Il colore rosso del sangue, così come la sua capacità di trasportare l'ossigeno, sono dovuti alla presenza di eme. A sua volta, questo composto biochimico è formato a causa di enzimi, la cui produzione richiede porfirina. Quando queste sostanze sono carenti, si sviluppa porfiria, di regola, l'ereditarietà diventa la causa.
Genetica e porfiria
Il fattore principale che predispone alla progressione della malattia è la presenza di vettori di antigene HLA B7 e HLA A3 nel sangue. Provocano una produzione inadeguata di enzimi che formano l'eme, oltre a una violazione dell'ossidazione dei composti lipidici.
Oltre alla genetica, all'epatite irreversibile B, C e A (in forma grave) con degradazione del parenchima epatico, il danno al midollo osseo è importante.
I sintomi della porfiria
I necessari composti enzimatici si formano nel fegato e nel midollo osseo. Di conseguenza, i segni di porfiria variano a seconda dell'organo interessato, oltre a una varietà di patologie.
Il tipo epatico ha i seguenti sottogruppi e manifestazioni cliniche caratteristiche:
- Ereditaria. Il sintomo più pronunciato è il dolore intenso nella regione epigastrica. Inoltre, ci sono tachicardia, lievi disturbi mentali, ipertensione .
- Acuta intermittente Il decorso è leggermente simile alla forma ereditaria, ma colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Questo è accompagnato da allucinazioni, attacchi epilettici, delirio e paralisi della muscolatura liscia dei bronchi, dei polmoni.
- Chester. Ha il suo nome a causa della posizione geografica (soprattutto i malati della città di Chester, in Inghilterra) e delle relazioni genealogiche. Simile alla precedente forma di porfiria, ma ha sintomi più gravi, a volte è irto di insufficienza renale.
- Koproprotoporfiriya. Combina le manifestazioni cliniche delle tre specie sopra menzionate della malattia, caratteristiche degli abitanti del Sud Africa. La malattia è accompagnata da eruzioni sulla superficie dell'epidermide.
- Urokoproporfirii. Viene spesso diagnosticata come porfiria cutanea - i sintomi sono espressi come una violazione della pigmentazione e la formazione di piccole bolle nell'area delle mani e del viso. Colpisce spesso i residenti della Russia e dei paesi dell'ex CSI.
Se la sintesi delle porfirine è disturbata nel midollo osseo, si sviluppano questi tipi di disturbi:
- Uroporphyria eritropoietico. Il tipo più pericoloso di malattia, dal momento che raramente ti permette di vivere fino all'età adulta. È caratterizzato da danni alla pelle (con erosioni ulcerose non cicatrizzanti), denti, sensibilità alla radiazione solare e progressione - da infezione del sangue.
- Coproporfiria eritropoietica. Il sintomo principale è una forte sensibilità agli ultravioletti, che causa gonfiore, prurito e iperemia dell'epidermide. Dopo l'esposizione prolungata al sole, si verificano anche vescicole, eruzioni emorragiche, ulcere sulla pelle e cicatrici.
- Protoporfiria eritropoietica. Caratterizzato esattamente dalla stessa clinica del precedente tipo di patologia, viene diagnosticato mediante un esame del sangue (la concentrazione di protoporfina aumenta negli eritrociti).
Trattamento della malattia di porfiria
Ad oggi, non ci sono metodi efficaci per trattare la malattia. Il trattamento sintomatico prevede l'uso di
- abbassare la pressione sanguigna;
- splenectomia;
- plasmaferesi ;
- assumere medicinali antinfiammatori e analgesici;
- protezione permanente contro le radiazioni ultraviolette;
- installazione periodica di contagocce con soluzione di glucosio, introduzione di riboxina, adenosina monofosfato, delagila.