Emofilia: che cos'è e come evitare complicazioni critiche?

Comprendi l'emofilia: questo è molto importante, perché questo disturbo è molto insidioso. Questa patologia è ereditaria. Questa malattia è molto pericolosa: è importante identificarla nella fase iniziale di sviluppo, in modo da non portare la situazione in una situazione critica.

Emofilia: che cos'è?

Per capire cos'è questa malattia, il significato del termine usato aiuterà. Dalla lingua greca "haima" significa "sangue" e "philia" significa "dipendenza". Questa malattia è caratterizzata da una bassa coagulabilità del sangue. Soffrono gli uomini, ma ci sono delle eccezioni (tipo C). Hanno una cattiva coagulazione del sangue dalla madre: è la portatrice della malattia e trasferisce il "bonus" ai suoi figli. La storia contiene i nomi di grandi donne che erano portatrici del gene dell'emofilia. Ad esempio, la regina Vittoria e la duchessa d'Assia.

Come viene ereditata l'emofilia?

Il gene di questa patologia è recessivo. Si trova nel cromosoma X. L'ereditarietà di un gene patologico è associata al sesso. Per iniziare a manifestare la malattia, hai bisogno di due cromosomi X con una mutazione. Questo è un "set" femminile. Gli uomini hanno anche cromosomi X e Y. Tuttavia, in pratica, tutto accade diversamente. Quando una donna rimane incinta di una ragazza che ha due cromosomi X mutanti, si verifica un aborto per 4 settimane. Ciò è dovuto al fatto che il feto in via di sviluppo non è vitale.

Una ragazza può nascere con un cromosoma X mutante. In questo caso, la malattia stessa non si manifesta: il gene sano dominante non innesca in modo recessivo il meccanismo scatenante della malattia. L'ereditarietà dell'emofilia può essere osservata nei ragazzi. Nel corpo maschile, non vi è alcun gene dominante nel cromosoma Y, e l'X-set con la mutazione si sta sviluppando intensamente. Per questo motivo, i ragazzi ereditano questa malattia e l'emofilia ha un tratto recessivo.

Cosa minaccia una cattiva coagulazione del sangue?

Questa condizione patologica è molto pericolosa. L'emergere di problemi successivi è inestricabilmente legato allo stadio della malattia. Ecco quanto è pericolosa la cattiva coagulabilità del sangue:

1. Provoca il distacco della placenta nella tarda gravidanza.
2. Può causare sanguinamento profuso durante il travaglio.
3. Estrazione dentale, interventi chirurgici e gravi lesioni provocano perdite di sangue.

Emofilia - Specie

La coagulazione del sangue è una reazione protettiva del corpo. In questo processo, i fibrinogeni, le piastrine e i fattori plasmatici assumono una parte attiva. La carenza di una di queste sostanze causa un'interruzione del funzionamento dell'intero sistema di coagulazione. A seconda del fattore mancante, si distinguono questi tipi di emofilia:

• A;
• B;
• C.

In base al grado di gravità del decorso della malattia, si distinguono questi gradi di patologia:

1. Facile - con il suo sanguinamento accade raramente. Inoltre, sono a bassa intensità.
2. Medio severo - per esso è caratterizzato da gravità moderata di manifestazioni hemorrhagic.
3. Grave - se, per esempio, una scarsa coagulazione del sangue nel neonato, questo si manifesta con sanguinamento dal cordone ombelicale, presenza di ematomi sulla testa, melena e così via. Nell'età adulta, una tale malattia non è meno pericolosa che nell'infanzia.

Emofilia A

Per questo tipo di malattia è caratterizzata da un deficit di globulina antiemofila - fattore VIII. Questo tipo di disturbo è considerato classico e il più comune. Viene diagnosticato nell'85% dei casi in cui il paziente ha un gene emofilia. Questo tipo di malattia è accompagnato dal sanguinamento più grave. Per questo motivo è importante capire: l'emofilia: cos'è e cosa è irto.

Una caratteristica distintiva di questo tipo di disturbo è una violazione della fase plasmatica dell'emostasi. In termini semplici, il sanguinamento non si verifica sempre immediatamente dopo essere stato ferito. Questo perché le fasi piastriniche e vascolari funzionano correttamente. Dopo lo stesso giorno dopo aver ricevuto l'infortunio, può iniziare un forte sanguinamento, che è molto difficile da fermare. Questo problema non può essere risolto in un giorno.

Emofilia B

Il secondo nome per questa malattia è la malattia di Christmass. La malattia è caratterizzata da una deficienza del fattore IX. Questo componente enzimatico attiva il complesso Stuart-Prower. Questo tipo di emofilia nei bambini si verifica nel 20% dei casi con la diagnosi di coagulabilità del sangue debole. Tale patologia è osservata in 1 su 30.000 neonati.

Emofilia C

Questa sottospecie ha la sua manifestazione clinica. È molto diverso dal tipo classico di malattia. Questa sottospecie è persino esclusa dalla classificazione moderna. Per questo motivo è importante capire l'emofilia: che cos'è. Ha una caratteristica distintiva che non si verifica in altri tipi di malattia. Tale emofilia nelle donne è osservata tanto spesso quanto gli uomini. Ciò è dovuto al fatto che il trasferimento genico è effettuato da una caratteristica dominante. Esiste anche una suscettibilità nazionale nello stato patologico. Questa malattia colpisce più spesso gli ebrei ashkenaziti.

