Avendo scoperto che tipo di malattia - fenilchetonuria, diagnosticata durante il periodo neonatale, è necessario iniziare immediatamente il trattamento quando viene rilevato. La diagnosi precoce e la terapia consentono di ottenere risultati favorevoli.
Fenilchetonuria: cos'è questa malattia?
La fenilchetonuria, o malattia di Felling, è una patologia grave, descritta per la prima volta nel 1934 dallo scienziato norvegese Felling. Quindi Felling ha condotto un'indagine su diversi bambini con ritardo mentale e ha rivelato in essi la presenza nell'urina di fenilpiruvato, il prodotto della scissione dell'aminoacido fenilalanina, che viene fornito con il cibo, che non si scinde nel corpo dei pazienti. La fenilchetonuria è una malattia associata a un disordine metabolico di natura innata, scoperta tra le prime.
La fenilchetonuria è un tipo di ereditarietà
La malattia di abbattimento è una genetica cromosomica, ereditaria, trasmessa ai bambini dai loro genitori. Il colpevole per lo sviluppo della patologia è il gene localizzato sul cromosoma 12. È responsabile della produzione dell'enzima epatico fenilalanina-4-idrossilasi, attraverso il quale la conversione della fenilalanina in un'altra sostanza - tirosina (è necessaria per il normale funzionamento del corpo).
È stato stabilito che la fenilchetonuria è ereditata come carattere recessivo. Circa il 2% delle persone è portatore di un gene difettoso, ma non soffre di fenilchetonuria. La patologia si sviluppa solo quando sia la madre che il padre trasmettono il gene al bambino, e questo può accadere con una probabilità del 25%. Se la fenilchetonuria è ereditata come carattere recessivo, la moglie è eterozigote e il marito è omozigote per l'allele normale del gene, quindi la probabilità che i bambini siano portatori sani del gene della fenilchetonuria è del 50%.
Forme di fenilchetonuria
Considerando chi può sviluppare la fenilchetonuria, che tipo di malattia, spesso è una forma classica di patologia, che si verifica in circa il 98% dei casi. I casi rimanenti - cofattore fenilchetonuria, causato da difetto di tetraidrobiopterina a causa di una violazione della sua sintesi o il ripristino della forma attiva. Questa sostanza serve come cofattore di un certo numero di enzimi, e senza di essa, la manifestazione della loro attività è impossibile.
Fenilchetonuria - cause
La malattia di abbattimento è una patologia in cui, a causa di mutazioni nel gene che causano carenza o mancanza di fenilalanina-4-idrossilasi, vi è un accumulo nei tessuti e nei fluidi fisiologici della fenilalanina, nonché i prodotti della sua scissione incompleta. Parte dell'eccesso di fenilalanina viene convertita in fenilchetoni, che vengono escreti nelle urine, che è ciò che determina il nome della malattia.
Il disturbo dei processi metabolici colpisce principalmente il cervello. Sui suoi tessuti, si produce un effetto tossico, i processi del metabolismo dei grassi vengono interrotti, la mielinizzazione delle fibre nervose fallisce e la formazione di neurotrasmettitori diminuisce. Inizia così il lancio di meccanismi patogenetici di ritardo mentale nel bambino.
Fenilchetonuria - sintomi
Alla nascita, un bambino con questa diagnosi sembra in buona salute e solo dopo 2-6 mesi vengono rilevati i primi sintomi. I segni di fenilchetonuria iniziano a manifestarsi quando il corpo del bambino accumula fenilalanina, che viene fornita con latte materno o miscele per l'alimentazione artificiale. Potrebbero esserci sintomi non ancora specifici:
- eccessiva letargia o ansia;
- grida senza causa;
- distonia muscolare ;
- frequente rigurgito;
- convulsioni ;
- disturbi del sonno.
Inoltre, i bambini malati hanno una pelle, capelli e occhi più leggeri rispetto ai membri sani della famiglia, che è associata a una violazione della produzione di pigmento melanina nel corpo. Un altro segno diagnostico che i medici o genitori attenti possono notare è una specie di odore di "topo" causato dal rilascio di fenilalanina nelle urine e nel sudore.
Le manifestazioni cliniche diventano più pronunciate a circa sei mesi di età, dopo l'introduzione del primo pasto complementare:
- incapacità di concentrarsi su soggetti individuali;
- indifferenza per tutto ciò che accade;
- assenza di espressioni facciali, sorrisi;
- tremore delle mani e così via.
