Le più difficili da trattare sono le malattie ereditarie associate a mutazioni geniche. Tali patologie includono la fibrosi cistica, che ha una prevalenza abbastanza ampia e un corso cronico permanente. Ci sono diverse forme di base di questa malattia, sono classificate in accordo con la zona e l'entità della sconfitta degli organi interni.
Cos'è la fibrosi cistica o la fibrosi cistica?
La malattia descritta è una mutazione del gene CFTR responsabile dell'assorbimento di sali. A causa dei suoi cambiamenti patologici, la secrezione viene secreta, che è prodotta da varie ghiandole nel corpo. A causa dell'eccessivo apporto di sale nelle cellule, così come della mancanza di acqua, l'escrezione di muco è difficile e si attarda nei condotti, bloccandoli. Dopo un po 'sul sito di tali "ingorghi stradali" si formano le cisti.
Esistono 3 tipi principali di fibrosi cistica:
- broncopolmonare;
- gastrointestinale;
- misto.
Ci sono altre zone che influenzano la malattia, ad esempio, c'è la fibrosi cistica del latto e del pancreas, i seni paranasali. Vengono diagnosticati raramente, ma non meno pericolosi delle precedenti forme di patologia genetica.
I sintomi della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica dipendono dall'area della lesione e dalla forma della malattia, nonché dal grado della sua gravità.
La fibrosi cistica dei polmoni si manifesta come segue:
- frequenti attacchi di tosse dolorosa;
- difficoltà nel separare l'espettorato;
- mancanza di respiro;
- bronchite progressiva;
- polmonite prolungata;
- sviluppo di enfisema .
L'aspetto intestinale della fibrosi cistica è accompagnato dai seguenti sintomi:
- aumento di gas;
- sgabelli frequenti;
- gonfiore ;
- dolore intenso a crampi nella regione intestinale;
- sviluppo di processi ulcerativi.
Spesso, con questo tipo di fibrosi cistica, il fegato ne risente. Ciò è dovuto a una violazione dell'assorbimento e dell'escrezione della bile nell'intestino, in conseguenza del quale ristagna nei dotti, provocando
La forma più grave di fibrosi cistica è mista. Combina contemporaneamente i segni della patologia broncopolmonare e digestiva.
Trattamento della fibrosi cistica o della fibrosi cistica
È impossibile liberarsi per sempre della malattia descritta, tuttavia, con la giusta terapia sintomatica, la qualità della vita di una persona con fibrosi cistica è significativamente migliorata.
Oltre alle medicine prescritte dal medico, il paziente deve organizzare correttamente la nutrizione, eseguire regolarmente esercizi fisici speciali, ginnastica respiratoria.