La corea Huntington è una malattia genetica cronica del sistema nervoso che può svilupparsi sia nell'infanzia che nell'età adulta, ma il più delle volte inizia a manifestarsi in persone di età compresa tra 30 e 50 anni. Questa è una malattia grave, che progredisce lentamente, che è caratterizzata da vari processi degenerativi nel corpo, che interessano maggiormente il cervello.
Cause della corea di Huntington
Come già notato, la corea di Huntington è una malattia genetica, quindi è ereditata dai genitori malati. Il tipo di ereditarietà della corea di Huntington è autosomica dominante. La patologia è più comune negli uomini. È anche noto che un certo ruolo nello sviluppo della corea di Huntington è giocato da infezioni trasmesse, traumi, intossicazione da droghe.
Il gene hantingtin, localizzato in tutte le persone sul quarto cromosoma, è responsabile della codifica della proteina omonima, le cui funzioni non sono note con precisione per oggi. Questa proteina si trova nei neuroni di varie parti del cervello. La malattia si sviluppa quando il gene cambia a causa dell'allungamento della catena di amminoacidi. Quando viene raggiunta una certa quantità di aminoacidi, la proteina inizia a esercitare un effetto tossico sulle cellule del corpo.
I sintomi della corea di Huntington
La malattia è caratterizzata da sintomi gradualmente crescenti, che includono:
- disturbi intellettivi - diminuzione della memoria, attenzione, capacità di pensare, cambiamento di personalità;
- disturbi fisici - ipercinesia coreica, caratterizzata da movimenti veloci, irregolari e irregolari di diversi gruppi muscolari (principalmente, contrazioni senza scopo dei muscoli del viso, braccia e spalle, movimenti spasmodici degli occhi, cambiamenti nell'andatura);
- discorso difficile e confuso;
- disturbi del sonno ;
- difficoltà di movimenti volontari;
- ridurre le critiche al proprio comportamento e condizione;
- attacchi irragionevoli di panico, apatia e depressione ;
- aumento delle cattive abitudini;
- ipersessualità;
- sviluppo di demenza (demenza);
- disturbi endocrini e neurotrofici.
Tra la comparsa di sintomi neurologici e psicopatologici può esserci un intervallo di diversi anni. Nel tempo si sviluppano varie complicazioni: insufficienza cardiaca, polmonite, cachessia. L'aspettativa di vita dei pazienti con corea di Huntington è diversa, ma in media è di circa 15 anni. La morte più comune è dovuta a complicazioni.
Trattamento della corea di Huntington
Al momento la malattia è considerata incurabile. La medicina può solo rallentare la sua progressione e anche minimizzare la manifestazione di sintomi che riducono la qualità della vita. A tal fine, ai pazienti viene assegnato un numero di farmaci, tra cui:
- Tetrabenazina - uno strumento appositamente sviluppato per ridurre la gravità dei sintomi della corea di Huntington;
- mezzi antiparkinsonian - per facilitare l'ipokinesia e la rigidità di muscoli;
- acido valproico - per alleviare l'iperkinesia mioclonica;
- inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e mirtazapina - per eliminare la depressione grave;
- antipsicotici atipici - con psicosi e disturbi comportamentali;
- neurolettici e benzodiazepine - per ridurre la manifestazione della corea;
- antagonisti della dopamina - per sopprimere l'ipercinesia;
- preparati acido valproico - con crampi mioclonici.
Alcuni dei suddetti farmaci sono vietati per l'uso nel nostro paese, nonostante la loro alta efficienza. Pertanto, molti pazienti si rivolgono a cliniche specializzate all'estero per il trattamento.