Tra le malattie più comuni causate da una mutazione genetica, la fibrosi cistica dei polmoni è in cima alla lista. Questa patologia è associata a una violazione della consistenza del segreto secreto dagli organi interni, che porta alla sconfitta dell'apparato respiratorio e del tratto gastrointestinale.
Malattia genetica della fibrosi cistica
La malattia in questione è anche chiamata fibrosi cistica. È caratterizzato da un'alta densità e una forte viscosità del muco, che copre gli organi cavi. Come risultato di questo processo, la secrezione ristagna e i batteri patogeni che causano l'infiammazione si moltiplicano attivamente.
La fibrosi cistica del polmone ha una sola causa: il danno al settimo cromosoma (braccio lungo). Secondo le statistiche, il corriere di questa malattia è ogni ventesima persona sul pianeta. La probabilità della malattia è del 25%, a condizione che entrambi i genitori abbiano un gene danneggiato.
Ci sono 3 forme di questo disturbo:
- fibrosi cistica intestinale;
- fibrosi cistica polmonare o respiratoria;
- tipo misto (fibrosi cistica polmonare).
Fibrosi cistica dei polmoni - sintomi
I principali segni della malattia:
- escrezione di espettorato viscoso e denso durante la tosse;
- frequenti esacerbazioni di polmonite, bronchite, polmonite;
- rottura dell'intestino;
- la disidratazione;
- dolore, fastidio allo stomaco;
- aumento dell'appetito con insufficienza di peso e sviluppo fisico;
- disturbi sessuali;
- pancreatite ;
- ispessimento delle dita sulle mani;
- malattia del fegato;
- diabete mellito;
- sinusite ;
- fragilità delle ossa;
- prolasso dell'intestino (dritto).
La forma polmonare della fibrosi cistica si manifesta nei primi 2 anni di vita, è caratterizzata da una grande quantità di secrezione nel mezzo e nei piccoli bronchi del bambino.
Fibrosi cistica - Diagnosi e analisi
La diagnosi è fatta con quattro criteri principali.
Innanzitutto viene verificata la presenza del gene danneggiato nei genitori e dei casi di incidenza nella famiglia. Risultati positivi, così come la rilevazione di processi infiammatori cronici nei polmoni e nei bronchi, la presenza di sindrome intestinale, danno motivo di condurre un test del sudore. Consiste nel determinare il livello di sali nel fluido rilasciato dai pori. Per eseguire la procedura, una piccola area sul braccio (sopra il gomito) viene trattata con un farmaco speciale chiamato pilocarpina. Un elettrodo è collegato a questa zona, provocando il rilascio di sudore, che è isolato dalla plastica o dal tessuto che trattiene il calore, creando l'effetto della sauna. Dopo circa 40 minuti, il liquido prodotto viene sottoposto all'analisi del sale. Se il suo livello supera i limiti stabiliti, viene fatta una diagnosi finale.
Fibrosi cistica del polmone - trattamento
La natura della malattia non consente di curarla completamente, la terapia è finalizzata all'eliminazione sistematica dei sintomi e richiede un approccio integrato. Il trattamento consiste nelle seguenti attività:
- lunghi cicli di antibiotici;
- ricezione mucolitica;
- kinesiterapia;
- Inalazione di ormoni corticosteroidi e beta-mimetici;
- uso di broncodilatatore;
- eseguire esercizi respiratori;
- correzione della dieta con aumento dell'indennità giornaliera del 10-15%;
- drenaggio polmonare autogeno;
- Massaggio klopf;
- ricevimento di vitamine e microelementi.
Radicale e più efficace al momento il metodo di trattamento è il trapianto di polmone. Inoltre, la ricerca medica viene costantemente condotta per correggere il gene più danneggiato attraverso virus creati artificialmente.