Notevoli sono anche le anomalie fisiche: una piccola dimensione della testa, una mascella superiore eccezionale, un ritardo nella crescita. I bambini malati più tardi iniziano a tenere la testa, a gattonare, a sedersi, a rialzarsi. Una posizione speciale nella posizione seduta è tipica: la postura "su misura", con le braccia costantemente piegate ai gomiti e le gambe alle ginocchia. All'età di tre anni, se il trattamento non è stato avviato, la sintomatologia sta crescendo.
Fenilchetonuria - Diagnosi
La fenilchetonuria nei bambini è spesso rilevata nell'ospedale di maternità, che consente di iniziare il trattamento in tempo e prevenire lo sviluppo di una serie di conseguenze irreversibili. A 4-5 giorni dalla nascita, i bambini prendono il sangue capillare a stomaco vuoto per determinare alcune gravi malattie genetiche, tra cui la fenilchetonuria. Se un estratto dalla maternità si è verificato prima, l'analisi viene effettuata nel policlinico nel luogo di residenza durante i primi 10 giorni di vita.
Dato che in rari casi, ci sono risultati errati, la diagnosi non viene mai stabilita dopo i risultati della prima analisi. Per confermare la patologia esistente, vengono assegnati numerosi altri studi, tra cui:
- analisi delle urine per la rilevazione di fenilpiruvato;
- determinazione quantitativa della fenilalanina e della tirosina nel plasma;
- determinazione dell'attività enzimatica epatica;
- elettroencefalografia e risonanza magnetica del cervello.
Un difetto genetico che porta allo sviluppo della patologia può essere rilevato nel feto durante la diagnosi prenatale invasiva. Per fare questo, vengono selezionati campioni di cellule di villo corion o di liquido amniotico, e quindi viene eseguita l'analisi del DNA. Si raccomanda che tale studio in famiglie con un alto rischio di morbilità, tra cui, se già c'è un bambino con fenilchetonuria.
Fenilchetonuria - trattamento
Quando la fenilchetonuria viene rilevata nei neonati, i medici di specialità come genetista, pediatra, neurologo, nutrizionista dovrebbero osservare i malati. Coloro che sanno, la fenilchetonuria - che tipo di malattia, sarà chiaro perché la base del suo trattamento è seguire una dieta con una limitazione della fenilalanina. Inoltre, sono prescritti farmaci, massaggi, fisioterapia, metodi psicologici e pedagogici per la socializzazione del bambino, preparazione per l'apprendimento.
Phenylketonuria - dieta
Quando si diagnostica la "fenilchetonuria", viene immediatamente prescritta una dieta per un bambino. Dalla dieta sono esclusi alimenti ricchi di proteine (carne, pesce, latticini, legumi, noci e altri). La necessità di proteine è compensata da speciali miscele dietetiche e altri prodotti con berlofen - idrolisato proteico semisintetico, completamente privo di fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). I pazienti prendono pane senza proteine, pasta, cereali, mousse e così via. L'allattamento al seno è fatto in dosi limitate.
L'aderenza rigorosa ad una dieta con monitoraggio regolare del contenuto di fenilalanina nel sangue durante i primi 14-15 anni di vita impedisce lo sviluppo di anomalie mentali. Quindi la dieta è in qualche modo espansa, ma molti esperti raccomandano l'osservanza permanente di una dieta speciale. La forma cofattore di fenilchetonuria non viene trattata con la dieta, ma viene corretta solo con la somministrazione di preparazioni di tetraidrobiopterina.
Fenilchetonuria - farmaci per il trattamento
Il trattamento con fenilchetonuria nei bambini prevede anche l'assunzione di alcuni farmaci, tra cui:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamine del gruppo B;
- complessi minerali;
- farmaci per migliorare il metabolismo dei tessuti (ATP, Riboxin );
- farmaci che migliorano la microcircolazione (Trental, pentossifillina).
Fenilchetonuria: prognosi per la vita e la malattia
Genitori che conoscono in prima persona che tipo di malattia genetica - la fenilchetonuria, nelle moderne condizioni viene data l'opportunità di crescere un bambino sano, se si seguono tutte le prescrizioni mediche. Quando non è disponibile un trattamento adeguato, la prognosi della fenilchetonuria è deludente: i pazienti vivono circa 30 anni con grave deficienza mentale e disturbi funzionali multipli.