Le malattie che si sviluppano a causa di un fattore genetico sono considerate piuttosto rare, ma più a lungo vive una persona, più spesso si presentano nella pratica medica.
Le patologie congenite sono una delle più difficili nel trattamento, perché di fatto prima dei medici diventa un compito ingannare la natura e correggerne gli errori.
La malattia di Wilson-Konovalov fu descritta nel 1912 dal neurologo inglese Samuel Wilson, che identificò una serie di sintomi di distonia epato-cerebrale, cirrosi epatica e li combinò sotto il nome di "progressiva degenerazione lenticolare".
L'essenza della malattia sta nel fatto che il corpo accumula una quantità eccessiva di rame, vale a dire nei suoi organi vitali più importanti: il cervello e il fegato.
In una quantità normale, il rame è coinvolto nella formazione delle fibre nervose, delle ossa, della produzione di collagene e del pigmento della melanina. Ma quando il processo di ritiro del rame viene violato (e questa è l'essenza del problema della malattia), può mettere in pericolo la vita. Normalmente, il rame viene digerito con il cibo ed è espulso dalla bile, nella cui formazione è coinvolto attivamente il fegato. Se la malattia non viene curata, la previsione è sfavorevole.
Probabilità di sviluppo della malattia di Wilson-Konovalov
Su 100mila persone in totale, i medici trovano questa patologia solo in tre. È trasmesso in modo autosomico recessivo, il che significa che la probabilità del suo sviluppo è in quelle persone i cui genitori hanno entrambi un gene ATP7B mutante nella 13a coppia cromosomica. La genetica ha stimato che questo gene è approssimativamente nello 0,6% della popolazione mondiale. In un gruppo speciale di bambini a rischio che nascono in una relazione stretta.
Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov
La malattia può manifestarsi nell'infanzia o nell'adolescenza sotto forma di disturbi neuropsichiatrici e insufficienza epatica.
I medici distinguono tre forme della malattia:
- il disturbo colpisce solo il fegato;
- il disturbo colpisce solo l'attività del sistema nervoso centrale;
- con una forma mista, ci sono manifestazioni di entrambe le forme.
Anche nella malattia ci sono 2 stadi, questa è una sorta di periodo di incubazione della malattia di Wilson-Konovalov:
- latente - 5-7 anni;
- stadio delle manifestazioni cliniche.
Esistono due tipi di malattia:
- acuto - nel 25% improvvisamente c'è ittero, la temperatura aumenta, l'insufficienza di fegato;
- cronica - una manifestazione lenta della malattia, che si verifica in 8-16 anni.
Quando si verificano disturbi epatici, si verificano i seguenti sintomi:
- sanguinamento nasale;
- affaticamento e debolezza;
- diminuzione dell'appetito e capacità lavorativa;
- instabilità e gonfiore delle feci;
- dolore sordo nel fegato;
- prurito;
- aumento della temperatura corporea;
- ittero ;
- gonfiore;
- sanguinamento nello stomaco e nell'intestino.
In caso di violazioni del sistema nervoso centrale, si verificano i seguenti sintomi:
- manifestazione di sintomi entro i 20 anni;
- "Masky face";
- abbondante salivazione;
- disturbo del linguaggio e coordinamento dei movimenti;
- tremori;
- athetosis;
- aggressività - condizioni isteriche e di panico.
Tra i segni speciali della malattia - la formazione di un anello marrone lungo il bordo della cornea dell'occhio.
Complicazioni della malattia di Wilson-Konovalov
Le conseguenze della malattia di Wilson-Konovalov in assenza di trattamento sono grandi. C'è una violazione in molti organi e sistemi:
- pelle - aumento della pigmentazione, buchi blu sulle unghie;
- reni - pietre nei reni , gonfiore delle gambe;
- cuore - disturbi del ritmo;
- articolazioni - sono colpite nel 20-50% dei casi;
- ossa - la loro fragilità aumenta, le fratture sono frequenti;
- sistema endocrino - un ritardo nello sviluppo sessuale, gli uomini possono avere un aumento delle ghiandole mammarie, le donne hanno un problema con il portamento del feto.
Diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov
I seguenti metodi sono utilizzati per la diagnostica:
- ispezione con una lampada a fessura;
- determinazione del livello di ceruloplasmina;
- determinazione del rame nell'urina e nel siero giornalieri.
Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov
Il trattamento prevede sia farmaci che misure dietetiche:
- dieta con malattia di Wilson-Konovalov - tabella numero 5 con la limitazione di rame a 1 mg al giorno;
- droga Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamina B6.