Screening neonatale

Già nei primi giorni di vita, un neonato sta aspettando un esame obbligatorio: screening neonatale delle malattie ereditarie o "test del tallone". Questo metodo di indagine ci consente di identificare al più presto alcune gravi malattie che per lungo tempo non manifestano alcun sintomo esterno. Nel frattempo, queste patologie possono peggiorare significativamente la qualità della vita del bambino in futuro e richiedono un'azione immediata.

Come viene condotta la "prova regina"?

Per lo screening neonatale, il bambino prende il sangue dal tallone per 3-4 giorni di vita, nei neonati pretermine l'analisi viene eseguita 7-14 giorni dopo la nascita 3 ore dopo l'alimentazione.

Il campionamento dei campioni di sangue viene effettuato utilizzando un modulo speciale di prova. Sulla forma sono contrassegnate le malattie, che vengono analizzate, sotto forma di piccoli cerchi.

Quali malattie possono rilevare lo screening dei neonati?

Durante lo screening neonatale dei neonati, deve essere verificata la presenza di almeno 5 malattie congenite. In alcuni casi, il loro numero può essere molto più grande. Ecco le principali malattie che possono rivelare il "test del tallone":

1. Sindrome adrenogenitale o disfunzione congenita della corteccia surrenale. Questa grave malattia può per molto tempo non manifestarsi in alcun modo, tuttavia, durante la pubertà, lo sviluppo degli organi genitali dell'adolescente viene interrotto. In assenza di trattamento, ACS può anche portare alla perdita di sale da parte dei reni, nei casi più gravi questa condizione porta alla morte.
2. La galattosemia è la mancanza o assenza nel corpo degli enzimi necessari per la trasformazione del galattosio in glucosio. Al bambino viene mostrata una dieta per tutta la vita che esclude completamente il latte e tutti i latticini contenenti galattosio.
3. L'ipotiroidismo congenito è una malattia grave della tiroide. Con lui, il bambino non produce abbastanza ormoni tiroidei, il che, a sua volta, porta a un ritardo nello sviluppo della maggior parte dei sistemi e degli organi. Senza trattamento, questa condizione porta alla disabilità e al ritardo mentale.
4. La fibrosi cistica è una condizione caratterizzata da un eccesso di tripsina immunoreattiva nel sangue. Questa malattia può portare a gravi disturbi dell'apparato digerente e respiratorio, così come le ghiandole endocrine.
5. Nella fenilchetonuria , il corpo manca di un enzima responsabile della scissione dell'aminoacido fenilalanina. Con l'accumulo eccessivo di questa sostanza nel sangue del bambino, tutti gli organi interni sono colpiti, si sviluppa il ritardo mentale, il cervello muore.

Questi bambini sono proibiti per tutta la vita a mangiare qualsiasi prodotto contenente proteine, inclusi carne, pesce, latte, ecc .; per la loro nutrizione vengono prodotti speciali prodotti terapeutici senza fenilalanina.

I risultati dello screening neonatale, in assenza di deviazioni in essi, non vengono riportati ai genitori del bambino. Tuttavia, in caso di rilevamento di qualsiasi malattia, viene immediatamente eseguito un test ripetuto, che consente di escludere la possibilità di errore. Nel confermare la diagnosi, le misure dovrebbero essere prese immediatamente, poiché tutte queste malattie sono estremamente gravi e il loro trattamento deve essere iniziato il più presto possibile.