Malattie congenite associate a una violazione del numero di cromosomi che immagazzinano informazioni ereditarie si trovano in circa l'1% dei neonati, mentre circa il 20% degli aborti spontanei precoci sono dovuti ad un insieme anormale di cromosomi negli embrioni. La sindrome di Patau è una delle patologie cromosomiche incompatibili con la vita normale.
Sindrome di Patau: cos'è questa malattia?
La sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza nelle cellule del cromosoma aggiuntivo numero tredici, cioè Invece di una coppia di cromosomi omologhi di questo tipo, ci sono tre strutture del genere. Anomalia è anche definita dal termine "trisomia 13". Normalmente, l'insieme dei cromosomi nelle cellule del corpo umano (cariotipo normale) è rappresentato da 46 elementi (23 coppie), di cui due coppie sono responsabili delle caratteristiche sessuali. Quando si studia un cariotipo nelle cellule del sangue, i cambiamenti nella struttura dei cromosomi che non influiscono sulla sua salute possono essere rivelati in qualsiasi persona, ma in grado di farsi sentire nei discendenti.
Sindrome di Patau: il tipo di ereditarietà
Quando viene diagnosticata come "sindrome di Patau", il cariotipo è espresso da una formula di questo tipo: 47 XX (XY) 13+. In questo caso, tre copie del tredicesimo cromosoma possono essere presenti in tutte le cellule del corpo, in altri casi un cromosoma sintetizzato aggiuntivo si trova solo in alcune cellule. Ciò accade a causa di un errore nella divisione delle cellule all'inizio dello sviluppo dell'embrione dopo la connessione dell'uovo e dello sperma, che si verifica sotto l'influenza di eventuali influenze interne o esterne. Inoltre, un cromosoma in più può venire sia dalla madre che dal padre, che non hanno deviazioni genetiche.
Inoltre, ci sono casi in cui un cromosoma numero 13 aggiuntivo può essere collegato ad un altro cromosoma in una cellula uovo o spermatozoo, che è chiamata traslocazione. Questa è l'unica forma della sindrome di Patau che può essere trasmessa da uno dei genitori. Le persone che sono portatrici di materiale genetico alterato e che non mostrano segni di malattia possono trasmetterle a bambini nati malati.
Rischio di trisomia 13
La sindrome di Patau in un feto è spesso un accanito incidente, dal quale nessuno è immune. Recentemente, molte coppie sono raccomandate per eseguire il cariotipo prima della pianificazione del concepimento, anche se non è stabilito l'alto rischio di sindrome di Patau o altre anomalie cromosomiche. Questa tecnica studia l'insieme dei cromosomi di una donna e di un uomo, rivela varie deviazioni. Come minimo, a causa dello studio del genoma dei genitori, è possibile prevedere se esiste una probabilità di una forma ereditaria di patologia.
Come molte altre anomalie cromosomiche, la malattia in esame nella maggior parte dei casi si verifica nei bambini concepiti da donne di età superiore ai 35-45 anni. Pertanto, all'inizio della gravidanza è prescritto se c'è un alto rischio della sindrome di Patau, l' amniocentesi è lo studio delle cellule fetali per la presenza di difetti genetici. Tale analisi viene effettuata per mezzo di una puntura di puntura della cavità uterina e raccolta di liquido amniotico con la presenza di cellule magre del feto.
Sindrome di Patau - frequenza di insorgenza
Il cariotipo, caratteristica della sindrome di Patau, è registrato all'incirca una volta ogni 7-14 mila nati vivi. L'evento nei ragazzi e nelle ragazze è lo stesso. Inoltre, le gravidanze con una tale deviazione nel feto appartengono al gruppo ad alto rischio di aborto spontaneo o di nati morti. Nel 75% dei casi, i genitori di bambini con questa diagnosi non hanno anomalie cromosomiche, gli episodi rimanenti sono associati a un fattore ereditario - a causa del trasferimento del cromosoma translocalizzato numero 13 da uno dei genitori.
Sindrome di Patau - le cause di
Le forme non ereditarie della malattia non hanno ancora chiare cause dell'insorgenza, lo studio dei fattori provocatori richiede una ricerca complessa. Ad oggi, non è stato ancora stabilito esattamente in quale punto si verifica un errore - quando si formano le cellule sessuali o quando si forma uno zigote. Si ritiene che l'ulteriore cromosoma rende difficile la lettura del genoma da parte delle cellule, che diventa un ostacolo alla normale formazione dei tessuti, il completamento efficace e tempestivo della loro crescita e sviluppo.
Gli scienziati suggeriscono che la causa della sindrome di Patau possa essere associata a tali fattori:
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- effetti tossici;
- malattie infettive;
- situazione ecologica sfavorevole;
- cattive abitudini della madre.
