Durante la gravidanza, le future madri eseguono uno screening prenatale per identificare le prime anomalie genetiche del feto. Una delle malattie più gravi di questo gruppo è la sindrome descritta da John Edwards nel 1960. In medicina, è noto come trisomia.
Sindrome di Edwards - che cos'è in parole semplici?
In una sana cellula riproduttiva maschile e femminile c'è un set standard o aploide di cromosomi in una quantità di 23 pezzi. Dopo la fusione formano un kit individuale - il cariotipo. Lui come una specie di passaporto del DNA, contiene dati genetici unici sul bambino. Un cariotipo normale o diploide contiene 46 cromosomi, 2 di ciascun tipo, dalla madre e dal padre.
Con la malattia in questione, in 18 coppie esiste un elemento duplicato in più. Questa è la trisomia o sindrome di Edwards - cariotipo, composta da 47 cromosomi invece di 46 pezzi. A volte una terza copia del cromosoma 18 è presente parzialmente o non si verifica in tutte le cellule. Questi casi vengono diagnosticati raramente (circa il 5%), queste sfumature non influiscono sul decorso della patologia.
Sindrome di Edwards - le cause di
I genetisti non hanno ancora capito perché alcuni bambini sviluppano la mutazione cromosomica descritta. Si ritiene che sia accidentale e che non siano state adottate misure preventive per prevenirlo. Alcuni esperti collegano i fattori esterni e la sindrome di Edwards - le cause, che presumibilmente contribuiscono allo sviluppo di anomalie:
- uso prolungato di droghe, alcool, tabacco;
- ereditarietà;
- età di madre o padre oltre i 45 anni;
- infezione dei genitali;
- uso a lungo termine di farmaci che influenzano il sistema immunitario, endocrino e riproduttivo;
- esposizione a radiazioni radioattive.
Sindrome di Edwards - Genetica
Sulla base dei risultati di recenti studi sul cromosoma 18 contiene 557 sezioni di DNA. Codificano più di 289 tipi di proteine nel corpo. In una percentuale di questo è il 2,5-2,6% del materiale genetico, quindi il terzo 18 cromosomi sono così fortemente influenzati dallo sviluppo fetale - la sindrome di Edwards danneggia le ossa del cranio, i sistemi cardiovascolari e genito-urinari. La mutazione colpisce alcune parti del cervello e dei plessi nervosi periferici. Per un paziente con sindrome di Edwards, viene rappresentato un cariotipo, come mostrato nella figura. Mostra chiaramente che tutti i set sono accoppiati, ad eccezione di 18 set.
La frequenza della sindrome di Edwards
Questa patologia è rara, specialmente se confrontata con le più note anomalie genetiche. La sindrome di Edwards è diagnosticata in un neonato di 7.000 bambini sani, soprattutto nelle ragazze. Non si può affermare che l'età del padre o della materia influenzi significativamente la probabilità di insorgenza della trisomia 18. La sindrome di Edwards si verifica nei bambini solo dello 0,7% più spesso se i genitori hanno più di 45 anni. Questa mutazione cromosomica si trova anche tra i bambini concepiti in giovane età.
Sindrome di Edwards - segni
La malattia in esame ha un quadro clinico specifico che consente di determinare con precisione la trisomia 18. Esistono due gruppi di segni che accompagnano la sindrome di Edwards - i sintomi sono classificati convenzionalmente in insufficienza d'organo interna e deviazioni esterne. Il primo tipo di manifestazione include:
- ombelicale, ernia inguinale;
- difetti cardiaci congeniti ;
- assenza di riflesso di suzione e di deglutizione;
- diverticolo di Meckel ;
- reflusso gastroesofageo;
- atresia dell'ano o dell'esofago;
- ipertrofia del clitoride;
- sottosviluppo del corpo calloso, cervelletto;
- criptorchidismo ;
- posizione impropria dell'intestino;
- ipospadia;
- raddoppiamento degli ureteri;
- atrofia o levigazione delle circonvoluzioni cerebrali;
- rene segmentato oa forma di ferro di cavallo;
- ovaie non formate;
- colonna vertebrale contorta;
- distrofia muscolare;
- basso peso corporeo (circa 2 kg alla nascita).
Anche esternamente, è facile identificare la sindrome di Edwards - una foto di bambini con trisomia 18 mostra la presenza dei seguenti sintomi:
- testa piccola sproporzionata;
- forma del viso distorta;
- glottide stretta e corta;
- orecchie deformate, basse (allungate orizzontalmente);
- assenza di lobi, a volte - tragus e persino canale uditivo;
- petto corto e ampio;
- mascella inferiore sottosviluppata;
- bocca piccola, ha spesso un'apertura triangolare a causa di un labbro superiore patologicamente accorciato;
- Embedded bridge of nose;
- "Stop a dondolo";
- membrane tra le dita o la loro fusione (arti a lembo);
- alto palato, a volte con una fessura;
- Collo corto con piega del colletto prominente;
- solchi trasversali e capesante sui palmi;
- emangiomi e papillomi sulla pelle;
- ptosi delle palpebre;
- strabismo;
- occipite sporgente e fronte bassa.
