La sindrome di Turner o la sindrome di Turner-Shereshevsky è una malattia genetica rara che è il risultato di un'anomalia dei cromosomi X e si verifica solo nelle donne. La triade di segni di questa patologia secondo Shershevsky comprendeva infantilismo sessuale, pieghe della pelle pterigoide sul collo e deformità delle articolazioni del gomito. Le donne che soffrono di sindrome di Turner di solito soffrono di arresto della crescita e infertilità .
Sindrome di Shereshevsky-Turner - ragioni
Di regola, l'insieme cromosoma Y di un uomo consiste di 46 (23 coppie) di cromosomi. Di questi, una coppia è costituita da cromosomi sessuali (XX nelle donne o XY negli uomini). Nel caso della sindrome di Turner, una delle coppie di cromosomi X manca completamente o è danneggiata. Qual è esattamente la causa dell'anomalia genetica che causa la sindrome di Turner non è esattamente stabilita, poiché sebbene la malattia si manifesti nella fase di formazione del feto, non è ereditaria.
La presenza della sindrome è confermata dall'analisi del cariotipo, cioè dalla definizione del set genetico dei cromosomi. Le seguenti anomalie cromosomiche possono essere osservate:
- Il cariotipo classico per la sindrome di Turner è 45X, cioè la completa assenza di un cromosoma X. Questo cariotipo è osservato in più del 50% dei pazienti e nell'80% dei casi non vi è alcun cromosoma X paterno.
- Mosaico - ovvero, danneggiamento delle aree di uno o più cromosomi in un tipo di mosaico.
- Riorganizzazione strutturale di uno dei cromosomi X: il cromosoma X anulare, perdita del cromosoma del braccio corto o lungo.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
Spesso un ritardo nello sviluppo fisico è evidente anche alla nascita - questa è un'altezza e un peso relativamente piccoli del bambino, è anche possibile deformare le articolazioni del gomito (sono concave verso l'interno), il gonfiore dei piedi e dei palmi e la presenza delle pieghe della pelle pterigoide sul collo.
Se la sindrome di Turner non è stata diagnosticata subito dopo la nascita, successivamente si manifesta sotto forma dei seguenti segni caratteristici:
- ritardo della crescita, solitamente il tasso di crescita diminuisce drasticamente dopo tre anni;
- mento ribassato smussato;
- collo largo largo, spesso con pieghe coriacee;
- una linea bassa di crescita dei capelli nella regione occipitale;
- ampio petto con capezzoli distanziati, a volte deformati;
- forma sporgente e anormale del padiglione auricolare, frequente malattia dell'orecchio;
- ritardo nella pubertà;
- seno sottosviluppato nell'adolescenza (circa 13 anni);
- assenza del ciclo mestruale.
Circa il 90% delle ragazze con sindrome di Turner ha un utero e le ovaie sono sottosviluppate, e sono sterili anche con un trattamento tempestivo e una terapia ormonale che aiuta ad eliminare i ritardi nello sviluppo fisico.
Di solito non si osservano ritardi nello sviluppo intellettuale, sebbene sia possibile il disturbo da deficit di attenzione e, in rari casi, alcuni problemi associati alla padronanza delle scienze esatte che richiedono maggiore attenzione.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattamento
L'obiettivo principale del trattamento in presenza della sindrome di Turner è quello di garantire una crescita normale e la maturazione sessuale della ragazza . Prima si rileva la malattia e si inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di un normale sviluppo del paziente.
Per questo, in primo luogo, viene utilizzata la terapia ormonale e, con il periodo della pubertà, viene aggiunto un ormone femminile, l'estrogeno.
Dopo aver raggiunto la pubertà, viene eseguita la terapia ormonale sostitutiva o la terapia con estrogeni e progestinici.
Nonostante il fatto che durante la terapia i pazienti possano svilupparsi normalmente e condurre una vita sessuale normale, sono per lo più infruttuosi. La capacità di dare alla luce un bambino con l'uso di una terapia complessa è disponibile solo nel 10% delle donne che soffrono della sindrome di Turner, e quindi con un cariotipo in un tipo di mosaico.