La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia rara associata a danno cerebrale dovuta alla comparsa di una proteina prionica anormale nei neuroni e denominata per gli scienziati che l'hanno descritta per la prima volta. La patologia più comune tra le persone di età compresa tra 65 e 70 anni.
Cause della sindrome di Creutzfeldt-Jakob
È stato scientificamente dimostrato che la malattia di Creutzfeldt-Jakob è una patologia infettiva. È noto che nelle cellule nervose del cervello e in alcune altre cellule del corpo umano c'è una normale proteina prionica, le cui funzioni rimangono poco chiare per oggi.
Un prione anormale di proteine infettive, penetrando nel corpo umano, entra nel cervello con il sangue, dove si accumula sui neuroni. Inoltre, il prione patologico, a contatto con la normale proteina delle cellule cerebrali, provoca un cambiamento nella sua struttura, in conseguenza del quale quest'ultimo si trasforma gradualmente in una forma patogena simile al prione infettivo. I prioni anormali formano placche e causano la morte neuronale.
L'infezione da prioni patogeni può verificarsi nei seguenti modi:
- quando trapiantano i tessuti infetti (pelle, cornea dell'occhio, guscio duro del cervello);
- attraverso uno strumento neurochirurgico sterile e non qualificato;
- con trasfusione di sangue;
- con l'introduzione di farmaci ormonali (gonadotropina umana, somatotropina);
- quando si mangia carne di animali malati o portatori di infezione (mucche, capre, ecc.).
Inoltre, uno dei fattori che causano la malattia è la predisposizione genetica associata alla mutazione dei geni. Alcuni casi della malattia hanno un'origine sconosciuta.
Sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob ha un lungo periodo di incubazione, che è associato al momento in cui avviene la penetrazione di prioni infetti nel tessuto cerebrale e cambiamenti patogeni nei prioni normali. Per quanto tempo questi processi durano dipende dal metodo di infezione. Quindi, quando l'infezione dei tessuti cerebrali con strumenti non chirurgici infetti, la malattia si sviluppa dopo 15-20 mesi e quando vengono introdotti medicinali infetti dopo 12 anni.
La maggior parte della malattia di Creutzfeldt-Jakob ha uno sviluppo graduale. Ci sono tre fasi della malattia, caratterizzate da vari sintomi:
1. La fase dei sintomi prodromici:
- irritabilità;
- difficoltà di concentrazione;
- mal di testa ;
- vertigini;
- disturbi del sonno;
- diminuzione dell'acuità visiva;
- cambiamenti nelle risposte comportamentali;
- sensazione di paura senza causa;
- improvvise esperienze allucinatorie;
- instabilità dell'andatura;
- violazione delle operazioni di conteggio, lettura.
2. Stadio delle manifestazioni cliniche dispiegate:
- paralisi spastica (degli arti inferiori o superiori, metà del corpo);
- disordine di coordinamento dei movimenti volontari;
- convulsioni epilettiche ;
- rigidità muscolare;
- tremore, atetosi;
- mioclono;
- disturbi del linguaggio;
- disturbi della sensibilità.
3. Stadio terminale - caratterizzato da demenza profonda, in cui i pazienti sono in uno stato di prostrazione, senza contatto. C'è una forte atrofia muscolare, ipercinesia, disturbi della deglutizione, possibile ipertermia e crisi epilettiche.
Trattamento ed esito della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Questa malattia in tutti i casi porta alla morte. L'aspettativa di vita della maggior parte dei pazienti non supera l'anno dal momento in cui inizia la malattia. Ad oggi, gli approcci al trattamento specifico sono in fase di sviluppo attivo ei pazienti ricevono solo un trattamento sintomatico.