Di norma, è possibile diagnosticare la fibrosi cistica in tenera età, poiché è caratterizzato da una sintomatologia molto caratteristica. Ma in una forma di un tipo lieve o lentamente in via di sviluppo, questa malattia si manifesta male. Pertanto è importante sapere, al fine di distinguere da altre malattie simili direttamente la fibrosi cistica - i sintomi e i suoi segni esterni.
Malattia della fibrosi cistica - che cos'è?
Il disturbo in questione è piuttosto una patologia. Deriva dalla mutazione di un gene localizzato nel braccio lungo del settimo cromosoma. La probabilità di ammalarsi è solo se entrambi i genitori sono portatori del gene danneggiato ed è del 25%. Nonostante queste condizioni, la malattia della fibrosi cistica colpisce un numero sufficiente di persone, poiché un cromosoma con una mutazione è presente per ogni ventesimo abitante del pianeta.
Fibrosi cistica negli adulti - Sintomi
Come già notato, la malattia si manifesta durante l'infanzia, di solito fino a 2 anni, e solo il 10% dei pazienti ha i primi sintomi comparsi nell'adolescenza e nell'età adulta.
I principali segni della fibrosi cistica sono:
- ritardo nello sviluppo del corpo, mentre le capacità mentali sono normali o anche più alte del solito;
- ispessimento delle dita lungo l'intera lunghezza;
- polipi , protuberanze nel naso;
- malattie croniche dell'apparato respiratorio con frequenti recidive;
- insufficienza respiratoria;
- bronchite costantemente esacerbata, sinusite, sinusite;
- pancreatite;
- una forte tosse, solitamente di notte, con rilascio di espettorato viscoso o purulento;
- disturbi dello stomaco e dell'intestino;
- colecistite cronica;
- mancanza di respiro , attacchi d'asma;
- malattie del sistema genito-urinario, impotenza.
I sintomi elencati della fibrosi cistica sono legati al fatto che il gene danneggiato non consente al corpo di produrre una proteina responsabile del normale decorso del metabolismo idrico-elettrolitico nelle cellule degli organi interni. Ciò porta ad un aumento della densità e della viscosità del fluido prodotto dalla maggior parte delle ghiandole della secrezione interna. Il muco ristagna, i batteri si moltiplicano in esso e cambiamenti irreversibili si verificano negli organi, specialmente nei polmoni.
La forma intestinale della fibrosi cistica è caratterizzata da gonfiore, cucitura, stitichezza e vomito. Questi sintomi sono suscettibili al trattamento assumendo farmaci con enzimi, ma le manifestazioni polmonari della malattia continuano ad aumentare.
Fibrosi cistica - Diagnosi
In primo luogo, viene controllata la presenza dei sintomi più caratteristici della malattia - la viscosità del segreto degli organi cavi interni, esacerbazione delle malattie croniche dell'apparato respiratorio. Dopo questo, è necessario stabilire la presenza del gene mutato dai genitori e controllare i casi di morbilità nella famiglia.
L'analisi più accurata per la fibrosi cistica è il DNA. Questo test è il più sensibile e può essere eseguito anche durante la gravidanza esaminando il liquido amniotico. Il numero di risultati falsi non supera il 3% e consente di diagnosticare rapidamente senza ulteriori misure.
Determinare la quantità di acidi grassi e chimotripsina nelle feci del paziente è anche un modo per diagnosticare la malattia. Gli indici normativi di chimotripsina sono sviluppati individualmente in ciascun laboratorio. La quantità di acidi che dà luogo a sospetti di fibrosi cistica è superiore a 20-25 mmol al giorno.
Un test del sudore per la fibrosi cistica con pilocarpina è uno studio della concentrazione di cloruri in un liquido secreto dai pori. Il test deve essere testato almeno tre volte per stabilire una diagnosi accurata.