Sindrome di Edwards - Diagnosi
La malattia genetica descritta è un'indicazione diretta per l'aborto. I bambini con sindrome di Edwards non saranno mai in grado di vivere pienamente e la loro salute si deteriorerà rapidamente. Per questo motivo, è importante diagnosticare la trisomia 18 il più presto possibile. Per determinare questa patologia, sono stati sviluppati diversi screening informativi.
Analisi per la sindrome di Edwards
Esistono tecniche non invasive e invasive per lo studio del materiale biologico. Il secondo tipo di test è considerato il più affidabile e affidabile, aiuta a identificare la sindrome di Edwards nel feto nelle prime fasi di sviluppo. Non invasivo è lo screening prenatale standard del sangue della madre. I metodi diagnostici invasivi includono:
- Biopsia dei villi coriali. Lo studio è condotto da 8 settimane. Per eseguire l'analisi, un pezzo del guscio di placenta viene strappato, perché la sua struttura coincide quasi perfettamente con il tessuto fetale.
- Amniocentesi . Durante il test, viene prelevato un campione di liquido amniotico. Questa procedura determina la sindrome di Edwards dalla 14a settimana di gestazione.
- Cordocentesi. L'analisi richiede un po 'di sangue del cordone ombelicale del feto, quindi questo metodo di diagnosi viene utilizzato solo in date tardive, a partire da 20 settimane.
Rischio di sindrome di Edwards in biochimica
Lo screening prenatale viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza. La futura madre deve donare il sangue durante l'11 ° a 13 ° settimana di gestazione per l'analisi biochimica. Sulla base dei risultati della determinazione del livello di gonadotropina corionica e della proteina plasmatica A, viene calcolato il rischio di sindrome di Edwards nel feto. Se è alta, la donna viene portata nel gruppo appropriato per la fase successiva della ricerca (invasiva).
Sindrome di Edwards - segni di ultrasuoni
Questo tipo di diagnosi viene raramente utilizzato, soprattutto nei casi in cui la donna incinta non ha subito uno screening genetico preliminare. La sindrome di Edward sugli ultrasuoni può essere identificata solo in termini successivi, quando il feto è quasi completamente formato. Sintomi caratteristici della trisomia 18:
- malformazioni intrauterine del sistema cardiovascolare e genito-urinario;
- anomalie delle strutture muscoloscheletriche;
- patologia delle ossa del cranio e dei tessuti molli della testa.
- Segni indiretti della malattia sugli ultrasuoni:
- bradicardia;
- ritardo nello sviluppo fetale;
- un'arteria nel cordone ombelicale (ce ne dovrebbero essere due);
- un'ernia nella cavità addominale;
- assenza visiva delle ossa del naso.
Sindrome di Edwards - trattamento
La terapia della mutazione esaminata ha lo scopo di alleviare i sintomi e facilitare la vita del bambino. Cura la sindrome di Edward e assicurati che il pieno sviluppo del bambino non possa. Le attività mediche standard aiutano:
- ripristinare il passaggio del cibo con atresia dell'ano o dell'intestino;
- organizzare l'alimentazione attraverso la sonda sullo sfondo dell'assenza di riflessi succhia e deglutizione;
- stabilizzare il funzionamento del sistema cardiovascolare;
- normalizzare il deflusso di urina.
Spesso la sindrome di Edwards dei neonati richiede anche l'uso di farmaci anti-infiammatori, antibatterici, ormonali e altri potenti. È necessario per la terapia intensiva tempestiva di tutte le malattie associate, che provoca:
- Tumore di Wilms ;
- congiuntiviti;
- la polmonite;
- otite media;
- ipertensione polmonare;
- sinusite;
- infezioni urinogenitali;
- sinusite;
- ipertensione e altri.
Sindrome di Edwards - prognosi
La maggior parte degli embrioni con l'anomalia genetica descritta muoiono durante la gestazione a causa del rigetto da parte del corpo di un feto inferiore. Dopo la nascita, anche la previsione è deludente. Se viene diagnosticata la sindrome di Edwards, quanti bambini vivono, considereremo in percentuali:
- 60% - non più di 3 mesi;
- 7-10% - 1 anno;
- circa 1% - fino a 10 anni.
In casi eccezionali (trisomia parziale o mosaico 18), le unità possono raggiungere la maturità. Anche in tali situazioni, la sindrome di John Edwards progredirà inesorabilmente. I bambini adulti con questa patologia rimangono oligofrenici per sempre. Il massimo che possono essere insegnati:
- alza la testa;
- sorridere;
- indipendentemente lì;
- riconoscere una cerchia ristretta di persone.