A volte tutti i piani e le speranze brillanti che sommergono i giovani genitori possono essere cancellati in un unico movimento. Ad esempio, una diagnosi terribile è la fenilchetonuria.
Cause della fenilchetonuria nei bambini
La fenilchetonuria è una malattia genetica, la cui essenza è la violazione del metabolismo degli aminoacidi, cioè l'assenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile dello scambio di fenilalanina, la proteina presente nella maggior parte degli alimenti tradizionalmente consumati nei cibi. Non dividere le proteine è un serio pericolo per il cervello e il sistema nervoso.
La malattia non è così rara - in 1 caso su 7000. Sfortunatamente, un bambino con questa malattia può comparire in genitori perfettamente sani, purché entrambi siano portatori del gene "dormiente" latente della fenilchetonuria.
Segni di fenilchetonuria
Il pericolo della malattia è che è impossibile riconoscerlo durante il periodo del neonato senza test speciali. E i primi segni possono comparire solo in 2-6 mesi:
- letargia;
- diarrea, vomito;
- diminuzione del tono muscolare;
- cambiamenti nella pelle;
- ritardo mentale.
Se la malattia non si rivela in tempo e non inizia il trattamento, il ritardo mentale può raggiungere un alto grado.
Fenilchetonuria: Screening
Per un rilevamento tempestivo della malattia, viene utilizzato lo screening neonatale di massa: uno studio del sangue di un neonato per contenere la fenilalanina. Se gli indicatori vengono rilevati, il bambino viene inviato a un genetista per chiarire la diagnosi.
Fenilchetonuria: trattamento
La cosa principale nella terapia di questa terribile malattia è una corretta alimentazione con fenilchetonuria. L'essenza della dieta nell'esclusione di prodotti contenenti fenilalanina, cioè tutti gli alimenti proteici di origine animale. La carenza di proteine sarà riempita con speciali miscele di amminoacidi.
Con l'età, la sensibilità del sistema nervoso alla proteina insensibile diminuisce e praticamente tutti i pazienti con fenilchetonuria dopo 12-14 anni passano a una dieta normale.