base al quale viene determinato il livello: AFP (alfa-fetoproteina), estriolo, hCG e inibina-A. Questi ultimi sono indicatori caratteristici dello sviluppo e delle condizioni del feto.
Per stabilire il rischio di trisomia sul cromosoma 21, 18, 13, le norme di età confrontano gli indicatori ottenuti. È noto che le donne hanno il rischio di sviluppare una sindrome di Down fetale:
- sotto i 25 anni 1: 1250;
- tra 30 anni - 1: 1000;
- in 35 anni - 1: 400;
- in 40 anni - 1: 100;
- nelle donne in gravidanza oltre i 45 anni, il rischio di patologia aumenta a volte da 1 a 40.
Ad esempio, se il risultato di screening di una donna di 38 anni è 1:95, questo indica un aumento del rischio e la necessità di un ulteriore esame. Per la diagnosi finale vengono utilizzati metodi come la biopsia corionica , l' amniocentesi , la cordocentesi, la placentocentesi.
La dipendenza dell'aumento del rischio di avere figli con trisomia 13, 18, a seconda dell'età della madre, è anche tracciata, ma è meno pronunciata rispetto al caso della trisomia 21. Nel 50%, le deviazioni vengono visualizzate durante l'ecografia. Per uno specialista esperto, non è difficile determinare la sindrome di Edwards o Patau con caratteristiche peculiari.
