La sindrome di Marfan è una malattia genetica molto rara. Secondo le statistiche, questa malattia si verifica in 1 persona su 5.000. Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditaria. Nel 75% dei casi, i genitori trasmettono il gene mutato ai loro figli.
Le cause della sindrome di Marfan si trovano nella mutazione del gene responsabile della sintesi della fibrilina. È questa sostanza è una proteina importante del corpo, responsabile della contrattilità e dell'elasticità del tessuto connettivo.
Caratterizzato dalla sindrome di Marfan alterazioni patologiche nel sistema cardiovascolare, nervoso e muscolo-scheletrico. Il principale difetto è nei disturbi del collagene e colpisce le fibre elastiche del tessuto connettivo.
Segni e sintomi della malattia
La sindrome di Marfan, i cui segni si manifestano in tutti i modi diversi, progredisce principalmente con l'invecchiamento e l'invecchiamento di una persona. Per quanto riguarda lo scheletro del paziente, ha le seguenti caratteristiche:
- alta crescita;
- scheletro flessibile e sottile;
- Le mani con la sindrome di Marfan, come le gambe, hanno dita sproporzionatamente lunghe;
- una faccia stretta e lunga;
- denti spesso irregolari;
- Sterno incorporato o convesso;
- scoliosi;
- piedi piatti
Molti pazienti con questa malattia soffrono di miopia, cataratta o glaucoma. A causa di un difetto del tessuto connettivo, le persone spesso soffrono di gravi malattie cardiovascolari. A volte causa morte improvvisa. Quando viene diagnosticata la sindrome di Marfan, il cuore del paziente è rumoroso. Ci sono palpitazioni e mancanza di respiro.
Le persone con la sindrome di Marfan hanno debolezza o intorpidimento alle gambe. Hanno spesso ernia inguinale o ventrale, alcuni problemi con la respirazione in un sogno. Il rischio di cancro ai polmoni aumenta drammaticamente.
Il sintomo Marfan, i cui sintomi sono piuttosto diversi, limita l'aspettativa di vita del paziente a 40-45 anni.
Classificazione della malattia
Nella pratica medica, è consuetudine distinguere diverse forme di sindrome di Marfan:
- espressione;
- cancellati.
Il grado di gravità può essere grave o lieve.
Per quanto riguarda la natura del decorso della malattia, può essere stabile o progressiva.
Misure diagnostiche
Inizialmente, la diagnosi della sindrome di Marfan si basa sull'analisi dei pedigree del paziente. Viene studiato anche lo stato neuropsicologico e fisico di una persona. L'armonia e la proporzionalità delle singole parti del corpo sono studiate.
Di norma, per la diagnosi è necessario avere almeno uno dei cinque sintomi principali della malattia:
- aracnodattilia;
- dislocazione della lente dell'occhio;
- cifoscoliosi;
- aneurisma aortico;
- deformità dello sterno.
Ancora ci devono essere almeno due segni aggiuntivi:
- prolasso della valvola mitrale ;
- miopia;
- alta crescita;
- pneumotorace;
- piedi piatti;
- ipermobilità delle articolazioni;
- strie.
Molto spesso, la diagnosi di questa sindrome non causa complicanze. Tuttavia, nel 10% dei casi sono prescritti ulteriori metodi di indagine a raggi x funzionali. La sindrome di Marfan, la cui diagnosi è abbastanza accurata, può a volte essere confusa con una malattia simile - la sindrome di Lois-Datz. I metodi di trattamento delle malattie sono diversi, quindi è estremamente importante non prendere una sindrome dopo l'altra.
Opzioni di trattamento
Per la diagnosi corretta, il paziente dovrà visitare alcuni specialisti:
- cardiologo;
- ortopedica;
- la genetica;
- oculista.
La sindrome di Marfan non risponde ad alcun trattamento particolare. Ciò è dovuto al fatto che gli scienziati non hanno ancora imparato come modificare i geni mutati. Tuttavia, ci sono una serie di variazioni nella terapia che possono essere mirate a migliorare le prestazioni e le condizioni di un particolare organo e prevenire le complicanze.
È importante aderire alla giusta dieta equilibrata, assumere vitamine e in generale condurre uno stile di vita sano. La sindrome di Marfan, il cui trattamento è ambiguo, richiede al paziente di eseguire un complesso di esercizi aerobici fisici. Tuttavia, il carico dovrebbe essere delicato e moderato.