Sindrome di Patau - segni
In alcuni casi, quando viene colpito non solo il numero di cellule nel corpo, non si osservano anomalie molto pronunciate e non si sviluppano rapidamente, ma spesso le deviazioni sono significative. Inoltre, oltre ai difetti esterni che possono essere visti nella foto, la sindrome di Patau è caratterizzata da un numero di malformazioni degli organi interni. La maggior parte delle deviazioni sono irreversibili.
Esaminiamo quali sono i sintomi della sindrome di Patau:
1. Associata al sistema nervoso:
- volume della testa ridotto;
- violazione della formazione degli emisferi cerebrali;
- deviazione dello sviluppo mentale;
- sviluppo motorio alterato;
- difetto cerebrospinale;
- mancanza di visione;
- cataratta;
- ipoplasia del nervo ottico;
- microftalmia;
- distacco della retina.
2. Alterazioni muscoloscheletriche e della pelle:
- collo accorciato;
- forma distorta dei padiglioni auricolari;
- deformazione dei piedi;
- ernia ombelicale;
- assenza di pelle e capelli;
- presenza di dita superflue su braccia o mani e gambe o piedi;
- posizione flessore delle spazzole;
- ponte nasale incassato;
- bocca di lupo ;
- labbro leporino .
3. Sintomi urogenitali:
- cisti nello strato corticale dei reni;
- biforcazione di mochetochnik;
- anomalie dei genitali.
4. Altre anomalie:
- difetti dei setti inter-cardiaci;
- trasposizione delle principali navi;
- disturbi della secrezione ormonale;
- spostamento del pancreas;
- giro incompiuto dell'intestino;
- extra milza, ecc.
Sindrome di Patau - metodi diagnostici
Dopo la nascita di un bambino, la diagnosi della sindrome di Patau non presenta alcuna difficoltà con l'ispezione visiva. Per confermare la diagnosi, viene eseguito un esame del sangue per rilevare il genotipo della sindrome di Patau, ecografia. L'analisi genetica viene effettuata anche in caso di morte infantile, che consente di scoprire la forma della malattia, per capire se è ereditaria (importante per l'ulteriore pianificazione dei bambini).
Sindrome Patau - prove
È molto più importante determinare tempestivamente una deviazione nella fase iniziale della gravidanza, che può essere fatta approssimativamente alla fine del primo trimestre. Prima della nascita del cromosoma Trisomy 13 può essere rilevato esaminando le cellule dal liquido amniotico (liquido amniotico) ottenuto durante l'amniocentesi o da cellule ottenute mediante biopsia corionica.
L'analisi prenatale può essere effettuata quando i genitori sono a rischio di sviluppare una patologia ereditaria e nello screening delle informazioni ereditarie dei feti gravidi. In momenti diversi, tali metodi di materiale di campionamento sono utilizzati allo scopo di analizzare il metodo quantitativo di reazione a catena della polimerasi fluorescente:
- da 8-12 settimane - prendendo una piccola quantità di corion (membrana embrionale);
- da 14-18 settimane - selezione di liquido amniotico contenente cellule fetali attraverso la parete anteriore del peritoneo;
- dopo 20 settimane - una puntura del vaso sanguigno del cordone ombelicale.
Sindrome Patau su ultrasuoni
A partire dalla dodicesima settimana di gravidanza, i difetti dello sviluppo nel feto possono essere rilevati mediante diagnosi ecografica. La sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza dei seguenti sintomi:
- polidramnios in donne in gravidanza ;
- una piccola testa asimmetrica nel feto;
- dita extra sugli arti;
- ispessimento della zona del colletto;
- frequenza dei battiti cardiaci, ecc.
Trattamento della sindrome di Patau
Purtroppo, questo può sembrare, ma i bambini con sindrome di Patau sono malati terminali, perché non sono malati. è impossibile correggere anomalie cromosomiche. Sindrome Patau significa un profondo grado di idiozia, completa disabilità. I genitori che hanno deciso di dare alla luce un bambino con tali anomalie devono essere determinati che avrà bisogno di cure e trattamenti costanti. Interventi chirurgici e terapia farmacologica possono essere eseguiti per correggere il funzionamento dei sistemi e degli organi vitali, la chirurgia plastica, la prevenzione di infezioni e infiammazioni.
Sindrome di Patau - prognosi
Per i bambini con diagnosi di sindrome di Patau, l'aspettativa di vita nella maggior parte dei casi non supera l'anno. Spesso tali bambini sono condannati a morte nelle prime settimane o mesi dopo la nascita. Meno del 15% dei bambini vive fino all'età di cinque anni, e nei paesi sviluppati con un alto livello del sistema sanitario, circa il 2% dei pazienti sopravvive a dieci anni. In questo caso, anche quei pazienti che non hanno un danno d'organo su larga scala, non sono in grado di adattarsi e prendersi cura di se stessi.