L'invecchiamento è un processo inevitabile che colpisce ogni persona, fluendo gradualmente e continuamente. Tuttavia, esiste una malattia in cui questo processo si sviluppa molto rapidamente, interessando tutti gli organi e i sistemi. Questa malattia è chiamata progeria (dal greco - prematuramente vecchia), è estremamente rara (1 caso da 4 a 8 milioni di persone), nel nostro paese ci sono diversi casi di una tale deviazione. Esistono due forme principali di progeria: la sindrome di Hutchinson-Guilford (progeria dei bambini) e la sindrome di Werner (progeria degli adulti). Di quest'ultimo parleremo nel nostro articolo.
La sindrome di Werner: il mistero della scienza
La sindrome di Werner fu descritta per la prima volta dal medico tedesco Otto Werner nel 1904, ma fino ad ora la progeria rimane una malattia inesplorata, principalmente a causa della rara occorrenza. È noto che si tratta di una malattia genetica causata da una mutazione genetica, che viene ereditata.
Per oggi, gli scienziati hanno anche stabilito che la sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che i pazienti con progeria ricevono simultaneamente dal padre e dalla madre un gene anomalo situato nell'ottavo cromosoma. Tuttavia, fino ad ora non è possibile confermare o negare la diagnosi attraverso l'analisi genetica.
Le ragioni per la progeria degli adulti
La causa principale della sindrome dell'invecchiamento precoce rimane irrisolta. I geni danneggiati presenti nell'apparato genico dei genitori del paziente con progeria non influiscono sul loro corpo, ma se combinati portano a un risultato terribile, condannando il bambino alla sofferenza in futuro e alla partenza prematura dalla vita. Ma ciò che porta a tali mutazioni genetiche non è ancora chiaro.
Sintomi e decorso della malattia
Le prime manifestazioni della sindrome di Werner si verificano tra i 14 ei 18 anni (a volte più tardi), dopo un periodo di pubertà. Fino a quel momento, tutti i pazienti si sviluppano abbastanza normalmente, e poi nel loro corpo iniziano i processi di esaurimento di tutti i sistemi di vita. Di regola, all'inizio i pazienti diventano grigi, che è spesso combinato con perdita di capelli. Ci sono cambiamenti senili nella pelle: secchezza, rughe , iperpigmentazione, tensione della pelle, pallore.
Esiste una vasta gamma di patologie che spesso accompagnano l'invecchiamento naturale: cataratta , aterosclerosi, disturbi del sistema cardiovascolare, osteoporosi, vari tipi di neoplasie benigne e maligne.
Si osservano anche disturbi endocrini: assenza di segni sessuali secondari e mestruazioni, sterilità, alta voce, disfunzione tiroidea, diabete insulino-resistente. Atrofia tessuto adiposo e muscoli, braccia e gambe diventano sproporzionatamente sottili, la loro mobilità è fortemente limitata.
Esposto a un forte cambiamento e caratteristiche facciali - diventano appuntiti, il mento sporge bruscamente, il naso acquisisce una somiglianza con il becco dell'uccello, la bocca diminuisce. All'età di 30-40 anni, una persona con progeria adulta sembra un uomo di 80 anni. I pazienti con sindrome di Werner raramente vivono fino a 50 anni, morendo più spesso da cancro, infarto o ictus.
Trattamento della progeria adulta
Sfortunatamente, non c'è modo di sbarazzarsi di questa malattia. Il trattamento è mirato solo a sbarazzarsi dei sintomi emergenti, oltre a prevenire possibili malattie concomitanti e le loro esacerbazioni. Con lo sviluppo della chirurgia plastica, è stato anche possibile correggere leggermente le manifestazioni esterne dell'invecchiamento precoce.
Attualmente vengono effettuati test per il trattamento della sindrome di Werner da parte di cellule staminali. Resta da sperare che i risultati positivi saranno ottenuti nel prossimo futuro.