Un organismo sano è protetto dalle cellule del sistema immunitario da attacchi virali, fungini e batterici, allergeni e altri fattori sfavorevoli. L'immunodeficienza primaria priva una persona di questa barriera fin dai primi anni di vita, ma può manifestarsi nell'età adulta. Questa malattia richiede un monitoraggio costante da parte di uno specialista e un trattamento molto lungo.
Classificazione delle immunodeficienze congenite primarie
La patologia in esame è di 5 tipi, che sono causati da insufficienza:
1. Insufficienza dell'immunità cellulare:
- orotatsiduriya;
- la sindrome di Di Georgi;
- fermentopatia dipendente dalla biotina;
- insufficienza di purosucleoside fosforilasi.
2. Immunodeficienza primaria fagocitaria:
- malattia granulomatosa cronica;
- neutropenia aciclica ciclica e cronica;
- Sindrome di Miller ("leucociti pigri".
3. Insufficienza di cellule umorali:
- ritardo della partenza immunitaria;
- La sindrome di Bruton;
- carenza selettiva di immunoglobuline.
4. Deficit combinato di immunità cellulare e umorale:
- Sindrome di Wiskott-Aldrich;
- ipocalcemia ;
- disgenesia reticolare;
- la sindrome di Glanzmann-Riniker.
5. Guasto complementare:
- Edema di Quincke-Osler;
- lupus eritematoso;
- artrite reumatoide.
Sintomi di immunodeficienza primaria
Non ci sono segni caratteristici che permettano di rivelare accuratamente la patologia genetica descritta. Le manifestazioni cliniche sono molto diverse a seconda del tipo, della forma e della gravità della malattia.
Per sospettare l'immunodeficienza primaria è possibile su tali segni:
- suscettibilità a frequenti malattie infettive e virali;
- l'effetto minimo di prendere antibiotici;
- candidosi della pelle con recidive;
- ascessi esacerbati;
- polmonite 2 e più volte all'anno;
- otite permanente, sinusite, bronchite.
Trattamento dell'immunodeficienza primaria
La terapia è difficile, perché non puoi curare la patologia. Per migliorare la qualità della vita dei pazienti, è necessario un costante trattamento immunosub istituzionale con immunoglobuline e un'attenta selezione di agenti antibatterici, antivirali e antimicotici per le infezioni.
La terapia radicale della malattia descritta consiste nel trapianto di midollo osseo, che viene eseguito meglio in giovane età. Ma vale la pena notare che questa operazione è molto costosa, ea volte è difficile trovare un donatore con sufficiente compatibilità.