Segni di emofilia

In malattie di tipi A e B, un quadro clinico simile. In questo caso, i sintomi della coagulazione del sangue sono i seguenti:

1. La presenza di vari ematomi sul corpo. Appaiono anche dopo un piccolo livido. Tali ematomi hanno una vasta gamma di distribuzione. Quando si preme sul punto di un livido, c'è un forte dolore.
2. Nell'80% dei casi si verifica emartro. L'articolazione si infiamma, calda e la pelle su di essa arrossisce. Con ripetute emorragie, l'artrosi inizia a svilupparsi. Contemporaneamente con esso ci può essere una curvatura di ossa pelviche e una colonna vertebrale, un'atrofia di muscoli, una deformazione di piedi.
3. Sanguinamento che si verifica dopo l'intervento chirurgico, tagli, estrazione dei denti e altre lesioni.
4. Nel 5% dei casi (più spesso nei pazienti in giovane età) c'è un ictus emorragico .
5. Emorragia nel mesentere - è accompagnata da dolore acuto e altri segni simili alla clinica della peritonite.
6. Nel 20% dei casi si osserva ematuria. Questa condizione patologica può essere accompagnata da attacchi di colica renale e causare lo sviluppo di pielonefrite.
7. La formazione di cancrena , provocata da ematomi giganti.
8. Sanguinamento intestinale, che si osserva nell'8% dei casi in coloro che soffrono di scarsa coagulazione. Le feci nere sono spesso accompagnate da debolezza e vertigini.

Segni di scarsa coagulazione del sangue nell'emofilia di tipo C nella maggior parte dei pazienti sono debolmente espressi o non manifestati affatto. Alcune persone hanno sanguinamento, menorragia e la comparsa di lividi sul corpo. Anche in una famiglia, i cui membri soffrono di questo disturbo, la gravità delle manifestazioni cliniche varia notevolmente. Tuttavia, a differenza delle malattie dei tipi A e B, le emorragie emofilia C spontanee nei muscoli sono molto rare. Hemarthroses si presenta solo a condizione di traumatization ruvido di giunture.

Cattiva coagulabilità del sangue - cosa fare?

Se hai almeno un segno di una malattia, devi cercare immediatamente un aiuto medico. Per confermare la diagnosi, il medico prescriverà al paziente un esame che include tali metodi di laboratorio:

• determinazione della quantità di fattori di coagulazione presenti nel sangue;
• indice di protrombina;
• determinazione del tempo durante il quale avviene la coagulazione del sangue ;
• misto;
• il livello di fibrogeno nel sangue e così via.

L'emofilia è considerata irrilevante - il trattamento di questa malattia è ridotto alla terapia di mantenimento. Inoltre, non viene dato il minimo ruolo alla nutrizione. Durante il periodo di esacerbazione della malattia, il suo trattamento deve essere effettuato nell'ospedale dell'istituto medico. Gli esperti di tale clinica conoscono l'emofilia: che patologia è. Il paziente che ha contattato il paziente deve avere con sé un "Libro del paziente". Questo documento di accompagnamento contiene informazioni sul gruppo sanguigno umano, il suo fattore Rh. Indica anche la gravità della malattia.

Come fermare il sangue con scarsa coagulabilità del sangue?

Quando una persona ha l'emofilia, deve stare particolarmente attento. Non puoi prendere alla leggera la tua salute! I principi di comportamento in questo caso sono i seguenti:

1. Se le ferite sono profonde, è necessario suturare e condurre una terapia sostitutiva. Inoltre, il ghiaccio deve essere applicato sulla zona danneggiata (non dovrebbe venire a contatto con la pelle, quindi deve essere avvolto con un tovagliolo di carta o un asciugamano sottile prima dell'uso).
2. Nella ferita e graffi possono formare grossi coaguli. Di loro, il sangue trasuda. A causa di tali coaguli, le ferite aumentano. Per evitare questo, è necessario rimuovere con attenzione i "grumi". Inoltre, quest'area deve essere lavata con una soluzione di penicillina. Dopodiché, sulla pelle viene applicata una benda impregnata con una composizione emostatica. Questo accelera la guarigione delle ferite.

Farmaci con scarsa coagulabilità del sangue

La terapia per l'emofilia si presenta così:

1. Il paziente viene iniettato con fattori di coagulazione mancanti. Il numero di tali procedure può variare da 4 a 8 al giorno.
2. Assegnare iniezioni di preparati fatti sulla base di plasma.
3. Per rimuovere dagli anticorpi del corpo del paziente i fattori di coagulazione, il medico può prescrivere la plasmaferesi .
4. L'emofilia ereditaria prevede la flebo di una soluzione di glucosio, Reamberina o poliglucina.

Con l'emocroma viene eseguita anche la puntura della sacca articolare. L'aspirazione di contenuti sanguinosi e il suo arricchimento con preparazioni ormonali è effettuata. Senza dubbio, l'arto interessato deve essere immobilizzato durante la terapia. In futuro, dopo la riabilitazione, vengono prescritti esercizi fisici terapeutici e manipolazioni fisioterapiche.

Cosa mangiare con una cattiva coagulazione del sangue?

La nutrizione ha un forte effetto sulla condizione dei pazienti. Per prevenire il verificarsi di emorragie, i pazienti con emofilia dovrebbero arricchire la loro dieta con tale cibo:

• grassi di origine animale (burro, strutto, crema);
• fegato (cervello, reni, fegato);
• porridge di grano saraceno;
• bacche di colore viola (mirtillo, mirtillo, mora e altri);
• banane e manghi;
• pepe rosso, ravanello, cavolo rosso e altre verdure;
• noci;
• fagioli, piselli, soia e altri fagioli;
• aneto, prezzemolo, basilico;
• pane bianco.